Tartalom
- Genetikai szűrés
- Az első trimeszter prenatális szűrővizsgálatai
- A második trimeszter prenatális szűrővizsgálatai
- Ultrahang
- Amniocentesis
- Korionos Villus mintavétel (CVS)?
- Magzati monitorozás
- Glükóz tesztelés
- B csoport Strep kultúra
Genetikai szűrés
Első trimeszter
Második trimeszter
Ultrahang
Amniocentesis
Korionos Villus mintavétel
Magzati monitorozás
Szőlőcukor
B csoport Strep kultúra
Egészségügyi szolgáltatója különféle szűréseket, teszteket és képalkotó technikákat javasolhat terhessége alatt. Ezeket a teszteket arra tervezték, hogy információkat szolgáltassanak a baba egészségi állapotáról, és segíthetnek a gyermek prenatális gondozásának és fejlődésének optimalizálásában.
Genetikai szűrés
Számos genetikai rendellenesség diagnosztizálható születés előtt. Orvosa vagy szülésznő javasolhatja a terhesség alatti genetikai tesztet, ha Önnek vagy partnerének genetikai rendellenességei vannak családjában. A genetikai szűrés elvégzését is választhatja, ha genetikai rendellenességgel rendelkező magzata vagy csecsemője volt.
A születés előtt diagnosztizálható genetikai rendellenességek például:
Cisztás fibrózis
Duchenne izomsorvadás
Hemophilia A
Policisztás vesebetegség
Sarlósejtes anaemia
Tay-Sachs-kór
Thalassemia
A következő szűrési módszerek állnak rendelkezésre terhesség alatt:
Alfa-fetoprotein (AFP) teszt vagy többszörös marker teszt
Amniocentesis
Korionos villus mintavétel
Sejt nélküli magzati DNS-vizsgálat
Perkután köldökvérvétel (kis magzati vérminta kivétele a köldökzsinórból)
Ultrahang vizsgálat
Az első trimeszter prenatális szűrővizsgálatai
Az első trimeszter szűrése a magzati ultrahang és az anya vérvizsgálatának kombinációja. Ez a szűrési folyamat segíthet meghatározni a magzat bizonyos születési rendellenességek kockázatát. A szűrővizsgálatok alkalmazhatók önmagukban vagy más tesztekkel együtt.
Az első trimeszter szűrése a következőket tartalmazza:
Ultrahang a magzat nyaki áttetszőségéhez. A Nuchal áttetszőségi szűrés ultrahang segítségével megvizsgálja a magzati nyak hátsó részén a folyadék megnövekedését vagy megvastagodását.
Ultrahang a magzati orrcsont meghatározásához. Bizonyos kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma esetén előforduló csecsemőknél az orrcsont nem látható. Ezt a képernyőt ultrahang segítségével végezzük a terhesség 11. és 13. hete között.
Anyai szérum (vér) tesztek. Ezek a vérvizsgálatok két terhes nő vérében található anyagot mérnek:
Terhességgel összefüggő plazmafehérje A. A placenta által a terhesség korai szakaszában termelt fehérje. A kóros szintek a kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatával járnak.
Humán koriongonadotropin. A placenta által a terhesség korai szakaszában termelt hormon. A kóros szintek a kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatával járnak.
Az első trimeszter szűrővizsgálataként történő együttes alkalmazás esetén a nuchal transzlucencia szűrés és az anyai vérvizsgálatok jobban képesek meghatározni, hogy a magzatnak születési rendellenessége lehet-e, például Down-szindróma (21. trisomia) és 18. trisomia.
Ha ezen első trimeszter szűrővizsgálatok eredményei rendellenesek, genetikai tanácsadás ajánlott. A pontos diagnózis érdekében további vizsgálatokra lehet szükség, mint például a chorionus villus mintavétele, az amniocentesis, a sejtmentes magzati DNS vagy más ultrahang.
A második trimeszter prenatális szűrővizsgálatai
A második trimeszterben a prenatális szűrés több vérvizsgálatot is magában foglalhat, többszörös markernek nevezve. Ezek a jelölők információkat nyújtanak bizonyos genetikai állapotokkal vagy születési rendellenességekkel járó csecsemő születésének potenciális kockázatáról. A szűrést általában úgy végezzük, hogy vérmintát veszünk a terhesség 15. és 20. hete között (ideális a 16-18. Hét). A több jelölő a következőket tartalmazza:
AFP szűrés. Anyai szérum AFP-nek is nevezik, ez a vérvizsgálat méri az AFP szintjét a vérében terhesség alatt. Az AFP egy olyan fehérje, amelyet általában a magzati máj termel, és amely a magzatot körülvevő folyadékban (magzatvíz) van jelen. Áthalad a méhlepényen és bejut a vérébe. Az AFP rendellenes szintje a következőket jelezheti:
Tévesen kiszámított határidő, mivel a terhesség alatt a szint változó
A magzat hasfalának hibái
Down-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenességek
Nyitott idegcsőhibák, például spina bifida
Ikrek (egynél több magzat termeli a fehérjét)
Estriol. Ez a méhlepény által termelt hormon. Mérhető anyai vérben vagy vizeletben, hogy meghatározzuk a magzat egészségét.
Inhibin. Ez a méhlepény által termelt hormon.
Humán koriongonadotropin. Ez szintén a méhlepény által termelt hormon.
Az AFP és más markerek abnormális vizsgálati eredményei azt jelenthetik, hogy további tesztekre van szükség. Ultrahang segítségével megerősítik terhességének mérföldköveit, valamint ellenőrzik a magzati gerincet és más testrészeket a hibák szempontjából. A pontos diagnózis érdekében amniocentézisre lehet szükség.
Mivel a többszörös marker-szűrés nem diagnosztikus, nem 100% -osan pontos. Segít meghatározni, hogy a populációban kinek kell további vizsgálatokat ajánlani a terhesség alatt. A hamis pozitív eredmények problémát jelezhetnek, amikor a magzat valóban egészséges. Másrészt a hamis negatív eredmények normális eredményt jeleznek, amikor a magzatnak valóban van egészségügyi problémája.
Amikor az első és a második trimeszter szűrővizsgálatait is elvégzi, a tesztek képessége a rendellenességek felderítésére nagyobb, mint csak egy szűrés önálló használata. A Down-szindróma legtöbb esete akkor mutatható ki, ha mind az első, mind a második trimeszter szűrését alkalmazzák.
Ultrahang
Az ultrahangos vizsgálat olyan diagnosztikai technika, amely nagyfrekvenciás hanghullámokat használ a belső szervek képének létrehozásához. A terhesség ideje alatt néha szűrővizsgálatot végeznek a magzat normális növekedésének és az esedékesség ellenőrzésének céljából.
Mikor végeznek ultrahangot terhesség alatt?
Az ultrahang a terhesség alatt különböző időpontokban végezhető, több okból is:
Első trimeszter
Az esedékesség megállapítása (ez a legpontosabb módszer az esedékesség meghatározására)
A magzatok számának meghatározása és a placenta szerkezeteinek azonosítása
Méhen kívüli terhesség vagy vetélés diagnosztizálása
A méh és más kismedencei anatómia vizsgálata
Magzati rendellenességek észlelése (egyes esetekben)
Midtrimester (más néven 18-20 hetes vizsgálat)
Az esedékesség megerősítéséhez (az első trimeszterben meghatározott esedékességet ritkán változtatják meg)
A magzatok számának meghatározása és a placenta struktúráinak vizsgálata
Segíteni a prenatális vizsgálatokban, például amniocentesisben
A magzati anatómia rendellenességek vizsgálata
A magzatvíz mennyiségének ellenőrzésére
A véráramlási minták vizsgálata
A magzati viselkedés és aktivitás megfigyelése
A méhnyak hosszának mérésére
A magzat növekedésének monitorozásához
Harmadik trimeszter
A magzat növekedésének monitorozásához
A magzatvíz mennyiségének ellenőrzésére
A biofizikai profilvizsgálat elvégzése
A magzat helyzetének meghatározásához
A méhlepény felmérésére
Hogyan történik az ultrahang vizsgálat?
Kétféle ultrahang végezhető terhesség alatt:
Hasi ultrahang. A hasi ultrahang során gélt alkalmaznak a hasára. Az ultrahang-jelátalakító a hasi gél felett csúszik, hogy létrehozza a képet.
Transvaginalis ultrahang. A transzvaginális ultrahang során egy kisebb ultrahang-átalakítót helyeznek a hüvelybe, és a hüvely hátuljához támaszkodva képet hoz létre. A transzvaginális ultrahang élesebb képet produkál, mint a hasi ultrahang, és gyakran használják a terhesség korai szakaszában.
Milyen ultrahang képalkotó technikák állnak rendelkezésre?
Az ultrahang képalkotó technikáknak több típusa létezik. A leggyakoribb típusként a 2-D ultrahang lapos képet nyújt a baba egyik aspektusáról.
Ha további információkra van szükség, 3D-s ultrahangvizsgálatot lehet végezni. Ez a 3D-s képet nyújtó technika speciális gépet és speciális képzést igényel. A háromdimenziós kép lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltató számára a képek szélességének, magasságának és mélységének megtekintését, ami hasznos lehet a diagnózis során. A 3D-s képeket rögzíteni és menteni is lehet későbbi felülvizsgálatra.
A legújabb technológia a 4-D ultrahang, amely lehetővé teszi az egészségügyi szolgáltató számára, hogy valós időben vizualizálja a születendő csecsemőt. A 4-D képalkotás révén a háromdimenziós kép folyamatosan frissül, „élő cselekvés” nézetet biztosítva. Ezeknek a képeknek gyakran arany színe van, ami elősegíti az árnyékok és a kiemelések megjelenítését.
Az ultrahang képeket állóképeken vagy videofelvételeken rögzíthetik a megállapítások dokumentálása érdekében.
Milyen kockázatokkal és előnyökkel jár az ultrahang képalkotás?
A magzati ultrahangnak nincsenek ismert kockázatai, kivéve az enyhe kényelmetlenséget, amelyet a jeladó nyomása okoz a hasán vagy a hüvelyében. Az eljárás során nem használnak sugárzást.
A transzvaginális ultrahang megköveteli, hogy az ultrahang-jelátalakítót műanyag vagy latex tokba borítsák, ami reakciót okozhat latexallergiás nőknél.
Az ultrahangos képalkotást folyamatosan fejlesztik és finomítják. Mint minden tesztnél, az eredmények sem biztos, hogy teljesen pontosak. Az ultrahang azonban értékes információkat nyújthat a szülőknek és az egészségügyi szolgáltatóknak, segítve őket a terhesség és a baba kezelésében és gondozásában. Ezenkívül az ultrahangos képalkotás egyedülálló lehetőséget kínál a szülőknek, hogy születésük előtt láthassák babájukat, elősegítve a kötődést és a korai kapcsolat kialakítását.
A magzati ultrahangot néha nem orvosi körülmények között kínálják emlékképek vagy videók biztosítására a szülők számára. Bár maga az ultrahangos eljárás biztonságosnak tekinthető, lehetséges, hogy a képzetlen személyzet hiányozhat egy rendellenességből, vagy hamis biztosítékokat adhat a szülőknek a baba jólétével kapcsolatban. A legjobb, ha az ultrahangot képzett egészségügyi személyzet végzi, aki helyesen tudja értelmezni az eredményeket. Ha kérdése van, beszéljen orvosával vagy szülésznőjével.
Amniocentesis
Az amniocentézis magában foglalja a magzatot körülvevő magzatvíz kis mintavételét. Kromoszóma rendellenességek és nyitott idegcső hibák, például spina bifida diagnosztizálására szolgál. A vizsgálat elérhető más genetikai hibákra és rendellenességekre, a család előzményeitől és a laboratóriumi vizsgálatok rendelkezésre állásától függően az eljárás idején.
Ki az ideális jelölt az amniocentézisre?
Az amniocentézist általában azoknak a nőknek ajánlják fel, akik a terhesség 15. és 20. hete között megnövekednek a kromoszóma-rendellenességek kockázatával. A jelöltek között vannak olyan nők, akik 35 éves kor felett lesznek a szállításkor, vagy olyanok, akiknek kóros anyai szérum szűrővizsgálata volt.
Hogyan végezzük az amniocentézist?
Az amniocentézis során egy hosszú, vékony tűt kell behúzni a hasán keresztül a magzacskóba, hogy kis magzatvízmintát vegyen ki. A magzatvíz a magzat által leadott sejteket tartalmazza, amelyek genetikai információkat tartalmaznak. Bár az egyes eljárások részletei eltérőek lehetnek, egy tipikus amniocentézis követi ezt a folyamatot:
A hasa fertőtlenítővel megtisztul.
Lehet, hogy orvosa helyi érzéstelenítőt ad a bőr elzsibbadásához.
Orvosa ultrahang technológiával segíti az üreges tű vezetését a magzatvezetékbe. Kis mennyiségű folyadékmintát vesz ki laboratóriumi elemzés céljából.
Némi görcsöt érezhet az amniocentézis alatt vagy után. Az eljárás után 24 órán keresztül kerülni kell a megerőltető tevékenységeket.
Azoknál a nőknél, akik ikrekkel vagy más magasabb rendű sokszorosokkal terhesek, mintavételre van szükségük az egyes magzatvégző zsákokból az egyes babák tanulmányozásához. A baba és a méhlepény helyzetétől, a folyadék mennyiségétől és a nő anatómiájától függően néha az amniocentézist nem lehet elvégezni. A folyadékot ezután egy genetikai laboratóriumba küldik, hogy a sejtek növekedhessenek és elemezhetők legyenek. Az AFP-t is mérik, hogy kizárják a nyitott idegcső hibáját. Az eredmények általában körülbelül 10 nap és két hét alatt állnak rendelkezésre, a laboratóriumtól függően.
Korionos Villus mintavétel (CVS)?
A CVS egy prenatális teszt, amely magában foglalja a placenta néhány szövetének mintavételét. Ez a szövet ugyanazt a genetikai anyagot tartalmazza, mint a magzat, és tesztelhető kromoszóma-rendellenességek és néhány más genetikai probléma szempontjából. A vizsgálat más genetikai hibákra és rendellenességekre is rendelkezésre áll, attól függően, hogy családja milyen előzményekkel rendelkezik, és hogy az eljárás idején rendelkezésre áll-e laboratóriumi vizsgálat. Az amniocentézissel ellentétben a CVS nem nyújt információt a nyitott idegcsőhibákról. Ezért a CVS-n átesett nőknek a későbbi vérvizsgálatra is szükségük van a terhesség 16. és 18. hete között, hogy szűrjék ezeket a hibákat.
Hogyan hajtják végre a CVS-t?
CVS olyan nőknek ajánlható fel, akiknél fokozott a kromoszóma-rendellenességek kockázata, vagy akiknek a családjában kórelőzményben kimutatták a placenta szövetéből tesztelhető genetikai rendellenességeket. A CVS-t általában a terhesség 10. és 13. hete között végzik. Bár a pontos módszerek változhatnak, az eljárás a következő lépéseket tartalmazza:
Orvosa egy kis csövet (katétert) fog behelyezni a hüvelyébe és a méhnyakába.
Az ultrahangos technológia segítségével orvosa a katétert a méhlepény közelében a helyére vezeti.
Orvosa a katéter másik végén lévő fecskendő segítségével eltávolít néhány szövetet.
Orvosa dönthet egy transzabdominális CVS elvégzéséről is, amely magában foglalja a tű behelyezését a hasába és a méhébe a placenta sejtjeinek mintavételéhez. A CVS bármelyik típusa alatt és után is görcsöt érezhet. A szövetmintákat genetikai laborba továbbítják növekedés és elemzés céljából. Az eredmények általában a laboratóriumtól függően körülbelül 10 nap vagy két hét alatt állnak rendelkezésre.
Mi van, ha a CVS nem lehetséges?
Az ikrekkel vagy más magasabb rendű többszörösekkel rendelkező nőknek általában mintavételre van szükségük az egyes placentákból. Az eljárás bonyolultsága és a placenta elhelyezkedése miatt azonban a CVS nem mindig megvalósítható vagy sikeres többszörössel.
Azoknak a nőknek, akik nem jelölték magukat a CVS-re, vagy akik nem kaptak pontos eredményeket az eljárásból, szükség lehet egy utólagos amniocentézisre. Egy aktív hüvelyi fertőzés, például herpesz vagy gonorrhoea, tiltja az eljárást. Más esetekben az orvos olyan mintát vehet, amelynek nincs elég szövete a laborban való növekedéshez, ami hiányos vagy meggyőző eredményt eredményez.
Magzati monitorozás
A késői terhesség és a vajúdás során orvosa érdemes figyelemmel kísérni a magzati pulzusszámot és más funkciókat. A magzati pulzusmérés a magzati szívverés ütemének és ritmusának ellenőrzésére szolgáló módszer. Az átlagos magzati pulzus 120 és 160 ütés / perc között van. Ez az arány megváltozhat, amikor a magzat reagál a méh állapotaira. A kóros magzati pulzus vagy mintázat azt jelentheti, hogy a magzat nem kap elegendő oxigént, vagy más problémákat jelezhet. A rendellenes minta azt is jelentheti, hogy sürgős császármetszésre van szükség.
Hogyan történik a magzati monitorozás?
A fetoszkóp (egyfajta sztetoszkóp) használata a magzati szívverés meghallgatására a magzati pulzusmérés legalapvetőbb típusa. A monitorozás egy másik típusát kézi Doppler eszközzel hajtják végre. Ezt gyakran használják prenatális látogatások során a magzati pulzusszám megszámolására. A vajúdás során gyakran alkalmazzák a folyamatos elektronikus magzati monitorozást. Bár az egyes eljárások részletei eltérőek lehetnek, a szokásos elektronikus magzati monitorozás ezt a folyamatot követi:
A hasadra gélt alkalmaznak, amely az ultrahang-jelátalakító közegeként működik.
Az ultrahang-átalakító hevederekkel van rögzítve a hasán, így továbbíthatja a magzati szívverést egy felvevőbe. A magzati pulzusszám megjelenik egy képernyőn, és speciális papírra nyomtatja.
Az összehúzódások során egy külső tokodinamométer (egy ellenőrző eszköz, amelyet övvel helyeznek el a méh tetején) rögzítheti az összehúzódások mintázatát.
Mikor van szükség a magzat belső ellenőrzésére?
Esetenként belső magzati monitorozásra van szükség a magzati pulzus pontosabb leolvasása érdekében. A belső monitorozáshoz el kell törni a vizet (magzatvíz) és a méhnyakát részben meg kell tágítani. A belső magzati ellenőrzés magában foglalja az elektróda behelyezését a kitágult méhnyakon és az elektróda rögzítését a magzat fejbőréhez.
Glükóz tesztelés
A vércukorszint mérésére glükózvizsgálatot használnak.
A glükóz provokációs tesztet általában a terhesség 24. és 28. hete között végzik. A kóros glükózszint terhességi cukorbetegségre utalhat.
Mi vesz részt a glükóz kihívás tesztben?
A kezdeti egy órás teszt egy glükóz-teszt. Ha az eredmények kórosak, glükóz tolerancia tesztre van szükség.
Hogyan kell elvégezni a glükóz tolerancia tesztet?
Megkérhetik, hogy csak a glükóz tolerancia teszt megadásának idején igyon vizet. Bár az egyes eljárások részletei eltérőek lehetnek, egy tipikus glükóz tolerancia teszt a következő lépéseket tartalmazza:
A vénából kezdeti vérmintát veszünk.
Különleges glükózoldatot kap inni.
Vért különféle időpontokban, több órán keresztül vesznek le a test glükózszintjének mérésére.
B csoport Strep kultúra
A B csoportú streptococcus (GBS) egyfajta baktérium, amely az összes nő körülbelül 20 százalékának alsó nemi traktusában található. Bár a GBS-fertőzés általában nem okoz problémát a nőknél a terhesség előtt, az anyáknál súlyos betegségeket okozhat a terhesség alatt. A GBS chorioamnionitist (a placenta szövetek súlyos fertőzését) és szülés utáni fertőzést okozhat. A GBS által okozott húgyúti fertőzések koraszüléshez és születéshez vagy pyelonephritishez és szepszishez vezethetnek.
A GBS az újszülöttek életveszélyes fertőzései, köztük a tüdőgyulladás és az agyhártyagyulladás leggyakoribb oka. Az újszülött csecsemők terhesség alatt, vagy az anya nemi traktusából fertőződnek meg a szülés és a szülés során.
A Betegségellenőrzési és Megelőzési Központok javasolják az összes terhes nő átvizsgálását hüvelyi és végbéles GBS-kolonizációra a 35. és 37. terhességi hét között. Bizonyos kockázati tényezőkkel rendelkező vagy pozitív kultúrájú anyák kezelése fontos a GBS csecsemőbe történő átvitelének kockázatának csökkentése érdekében. Azoknak a csecsemőknek, akiknek anyja antibiotikus kezelésben részesül pozitív GBS-teszt miatt, 20-szor kisebb az esélye a betegség kialakulására, mint a kezelés nélkülieknek.