Tartalom
A kloákás exstrófia ritka, de súlyos születési rendellenesség. Körülbelül 250 000 születésből 1-et érint. A kloák exstrófiában szenvedő gyermekek hasi szerveik prenatális fejlődése során problémákat tapasztalnak. Születhetnek úgy, hogy szervük részei a test külső részén vannak kitéve. Gyakran más problémákat is tapasztalnak a hasi szervek fejlődésével. Például a hólyagot gyakran kétfelé osztják, akárcsak a végbelet és a vastagbelet.A kloákás exstrófiát műtéttel kell kezelni. A helyzettől függően különböző lehetőségek vannak. A műtét elsősorban a gyomor-bél traktus működésének helyreállítására irányul. Ezzel a műtéttel a kloák exstrófiában szenvedő gyermekek teljes életet élhetnek.
A "kloakális" kifejezés a kloákára utal, amely az emésztőrendszer végén található közös üreg. Számos gerinces organizmusnak kloákája van. Mind az ürüléket, mind a nemi szervek váladékát felszabadítja. Az "exstrófia" a belső szerv egészének vagy egy részének a test külső részén való jelenlétére utal. Leggyakrabban a hasi szervek rendellenességei, például a hólyag exstrófia esetén alkalmazzák.
Tünetek
A kloákális exstrófia klasszikus tünete a hasi szervek testének külső részei. Pontosabban, a szervek a hasfalon keresztül nyúlnak ki a köldökzsinór területén, ahol elvárható lenne a hasgomb. Ezt omphalocele néven ismerjük. Egy kis omphalocele csak a bél egy részét tartalmazhatja. A nagy omphalocele azt jelentheti, hogy sok hasi szerv kiáll a hasüregből. Ezek a szervek magukban foglalhatják a belet, a májat és a lépet.
A hólyag exsztrófia szintén a kloák exstrophia egyik gyakori eleme. Ez egy olyan állapot is, amely önmagában is megtörténhet. Körülbelül 50 000 élveszületésnél fordul elő. A hólyag a test külső felületének van kitéve. Ez is felére oszlik. Ez a felosztás miatt a hólyag nem képes vizeletet visszatartani.
A kloák extrófiában szenvedő gyermekeknél nem lehet megfelelően kialakult végbélnyílás. A vastagbél lehet, hogy csatlakozik a hólyaghoz, ahelyett, hogy megfelelően kilépne. Gerincproblémáik is lehetnek, például spina bifida.
Végül a kloák exstrófiában szenvedő gyermekek nemi szerveinek is nehezen alakulhat ki. A hím csecsemőknek hasított fallusa és herezacskója lehet. A fallosz születéskor a hólyag belsejében is megtalálható. A női csecsemőknek hasított hasa vagy két hüvelynyílása lehet. Egyes egyéneknek kétértelmű nemi szerve van.
Okoz
A kloakális exstrófiát feltételezhetően az alsó hasfal és a hasi szervek fejlődésének problémái okozzák az embrió fejlődése során. A mai napig az orvosok nem tudják, miért fordul elő.
A kloakális exstrófia gyakrabban fordulhat elő többszörös terhesség alatt, különösen azonos ikrekkel. Mindkét ikert nem feltétlenül érinti.
Diagnózis
A kloákás exstrófia a születéskor vagy azt megelőzően felismerhető. Gyakran észlelik először a prenatális ultrahang során. A diagnózist ezután a születéskor megerősítik.
Kezelés
A kloákás exstrófia kezelése általában megkívánja, hogy a csecsemő egy idő alatt műtétek sorozatán essen át. Ezt néha szakaszos rekonstrukciónak nevezik, mert a javításokat szakaszosan végzik.
Az újjáépítés konkrét elemei a gyermek állapotának sajátosságaitól függően változhatnak. Van azonban néhány javítási elem, amelyek gyakoribbak. Ezek tartalmazzák:
- Hasjavítás általában a születés időpontja közelében végezzük. Ez általában magában foglalja a hólyag bezárását és a kolosztóma létrehozását. A hólyag bezárása lehetővé teszi, hogy megtartsa a vesék vizeletét. Ezután a húgycsövön keresztül elvezethető. A kolosztóma egy nyílás a vastagbélből a bőr felszínére. A belek ezen a nyíláson keresztül a székletet egy gyűjtőzsákba engedheti. Ez a gyűjtőtáska kolosztómiás tasakként ismert. Ugyanakkor a hólyag a hasba kerül, és a hasfal bezáródik.
- Osteotomiák olyan műtétek, amelyek a csípőcsontok kiigazítására szolgálnak, hogy a medence megfelelően támogassa a belső szerveket. További hólyagműtéteket néha ugyanabban az időben végeznek.
- Áthúzható eljárások megtehető, ha a gyermek elég vastagbéllel született, hogy szilárd székletet képezzen. Az áthúzási eljárás összeköti a vastagbelet a végbélrel. Ez lehetővé teszi a gyermek számára a széklet átjutását a végbélen keresztül.
Nemi hozzárendelés
A kloaka exstrophia kezelése magában foglalhatja a nemi szervek műtétjét is. A kloákás exstrófia részben a szexuális differenciálódás különbsége. A kloák exstrófia miatt végzett nemi műtét kissé ellentmondásos. Történelmileg a kloák exstrófiában szenvedő minden nőt nővé osztották ki, a fallosz felépítésével kapcsolatban tapasztalható kiterjedt problémák miatt. Azonban sok kloák exstrófiában szenvedő XY egyénnél kialakul a férfi nemi identitás. Ezért a szülőknek és az orvosoknak mélyreható megbeszéléseket kell folytatniuk a nemek kiosztásáról és a nevelés neméről, mielőtt döntést hoznának a továbbiakban.
Megbirkózni
Amikor gyermekének kloákás exstrófiáját diagnosztizálják, ijesztő érzés lehet. Gyermekének valószínűleg számos műtétre lesz szüksége több év alatt. Előfordulhat, hogy egy kis időt a kórházban kell töltenie.
Ezeknek a gyermekeknek az otthoni gondozása is különbözik a többi gyermekétől. Lehet, hogy meg kell tanulnia, hogyan cserélje ki a kolosztómiás táskát, és megtanítsa ezt a készséget más gondozóknak. Gyermekének egyéb speciális igényei is lehetnek.
Fontos megjegyezni, hogy a kloák extrófiában szenvedő gyermekek hosszú, egészséges életet élhetnek. Életük bizonyos szempontból eltérhet más gyermekek életétől, de ez nem jelenti azt, hogy rosszabbak.
Kloakális exstrófiában szenvedő gyermekként vagy felnőttként különös kihívásokkal nézhet szembe a kapcsolatok és a szexualitás körül. Nemi szervei eltérhetnek attól, amit Ön vagy partnerei elvárnak. Előfordulhat, hogy kolosztómiás táskával vagy más olyan kérdésekkel is foglalkozik, amelyeket bonyolult lehet elmagyarázni a partnernek. Próbáljon nem csüggedni. A kloák extrófiában szenvedők szerelmi és szexuális kapcsolatban állnak egymással és vannak is. Az ilyen betegségben szenvedőknek gyakran is lehet gyermekük, asszisztált reprodukciós technikák segítségével.
Egy szó Verywellből
Ha kloákás extrófiával foglalkozik, fontos, hogy keressen támogatást. Ha szülő vagy, az erre a betegségre szakosodott gyermekkórházak sebészei képesek lehetnek összekapcsolni más szülőkkel, akik megbirkóznak ezzel a diagnózissal. Kloakális és hólyag exstrófiával foglalkozó szülők számára is vannak online támogató csoportok.
Ha kloákás exstrófiában szenvedő gyermek, serdülő vagy felnőtt vagy, akkor az Ön számára is elérhető támogatás! Hasznos lehet beszélgetni másokkal, akik hasonló körülmények között élnek. Végül is egy másik tinédzser, aki kitalálja, hogyan kell kezelni a kolosztómiás táskáját a bálban, könnyebben beszélhet, mint a legszimpatikusabb felnőtt is! Az online közösségek, mint például a Bátorság a ragyogáshoz, szintén segíthetnek abban, hogy meglássák mások életét és boldogulását kloákás exstrófia és a kapcsolódó állapotok miatt.
Ne feledje, hogy normális, ha néha túlterheltnek érezzük magunkat. Ne féljen segítséget és információt kérni. Beszéljen orvosával, vagy keressen terapeutát, aki krónikus egészségi állapotú egyénekkel foglalkozik. Sok ember kaphatja meg a szükséges információkat és támogatást.