Tartalom
A veleszületett érzékenység a fájdalom és az anhydrosis iránt (CIPA) egy ritka örökletes betegség, amely miatt az érintett személyek képtelenek érezni a fájdalmat és nem tudnak izzadni (anhydrosis). Örökletes szenzoros és vegetatív IV típusú neuropathiának (HSAN IV) is nevezik.Ez a név nagyon leíró, mert meghatározza a betegség számos fontos jellemzőjét. Az állapot örökletes, vagyis családokban fordul elő. A szenzoros neuropathia azt jelenti, hogy egy idegbetegségről van szó, amely kifejezetten az érzést kontrolláló idegeket érinti. Az autonóm idegek azok az idegek, amelyek irányítják a test túlélési funkcióit. A CIPA vagy a HSAN IV kifejezetten befolyásolja az izzadságot szabályozó vegetatív idegeket.
Tünetek
A CIPA betegség születéskor van jelen, és az embereket képtelen érzékelni a fájdalom vagy a hőmérséklet és nem tud izzadni.A tünetek gyermekkorban nyilvánvalóvá válnak, és a betegséget általában gyermekkorban diagnosztizálják.
A fájdalom hiánya:A CIPA-val rendelkező emberek többsége nem panaszkodik fájdalomhiányra vagy izzadtsághiányra. Ehelyett a CIPA-ban szenvedő gyermekek kezdetben sérüléseket vagy égési sérüléseket tapasztalnak sírás, panaszkodás vagy akár észrevétel nélkül. A szülők megfigyelhetik, hogy a CIPA-ban szenvedő gyermek csak enyhe modorú gyerek, ahelyett, hogy észrevenné a problémát. Egy idő után a szülők elgondolkodhatnak azon, hogy a gyermek miért nem reagál a fájdalomra, és a gyermek orvosa valószínűleg diagnosztikai vizsgálatokat végez az idegbetegségek miatt. A CIPA-ban szenvedő gyermekek általában többször megsérülnek vagy megégnek, mert nem kerülik el a fájdalmas tevékenységet, sőt fertőzött sebeket is kialakíthatnak, mert nem ösztönösen védik meg sebeiket a további fájdalmaktól. Néha a CIPA-ban szenvedő gyermekeket orvosilag meg kell vizsgálni a túlzott sérülések miatt. Amikor az orvosi csapat szokatlanul nyugodt viselkedést figyel meg a fájdalomtól, ez felkérheti a szenzoros neuropathia értékelését.
Anhydrosis (izzadás hiánya):A hidrosis izzadást jelent. Az anhydrosis az izzadás hiányát jelenti. Normális esetben a bőr felszínén lévő verejték segít lehűlni a testben, ha a testmozgás vagy a magas láz miatt túl melegek vagyunk. A CIPA-ban szenvedő gyermekek (és felnőttek) az anhydrosis következményeit szenvedik el, például a túlzottan magas lázat, mert hiányzik belőlük az a „lehűlési” védelem, amelyet az izzadás biztosíthat.
Diagnózis
Nincsenek egyszerű röntgenvizsgálatok vagy vérvizsgálatok, amelyek képesek azonosítani a CIPA-t. Néhány CIPA-ban szenvedő ember kórosan fejletlen idegekkel rendelkezik, és a biopszián hiányzik a verejtékmirigyek hiánya.
A CIPA legmeghatározóbb diagnosztikai tesztje egy genetikai teszt, amelyet születés előtt, gyermekkorban vagy felnőttkorban el lehet végezni. Van egy ismert genetikai rendellenesség, amely azonosítja a CIPA-t, és az 1. kromoszómán található humán TRKA (NTRKI) génnek hívják (1q21-q22). Egy genetikai DNS-teszt képes azonosítani ennek a génnek a rendellenességeit, megerősítve a CIPA diagnózisát. .
Elsődleges okok
A CIPA örökletes betegség. Autoszomális recesszív, ami azt jelenti, hogy minden olyan személynek, akinek CIPA-ja van, mindkét szülőtől meg kell örökölnie a gént. Jellemzően az érintett gyermek szülei hordozzák a gént, de nincs betegségük, ha csak egy szülőtől örökölték a gént.
A CIPA-ért felelős rendellenes gén, az emberi TRKA (NTRK1) egy olyan gén, amely a testet érett idegek fejlesztésére irányítja. Kifejezetten elősegíti az idegek növekedését azáltal, hogy egy tirozin-kináz (RTK) nevű receptort kódol, amelyet autofoszforileznek az idegnövekedési faktorra (NGF) reagálva.
Amikor ez a gén hibás, mint azok között, akiknek CIPA-ja van, az érzékszervi idegek és egyes autonóm idegek nem fejlődnek ki teljesen, és így az érzékszervi idegek nem tudnak megfelelően működni a fájdalom és a hőmérséklet üzeneteinek érzékelésére, és a test nem tud izzadást produkálni. A
Kezelés
Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan kezelés, amely képes gyógyítani a CIPA-betegséget, vagy pótolni a hiányzó fájdalomérzetet vagy az izzadás funkcióját.
A betegségben szenvedő gyermekeknek meg kell tanulniuk a sérülések megelőzését és a sérülések gondos figyelemmel kísérését a fertőzés elkerülése érdekében. A CIPA-ban szenvedő gyermekeket gondozó szülőknek és más felnőtteknek is ébereknek kell maradniuk, mivel a gyerekek természetesen új dolgokat szeretnének kipróbálni anélkül, hogy teljesen megértenék a fizikai sérülések potenciális jelentőségét.
Elvárások
Ha Önnek vagy egy szeretett személyének diagnosztizálták a CIPA-t, egészséges és eredményes életet élhet, jó orvosi ellátással és életmód-módosításokkal. A családtervezés során fontos szempont annak ismerete, hogy genetikai betegségről van szó.
A CIPA ritka rendellenesség, és gyakran az egyedi egészségügyi problémákkal foglalkozó támogató csoportok megtalálása segíthet a társadalmi támogatás megszerzésében és a CIPA-val való élet megkönnyítését segítő gyakorlati tippek megismerésében.