Tartalom
A choroideremia egy ritka örökletes rendellenesség, amely progresszív látásvesztést okoz, ami végül teljes vaksághoz vezet. A choroideremia elsősorban a hímeket érinti X-hez kapcsolódó etiológiája miatt. Az állapotot a choroidalis sclerosis és a progresszív tapetochoroidalis dystrophia elnevezések is ismerik.A choroideremia körülbelül 50 000-100 000 embert érint, és a vakság körülbelül 4% -át teszi ki. Mivel tünetei nagyon hasonlítanak más szembetegségekre, úgy gondolják, hogy az állapotot nem diagnosztizálják.
Tünetek
A choroideremia első tünete az éjszakai vakság kialakulása (rossz látás a sötétben). Ez általában gyermekkorban jelentkezik. Néhány hím azonban észleli az éjszakai látásromlást csak a tinédzserek közepétől későig. Az éjszakai vakságot a középső periféria látásának elvesztése és a részletek látásának képességének csökkenése követi.
A vakfoltok egy szabálytalan gyűrűben kezdenek megjelenni, apró látásfoltokat hagyva a periférián, miközben a központi látás továbbra is fennmarad. A betegség előrehaladtával a perifériás látásvesztés súlyosbodik, ami „alagútlátáshoz” vezet.
A színlátás elvesztése a makula degenerációja során is bekövetkezhet. Végül a látás teljesen elvész.
A choroideraemiában szenvedő emberek többsége jó látásélességet tart fenn 40 év körül, de minden látását elveszíti az 50–70 éves korig.
Okoz
A choroideremiát okozó gén az X kromoszómán található, így az állapotot szinte kizárólag férfiaknál diagnosztizálják, bár a női hordozók időnként sokkal enyhébb tünetekkel is jelentkezhetnek. A choroideremia a retinára, a vékony szövetrétegre hat, a szem hátsó része belül. A choroideremia gén mutációi miatt a retina sejtjei idő előtt elpusztulnak.
Diagnózis
A szemorvosok több vizsgálatot alkalmaznak a choroideremia megfelelő diagnosztizálására. Amikor egy fiatal beteg panaszkodik éjszakai látásvesztésre, átfogó szemvizsgálatot javasolnak az állapot jeleinek ellenőrzésére. A choroideremia diagnózisát a genetikai öröklődésnek megfelelő tünetek, vizsgálati eredmények és családtörténet igazolhatja.
- A szemfenék vizsgálata: A szemfenék-vizsgálat a chorioretinalis degeneráció foltos területeit tárhatja fel a fundus perifériájának közepén. A szemfenék ezen változásait észrevehető gyűrűs scotoma követi, amely a látótér teszt során megállapított vakság területe.
- Elektroretinogram (ERG): Az elektroretinogram degenerációs mintázatot mutathat a rudakban és a kúpokban.
- Fluoreszcein angiográfia: Ez a teszt feltárhatja a fovea károsodási területeit.
- A fundus autofluoreszcenciája: A vizsgálat kimutathatja az atrófia területeit a funduson belül.
- OKTÓBER: A TOT-vizsgálat a retina vastagságának növekedését tárhatja fel a betegség korai lefolyásában, de a betegség előrehaladtával fokozatosan elvékonyodhat.
- Genetikai teszt: A choroideremia génmutáció jelenlétének megerősítésére genetikai teszteket alkalmaznak.
Kezelés
Jelenleg a choroideremia kezelésére vagy gyógyítására nincs lehetőség. A betegség előrehaladtával további látási problémák alakulhatnak ki. További kezelésekre lehet szükség, ha más látásproblémák alakulnak ki, például szürkehályog és retina duzzanata. Bár semmit nem lehet tenni a retina degenerációjának megállítására vagy visszafordítására a choroideremiával, vannak lépések, amelyek lassíthatják a látásvesztés sebességét.
Az orvosok azt javasolják, hogy rengeteg friss gyümölcsöt és zöld leveles zöldséget adjon az étrendhez. Antioxidáns vitamin-kiegészítők is ajánlottak, valamint az omega-3 zsírsavakban gazdag ételek rendszeres bevitele. A luteint kiegészítőként is meghatározták az atrófia és a látásvesztés progressziójának csökkentésére choroideremia esetén. UV-védelemmel ellátott napszemüveg viselése szintén nagyon ajánlott.
Bizonyos genetikai rendellenességek kezelésében a közelmúltban elért sikerek reményt adtak a choroideremia sikeres kezelésének kifejlesztésére. Mivel a choroideremia genetikai betegség, amelyet egy gén mutációja okoz, ígéretes jelölt a sikeres génterápia szempontjából. Egy másik lehetséges kezelés, amely segíthet a látás helyreállításában, miután az későbbi életében elveszett, az őssejt-terápia.
Megbirkózni
A súlyos látásvesztés kezelését összehasonlították a szeretet elvesztése után tapasztalt "bánati szakaszokkal". A diagnózis után egy személy tagadással és haraggal kezdhet, majd depresszióvá, végül elfogadássá válhat.
A betegség különböző szakaszainak megértése segít megérteni érzéseit, és megkönnyíti félelmeit. Ne feledje, hogy az Egyesült Államokban több mint hárommillió, 40 éves és idősebb ember jogilag vak vagy gyengénlátó ember. Forduljon másokhoz, akik látásvesztést tapasztalnak, kérjen segítséget, tanácsot és bátorítást.
Egy szó Verywellből
Míg jelenleg nincs ismert gyógymód a choroideremia ellen, a betegség jó célpont a génterápiában, és új vizsgálatok folynak, amelyek a kezelés génterápiás lehetőségeit vizsgálják. Ezek a tanulmányok biztatóak, és remélhetőleg bemutatják a betegek kezelésének módját a közeljövőben.
A Choroideremia Research Foundation támogatást nyújt a choroideremiában szenvedő egyének számára, és pénzt gyűjt további kutatásokra.
Hogyan éljünk látásvesztéssel