Tartalom
- A CHARGE szindróma genetikája
- Előfordulása
- Tünetek
- Diagnózis
- Kezelés
- A CHARGE szindrómában szenvedők életminősége
- Coloboma (szem)
- Bármilyen típusú szívhiba
- Atresia (choanal)
- Késés (növekedés és / vagy fejlődés)
- Nemi szerv anomáliája
- Fül anomália
A CHARGE-szindróma határozott klinikai diagnosztizálásához négy kritérium szükséges, amelyek nem egyeznek meg a betűszót alkotó feltételekkel. Ezek a kritériumok az okuláris coloboma, a choanalis atresia, a koponyaideg rendellenességei és a jellegzetes CHARGE szindróma fül.
A CHARGE szindróma genetikája
A CHARGE szindrómához kapcsolódó gént azonosítottak a 8. kromoszómán, amely magában foglalja a CHD7 gén mutációit (a CHD7 gén az egyetlen olyan gén, amelyről jelenleg ismert, hogy részt vesz a szindrómában.) Bár ma már ismert, hogy a CHARGE szindróma összetett orvosi szindróma genetikai hiba okozta, a név nem változott. Bár a CHD7 génmutációk autoszomális domináns módon öröklődnek, az esetek többsége új mutációból származik, és a csecsemő általában az egyetlen gyermek a családban, akinek szindróma van.
Előfordulása
A CHARGE szindróma világszerte körülbelül 8500 és 10 000 születés között fordul elő.
Tünetek
A CHARGE szindrómás gyermek fizikai tulajdonságai a normálistól a súlyosig terjednek. Minden szindrómában született gyermeknek különböző fizikai problémái lehetnek, de a leggyakoribb jellemzők:
A "C" a szem coloboma:
- Ez a betegség a CHARGE szindrómával diagnosztizált emberek körülbelül 70-90 százalékát érinti.
- A coloboma egy repedésből (repedésből) áll, általában a szem hátsó részén.
- Az egyik vagy mindkét szem túl kicsi (mikroftalmás) vagy hiányozhat (anoftalmosz).
A "C" utalhat a koponyaideg rendellenességére is:
- A CHARGE szindrómában szenvedők 90-100 százalékánál csökken a szaglásuk (anosmia) vagy teljesen elvesztik őket.
- Az emberek 60-80 százalékának nehézségei vannak a nyeléssel. A
- Az arcbénulás (bénulás) az egyik vagy mindkét oldalon a szindrómában szenvedők 50-90 százalékában fordul elő.
- A fejletlen agyideg következtében a CHARGE szindrómában szenvedő gyermekek 97 százalékában halláskárosodás is fennáll.
"H" jelentése "szívhiba":
- Az egyének 75 százalékát különböző típusú szívhibák érintik.
- A leggyakoribb szívhiba egy lyuk a szívben (pitvari septum hiba).
Az "A" a choanae atresiáját jelenti:
- Az Atresia arra utal, hogy a testben nincs szűkület. CHARGE szindrómában szenvedő embereknél az orrmelléküregek háta az egyik vagy mindkét oldalon szűkül (szűkület) vagy nem kapcsolódik a torok hátsó részéhez (atresia).
- Ez az atresia a CHARGE szindrómában szenvedő egyének 43 százalékánál jelentkezik.
Az "R" retardációt jelent (gátolt fizikai vagy értelmi fejlődés)
- A CHARGE által érintett egyének 70 százaléka csökkent IQ-val rendelkezik, amely a normálistól a súlyos értelmi fogyatékosságig terjedhet.
- Az egyének 80 százalékát érinti a gátolt fizikai fejlődés, amelyet általában az élet első hat hónapjában észlelnek. A gyermek növekedése csecsemőkor után hajlamos felzárkózni.
- A gátolt fizikai fejlődés oka a növekedési hormon hiánya és / vagy táplálkozási nehézség.
"G" a nemi szervek fejletlenségét jelenti:
- A fejletlen nemi szervek a CHARGE szindróma árulkodó jelei a férfiaknál, de a nőknél nem annyira.
- A férfiak 80-90 százalékát érinti a nemi szervek fejletlensége, de a szindrómás nők csak 15-25 százalékát érinti.
Az "E" a fül rendellenességeit jelenti:
- A fül rendellenességei az egyének 86 százalékánál jelentkeznek a külső fül deformitása, amely láthatóvá tehető.
- Az emberek 60-90 százaléka a belső fülben is tapasztal problémákat, például rendellenes félkör alakú csatornákat vagy ideghibákat, amelyek süketséghez vezethetnek.
A CHARGE szindrómában szenvedő gyermeknek a fent felsorolt gyakoribb tünetek mellett számos más fizikai problémája is lehet. Ez nem ellentétben az VATER-szindrómával, vagy a ma már gyakoribb VACTERL-szindróma kifejezéssel, amely további születési rendellenességeket is magában foglal.
Diagnózis
A CHARGE szindróma diagnózisa az egyes gyermekek által megjelenített fizikai tünetek és tulajdonságok csoportján alapul. A három legbeszédesebb tünet a 3 C: Coloboma, Choanal atresia és rendellenes félköríves csatornák a fülekben.
Vannak más fő tünetek, például a fülek rendellenes megjelenése, amelyek gyakoriak a CHARGE-szindrómás betegeknél, de más állapotokban ritkábban fordulnak elő. Egyes tünetek, például a szívhiba, más szindrómákban vagy állapotokban is előfordulhatnak, és így kevésbé lehetnek hasznosak a diagnózis megerősítésében.
A CHARGE szindrómában gyanús csecsemőt egy orvos genetikusnak kell értékelnie, aki ismeri a szindrómát. Genetikai vizsgálat elvégezhető, de drága, és csak bizonyos laboratóriumok végzik.
Kezelés
A CHARGE szindrómában született csecsemőknek számos orvosi és fizikai problémájuk van, amelyek közül néhány, például szívhiba, életveszélyes lehet. Számos különféle típusú orvosi és / vagy sebészeti kezelésre lehet szükség az ilyen hiba kezelésére.
A fizikális, foglalkozási és beszédterápia segíthet a gyermeknek abban, hogy elérje fejlődési potenciálját. A CHARGE szindrómában szenvedő gyermekek többségének speciális oktatásra lesz szüksége a hallás és látásvesztés okozta fejlődési és kommunikációs késések miatt.
A CHARGE szindrómában szenvedők életminősége
Mivel a CHARGE szindrómában szenvedő személyek tünetei óriási mértékben változhatnak, nehéz arról beszélni, hogy milyen az élet a "tipikus" szindrómás embernél. Egy tanulmány több mint 50, a betegségben szenvedő embert vizsgált meg, akik 13 és 39 év közöttiek voltak. Összességében ezeknek az embereknek az átlagos intellektuális szintje egy 4. osztályos tanulmányi szint volt.
A leggyakoribb problémák a csont egészségi problémái, az alvási apnoe, a retina leválásai, a szorongás és az agresszió voltak. Sajnos az érzékszervi problémák megzavarhatják a családon kívüli barátokkal való kapcsolatokat, de a terápia, legyen szó beszédről, testi vagy foglalkozási szempontból, nagyon hasznos lehet. Hasznos a család és a barátok számára, különösen, ha tisztában vannak ezekkel az érzékszervi kérdésekkel, mivel a hallásproblémákat évszázadok óta tévesen értelmiségi fogyatékosságnak tekintik.