Mellrák szűrés gyermekkori rákos túlélők számára

Tartalom

• Mellrák gyermekkori rákos túlélőknél
• Kockázati tényezők
• Mellrák szűrés gyermekkori rákos túlélőknél
• A kockázat csökkentése

Az emlőrák szűrése a gyermekkori rákos túlélőknél fontos, mivel a kockázat jelentős lehet. Valójában a gyermekkori rákos megbetegedések túlélőinek olyan magas a kockázata az emlőrák kialakulásának, mint a BRCA-mutációkat hordozó nőknek. Szerencsére megállapítást nyert, hogy a 25 éves kortól kezdődő éves szűrés mind az emlő MRI-vel, mind a mammográfiával 50% -kal csökkentheti az emlőrák halálozását.

Nem mindenkinek van ugyanaz a kockázata, aki túléli a gyermekkori rákot. Mellkasi sugárzás után bizonyos kemoterápiás gyógyszerek, az emlőrákhoz kapcsolódó génmutáció vagy a mellrák családi kórtörténete mind nagyobb kockázattal jár (de a kockázat még mindig fennmarad azoknál a túlélőknél is, akik nem rendelkeznek ilyen rizikófaktorokkal).

A gyermekkori rák utáni emlőrák-szűrés kérdése csak egyre fontosabbá válik. Az Egyesült Államokban jelenleg több mint 400 000 gyermekkori rákos túlélő él, és ez a szám növekszik a jobb kezelések és a túlélési arányok miatt. Ugyanakkor, bár kevesebb ember kap sugárzást, mint a múltban, és a szülés javult, a másodlagos rákos megbetegedések kockázata nem csökkent. Az emlőrák még mindig túl sok nőt vesz igénybe évente, és azoknál, akiknél a betegség a gyermekkori rák után alakul ki, alacsonyabb a túlélési arány.

Megvizsgáljuk a mellrák előfordulását a túlélőknél, milyen életkorban kell aggódnia, milyen típusú szűrési módszereket ajánlanak, és mit mutatnak a legújabb kutatások.

Mellrák gyermekkori rákos túlélőknél

Nem ritka, hogy az embereknek másodlagos elsődleges daganattal kell szembenézniük (különálló és nem kapcsolódó rák), mivel a rákos megbetegedéssel diagnosztizált emberek nagyjából 20% -a már túlélt egy másik rákot. Mégis magasabb az előfordulás a gyermekkori rákos túlélőknél.

Míg a rák több típusának megnövekedett kockázata van, az emlőrák kockázata különösen magas lehet. Egy 2014-es tanulmány összehasonlította az emlőrák kumulatív kockázatát a gyermekkori rákban azokkal, akik BRCA mutációkat hordoznak.Az emlőrák kumulatív kockázata BRCA1 vagy BRCA2 génmutációt mutató nőknél 31% volt, míg azoknál a nőknél, akiknek gyermekként Hodgkin-limfóma volt (de nem hordoztak BRCA-mutációt), 35%. Az 50 éves korban nem álltak rendelkezésre adatok a gyermekkori egyéb rákos megbetegedések túlélőire vonatkozóan, de az ezen egyéb rákos megbetegedésekben szenvedő nőknél 45 éves korukra 15% volt az összesített emlőrák kockázata.

Azoknál a nőknél, akik gyermekkori rák miatt kaptak sugárzást, hasonló a mellrák kockázata, mint azoknál a nőknél, akik BRCA mutációt hordoznak.

Más vizsgálatok is megjegyezték ezt a kockázatot (lásd alább).

Az emlőrák lényegesen fiatalabb korban fordul elő a gyermekkori rák túlélőinél, mint azoknál a nőknél, akiknél még nem, és azoknál a nőknél, akiknél az egyik mellrák gyermekkori rák után alakul ki, nagy a kockázat egy másik kialakulására.

Előfordulás túlélőkben, akik nem kaptak sugárzást

Sugárzás nélkül is magas az emlőrák kockázata a túlélő gyermekkorban. Egy 2016-os tanulmány több mint 3500 olyan nővel készült, akik túlélték a gyermekkori rákot, de nem részesültek sugárterápiában. Ebben a tanulmányban a gyermekkorban túlélőknek 4,0-szer nagyobb az esélyük az emlőrák kialakulására, mint az általános populációra. A diagnózis medián életkora 38 év volt (22 és 47 között), az eredeti gyermekkori rák és az emlőrák diagnózisa között 24 év (10 és 34 év) közötti medián különbség volt. A kockázat a szarkómában (5,3-szor) és a leukémiában (az átlagos kockázat 4,1-szerese) túlélők esetében volt a legnagyobb.

A négyszeres megnövekedett kockázat nagysága könnyebben érthető, ha az emlőrák általános előfordulását vizsgáljuk. Úgy gondolják, hogy 8 nőből 1-nek, vagyis nagyjából 12% -nak élete során emlőrák alakul ki. Ha ezt a számot 4-gyel szorozzuk, akkor majdnem 50-50 esély van arra, hogy ezek a nők életük során szembesülnek az emlőrákkal.

A sugárzásban részesült túlélők előfordulása

A mellkasi sugárzást kapó gyermekkori rákos túlélőkben (10 Gy vagy annál nagyobb) nagyjából 30% -uknál 50 éves korig alakult ki mellrák. (Az előfordulás valamivel magasabb volt azoknál, akiknél Hodgkin-limfóma volt 35%.) Ennek perspektívájaként: az általános népesség körében a nőknek nagyjából 4% -os a rizikójuk az emlőrák kialakulására 50 éves korukig. Ez megfigyelhető alacsonyabb sugárzási dózisokkal, amelyeket nagy területre juttatnak (például egy teljes tüdőt), vagy nagy dózisú sugárzással a palástmezőbe . A kifejezetten az emlőrákhoz kapcsolódó halálozás kockázata öt év alatt 12%, 10 évnél 19% volt.

Mikor fordul elő emlőrák a túlélőknél?

Mint megjegyeztük, az emlőrák gyakran a gyermekkori daganatos túlélőknél korábbi korban fordul elő, a megnövekedett kockázat a diagnózis felállításától számított 10 év elteltével válik értékelhetővé.

Az incidencia változásai a kezelés változásával

Mivel a Hodgkin-limfómában szenvedőknél általában kevesebb sugárzást alkalmaznak, mint a múltban (és amikor sugárzást alkalmaznak, gyakran koncentráltabb és alacsonyabb dózisú), úgy gondolták, hogy a másodlagos daganatok, például az emlőrák, csökkennek. Úgy tűnik azonban, hogy nem ez a helyzet, és a másodlagos rákos megbetegedések előfordulása a Hodgkin-limfómában túlélőknél valójában növekszik.

Másodlagos rákok a Hodgkin-limfóma túlélőiben

Hatás

Nemcsak elkeserítő az emlőrák diagnózisa a gyermekkori rák túlélése után (egyesek azt állítják, hogy másodszor is nehezebb, de erről vitáznak), de a túlélési szemléletetől is elrettentő. Azok a nők, akiknél gyermekkori rákot diagnosztizáltak, és később felnőttként mellrákuk alakult ki, nagyobb valószínűséggel haltak meg, mint azok a nők, akiknek diagnosztizálták az emlőrákot, akiknek nem volt gyermekkori rákjuk.

Egy 2019-es tanulmány szerint az emlőrák utáni halálozás kockázata magasabb (kétszer olyan magas) volt azoknál a nőknél, akik túlélték a gyermekkori rákot, mint azoknál, akik nem tapasztalták a gyermekkori rákot. Az emlőrák miatt meghalás kockázata valamivel magasabb volt, de más halálokok, például más rákos megbetegedések, szívbetegségek és tüdőbetegségek kockázata szignifikánsan magasabb volt.

Azok a nők, akiknél gyermekkori rákot diagnosztizáltak, és később felnőttként mellrákuk alakult ki, nagyobb valószínűséggel haltak meg, mint azok a nők, akiknek diagnosztizálták az emlőrákot, akiknek nem volt gyermekkori rákjuk.

Kockázati tényezők

Természetesen azok a nők, akik túlélték a gyermekkori rákot, ugyanazokkal a kockázati tényezőkkel járhatnak az emlőrák szempontjából, mint azok, akik még nem szembesültek gyermekkori rákkal, de a rákos megbetegedések és kezelések további kockázati tényezőket jelentenek. Míg mind a kemoterápia, mind a sugárterápia időnként képes gyógyítani a gyermekkori rákos megbetegedéseket, önmagukban rákkeltők (rákot okozó szerek). Az egy rák kockázatát növelő genetikai hajlam növelheti más rákok kockázatát is.

Kemoterápia

A kemoterápiás gyógyszerek sejtkárosodást okoznak, de olyan mutációkat (és egyéb genetikai változásokat) is okozhatnak, amelyek növelik a rák kialakulásának esélyét. Ennek ellenére nem minden kemoterápiás gyógyszer aggaszt egyformán. Különösen úgy tűnik, hogy a kemoterápiás gyógyszerek két kategóriája jelenti a legnagyobb kockázatot:

Alkilezőszerek:

• Citoxan vagy Neosar (ciklofoszfamid)
• Leukeran (klorambucil)
• Myleran vagy Busulfex (busulfan)
• Mustargen (mechlorethamine)
• Alkeran vagy Avomela (melfalán)
• BiCNU vagy Gliadel (karmustin)
• CeeNU, CCNSB vagy Gleostine (lomustin)

Antraciklinek:

• Adriamicin (doxorubicin)
• Cerbidin (daunorubicin)

A kockázat nagyobb, ha a gyógyszereket nagy dózisban adják be, ha "dózis sűrű" módon adják be őket (az infúziók közelebb vannak egymáshoz), vagy ha a gyógyszereket hosszabb ideig használják.

Kemoterápia a rák kezelésében - áttekintés

Sugárkezelés

A másodlagos emlőrák kialakulásának legnagyobb kockázata azoknál az embereknél van, akik mellkasi sugárzást kapnak gyermekkori rák miatt. Azok, akik 20 Gy vagy annál nagyobb sugárzást kaptak a mellkasig, a későbbi emlőrák kockázatának 7,6-szorosa volt, mint azoknak, akik nem kaptak semmilyen sugárzást.

Nem mindenkinek ugyanakkora a kockázata, aki sugárzást kap, és a jövőben a genomiális vizsgálatok segíthetnek megjósolni, hogy kik vannak a legnagyobb veszélyben.

Genetika

Azoknál a nőknél van a legnagyobb a másodlagos emlőrák kialakulásának kockázata, akiknek génmutációja növeli az emlőrák kockázatát, és gyermekkori rákot is tapasztalnak. A Szent Jude-tanulmányban azok a nők, akik túlélték a gyermekkori rákot, és emlődaganatra hajlamosító génmutációval is rendelkeztek, nagyon magas kockázatúak voltak (23-szor magasabbak).

Bizonyos esetekben egy genomiális változás (például örökletes génmutáció) hajlamosíthatja az embert mind a gyermekkori, mind az emlőrákra. Úgy tűnik, hogy ez a helyzet a BRCA2 mutációkkal, amelyek nemcsak az emlőrák kockázatát növelik, hanem hajlamosíthatják a gyermekeket a non-Hodgkin-lymphoma kialakulására is.

Korábbi adatok szerint a BRCA2 volt a harmadik leggyakrabban mutált gén a gyermekkori rákot túlélők csoportja között.

Kevesebbet tudunk a következőkről nem-BRCA mutációk, amelyek emelik az emlőrák kockázatát, de valószínű, hogy a jövőben többet tudni fognak a gyermekkori rákos megbetegedésekről. Az eddig észlelt asszociációkkal azonban egyesek szerint az összes gyermekkorban túlélőt genetikai tanácsadásra kell irányítani.

Legtöbbször azonban a kapcsolat kevésbé érthető, de a genetika továbbra is fontos. Bizonyos esetekben a kockázat összefügghet a mögöttes gén-környezet kölcsönhatással. Másoknál szerepet játszhat számos, az általános populációban meglehetősen gyakori gén variációja.

Genomszéles társulási tanulmányok

Az egyetlen génmutációk tesztelésével ellentétben a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) a kromoszómák lokuszainak variációit keresik, amelyek társulhatnak egy betegséggel. Egy 2014-ben végzett, a genom egészére kiterjedő, a Hodgkin-limfóma túlélőivel végzett, sugárterápiában részesülő vizsgálat egy lókuszt (egy területet) azonosított a 6. kromoszómán, amely a másodlagos rákos megbetegedések fokozott kockázatával társult.

Egy 2017-es GWAS-tanulmány további lókuszokat fedezett fel, amelyek a sugárzás után mellrák kockázatával járhatnak.

További, az egész genomra kiterjedő asszociációs tanulmányok, valamint a következő generációs szekvenálás folyamatban vannak, és ígéretet tesznek arra, hogy kibővítsük megértésünket úgy, hogy valószínűleg a jövőben sokkal egyértelműbb válaszokkal rendelkezzünk.

Mellrák szűrés gyermekkori rákos túlélőknél

A másodlagos emlőrák megnövekedett kockázata miatt javasoljuk, hogy a gyermekkori rákot túlélők korábban és intenzívebb szűrést végezzenek. Iránymutatásokat dolgoztak ki, de a rákellátás minden aspektusához hasonlóan ezek sem veszik figyelembe a nők közötti különbségek sokaságát, és azokat az egyén kockázati tényezőinek értékelésével együtt kell értelmezni, akár pozitív, akár negatív a betegség kialakulásához.

Szűrés vs. diagnosztikai vizsgálatok

Fontos megjegyezni, hogy a szűrési ajánlásokat olyan emberek számára tervezték, akik tünetmentesek (nincsenek tüneteik). Ha jelek vagy tünetek vannak, az értékelés nem minősül szűrővizsgálatnak, inkább diagnosztikus. A szűrési ajánlások nem elegendőek az emlőrák kizárásához olyan embereknél, akiknek nincsenek tüneteik.

Mellrák génmutációk vagy a mellrák családtörténete

Mind az emlődaganattal összefüggő génmutációval rendelkező nők, mind azok a nők, akiknek a kórtörténetében a betegség előfordul, a genetikai hajlam nélküli gyermekkori rákos túlélők számára ajánlottakon túlmutató teszteket igényelhetnek.

Fontos megjegyezni, hogy a BRCA (és más mutációk) tesztelése nem képes kimutatni az összes genetikai kockázatot, és a BRCA mutációk a családi emlőrákok legfeljebb 29% -ához kapcsolódnak. A genetikai tanácsadóval való együttműködés rendkívül hasznos lehet a potenciális kockázat megértésében azok számára, akiknek a családja pozitív, de negatív eredményt mutat.

Átlagos kockázatú túlélők szűrése

A jelenlegi szűrési ajánlások (Gyermek Onkológiai Csoport Survivorship Guidelines) a gyermekkori rákos túlélők (nők) számára, akik nem rendelkeznek emlőrák génmutációval vagy családtörténettel:

• Havi önellenőrzések
• Klinikai mellvizsgálatok (orvos által végzett vizsgálatok) évente 25 éves korukig, majd félévente
• Éves mammográfia és MRI 25 éves korban kezdődik, vagy nyolc évvel a sugárzás után, attól függően, hogy melyik következik be utoljára

MRI vs. mammográfia

A mell MRI pontosabb, mint a mammográfia az emlőrák korai felismerésében, ezért a BRCA mutációban szenvedőknek a mammográfia helyett az MRI vizsgálatokat javasolják. (Az MRI sokkal költségesebb, és nem tűnik költséghatékonynak azoknál az embereknél, akiknek nem volt rákja és átlagos kockázatnak vannak kitéve.)

Az Amerikai Klinikai Onkológiai Társaság 2019-es éves találkozóján bemutatott absztrakton kimutatták, hogy az éves MRI és mammográfia megakadályozhatja az emlőrák halálozásának 56-71% -át. A halálozások 56-62% -át meg lehetett előzni önmagában az éves MRI-vel (mammográfia nélkül), a halálozások 23-25% -át pedig csak mammográfiával lehetett minden második évben elhárítani. A 25 éves kortól kezdődő éves MRI és mammográfia szintén költséghatékonynak bizonyult.

Az életmentés mellett a szűréssel kimutatott emlőrák kisebb, vagyis kevésbé valószínű, hogy átterjedt a nyirokcsomókra, és kevésbé valószínű, hogy kemoterápiát igényel.

A szűrés hiányához képest az éves MRI és mammográfia megakadályozhatja a mellrákos halálozások több mint 50% -át, és költséghatékony is.

Míg az irányelvek jelenleg azt javasolják, hogy a szűrés 25 éves korban kezdődjön, és van néhány bizonyíték arra, hogy a szűrés késleltetése 30 éves korig megfelelő lehet egyes emberek számára, és további kutatások mérlegelik a túlélési hasznot és a hamis pozitívok kockázatát (és az ezzel járó szorongást és invazív teszteket) ) szükség van rá.

Újra hangsúlyozza, hogy az irányelvek csak javaslatok, és nem veszik figyelembe a különböző emberek sokféle árnyalatát. Ön és orvosa dönthet úgy, hogy korábbi vagy gyakrabban (vagy esetleg későbbi korban, vagy egyes esetekben ritkábban) végez szűrést.

A szűrés akadályai

Annak ellenére, hogy a szűrés képes életet menteni, túl kevés gyermekkori rákot túlélő személy kap rendszeres szűrést. Egy 2019-es tanulmány megvizsgálta a postai anyagok képességét, majd telefonos tanácsadással a szűrési arány javítását. Megállapították, hogy a beavatkozás növelte a mammográfia szűrésének arányát, az MRI szűrés azonban nem. Meg kell szüntetni a vizsgálat során a szűrés akadályait.

25–39 éves nőknél a szűrés akadályai a következők voltak:

• "Elhalasztás" (36%)
• "Túl drága" (34,3%)
• "Az orvos nem rendelte meg" (29,4%)

A 40-50 év közötti nők körében az akadályok a következők voltak:

• "Túl elfoglalt" (50%)
• "Nem voltak problémái" (46,7%)
• "Halasztani" (43,8%)
• "Az orvos nem rendelte meg" (37,5%)
• "Túl drága" (37,5%)

Nyilvánvaló, hogy erőfeszítésekre van szükség mind a túlélők, mind az orvosok oktatására, valamint lehetőségekre van szükség a rendszeres nyomon követés költségeinek csökkentésére.

A kockázat csökkentése

A szűrési irányelvek betartása mellett a gyermekkori rákos túlélők számos dolgot tehetnek az emlőrák kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében:

• Vegyen részt rendszeres testmozgásban (legalább 30 perc naponta)
• Fogyjon le, ha túlsúlyos
• Minimalizálja az alkoholfogyasztást (naponta legfeljebb egy ital, és lehetőleg kevesebb)
• Ne dohányozzon
• Ezeknek a gyógyszereknek az alkalmazása előtt beszélje meg orvosával a fogamzásgátló tabletták vagy a hormonpótló kezelés kockázatát
• Fogyasszon egészséges étrendet (legalább öt adag zöldséget és gyümölcsöt naponta)
• Ha gyermeke vagy gyermekei vannak, próbáljon meg szoptatni (a Gyermek Onkológiai Csoport javasolja a szoptatást legalább négy hónapig)

Ezenkívül legyen saját szószólója, és figyelje az átvilágítási ajánlásokat, mivel azok változhatnak. Mint megjegyeztük, az emberek jelentős százaléka nem esett át szűrővizsgálaton, mert orvosuk nem javasolta. Az orvostudomány olyan gyorsan változik, hogy az orvosoknak nehéz lépést tartaniuk az összes változással. Ha a költség a szűrés kérdése, beszéljen egy onkológiai szociális munkással az ingyenes vagy olcsó lehetőségekről.

Megelőzés?

Figyelembe véve, hogy a gyermekkori rákos túlélőknek, akiknek sugárzásuk volt, hasonló a kockázati profiljuk, mint a BRCA mutációval rendelkezőknél, érdekelhet a megelőző lehetőségek. Jelenleg nincsenek iránymutatások (a megelőző műtét, a profilaktikus tamoxifen költségei stb. Tekintetében), de érdemes megvitatni az onkológussal a lehetőségeket.

Azok számára, akiknél a gyermekkori rák után mellrák alakul ki, fontos, hogy alapos megbeszélést folytassanak orvosukkal is. Az örökletes emlőrák egy olyan helyzet, amelyben a kettős mastectomia előnyei valószínűleg felülmúlják a kockázatokat, bár nincsenek adatok a gyermekkori rákban és sugárzásban szenvedők előnyeiről és kockázatairól.

Single vs. Double Mastectomia: Előnyök és hátrányok

Egy szó Verywellből

Azoknak a nőknek, akik túlélték a gyermekkori rákot, jelentősen megnő az emlőrák kialakulásának kockázata, különösen, ha a mellkasba sugárzást kaptak, vagy néhány speciális kemoterápiás gyógyszert kaptak. Szerencsére a korai életkorban kezdődő rendszeres szűrés megakadályozhatja az emlőrák sok halálozását. Ahogy a precíziós orvoslás számos rák kezelésében elért eredményekhez vezetett, a genetikai kockázati tényezők jobb megértése valószínűleg segít az orvosoknak abban, hogy tovább meghatározzák, kinek van a legnagyobb kockázata az emlőrák kezelésében a jövőben.