Tartalom
A hólyag exstrófia (BE) egy ritka születési rendellenesség, amelyben a magzat hólyagja a testen kívül fejlődik ki. A BE-t gyakran terhesség alatt ultrahanggal azonosítják, és a csecsemő születése után néhány hónapon belül műtéttel kezelik. A műtét sok gyermeknek segít elérni a hólyag szabályozását, és kijavítja az esetleges további deformitásokat.A hólyag exsztrófia a férfiaknál gyakoribb, mint a nőknél. Kutatás a American Journal of Medical Genetics megállapítja, hogy a BE teljes előfordulása 2,07 minden 100 000 születésben.
A BE hatására a hólyag és a húgycső (a vizeletet kibocsátó cső) a testen kívül alakul ki. A húgyhólyag lehet lapos is, nem pedig kerek, a szabad hólyag és a húgycső nem képes vizeletet tárolni. Ezenkívül előfordulhat, hogy a has alsó részén található bőr, izmok és csípőízületek nem megfelelően vannak összekötve, és a nemi szervekben deformitások lehetnek.
Tünetek
Az orvosok gyakran azonosítják a BE-t egy rutinszerű terhességi ultrahang során. Más esetekben a hiba csak a csecsemő születése után látható. A BE fő tünete a vizelet szivárgása a nyitott hólyagból. A BE-ben szenvedő gyermekeknek hólyagszabályozási problémái vannak, és küzdeni fog a has és az emésztőrendszer izmainak irányításával.
Egyéb tünetek gyermekenként változhatnak, de a következők lehetnek:
- A húgycső nem alakul ki teljesen: Az epispadiáknak nevezett ritka veleszületett állapot befolyásolhatja a nemi szerveket. Az ilyen betegségben szenvedő fiúknál a húgycső a pénisz tetején lehet nyitva, nem pedig a hegye. A lányoknál a nyílás magasabb, mint általában.
- A normálnál szélesebb szeméremcsontok: A szeméremcsontok általában csatlakoznak a hólyag, a húgycső és a hasizmok védelméhez. BE-ben szenvedő gyermekeknél ezek a csontok nem kapcsolódnak össze, így a csípő kifelé marad.
- A nemi szervek kóros fejlődése: A BE-vel küzdő fiúknak lehet rövidebb és ívelt péniszük, míg a herék nincsenek ott, ahol általában. Néhány ilyen állapotú fiúnak sérve lehet. A sérvek az ágyékban látható domborulatok, amelyek fájdalmat és kellemetlenséget okozhatnak, különösen köhögés és emelés esetén. Lányoknál a csikló és a szeméremajkak elválaszthatók, a hüvely és a húgycső rövidebb lehet. A méh, a petevezetékek és a petefészkek általában nem változnak.
- A hasi gomb elmozdulása vagy a köldöksérv: A köldöksérvek általában nem okoznak fájdalmat, de kidudorodásként jelennek meg a köldök közelében. Általában a születéskor vannak jelen, és akkor láthatók, amikor a gyermek székletürítésért vagy köhögésért erőlködik.
- Vesicoureteralis reflux vagy VUR: A VUR miatt a vizelet visszavezet a vesébe. Ez az állapot a hólyag helyrehozására és bezárására irányuló műtét után alakulhat ki.
Okoz
A BE általában a magzat fejlődésének korai szakaszában, a fogantatás után 4-5 héttel jelentkezik, de a kutatók nem tudják pontosan, miért történik ez.
Felvetődött, hogy a genetika szerepet játszhat. Egyes kutatók úgy vélik, hogy annak a gyermeknek, akinek a szülője BE-vel rendelkezik, nagyobb a kockázata az állapot kialakulásának. Továbbá, ha testvére van ilyen állapotban, megnő a kockázat, bár a kockázat viszonylag kicsi. Sajnos a genetikai és családtörténeti kockázati tényezőkről szóló elméletek többnyire spekulatívak, vagy korlátozott kutatások és bizonyítékok támasztják alá azokat.
Az orvosi folyóiratban közölt kutatásról Gyermek urológia anyai életkor, faj (a BE a fehéreknél gyakoribb, mint más fajokban), és a születési sorrend (a BE legtöbb esete elsőszülöttnél jelentkezik) a BE kockázati tényezője. Ez a jelentés azonban nem nyújtott bizonyítékot öröklött mutációk, amelyek szerepet játszhatnak az állapot kialakulásában.
A genetikai rendellenességek öröklődésének megértéseDiagnózis
A BE diagnózisát gyakran a csecsemő születése előtt ultrahanggal vagy MRI-vel állapítják meg. Ennek az állapotnak az ultrahangon vagy az MRI-n látható jelei a következők:
- Olyan hólyag, amely nem teljesen vagy teljesen kiürül vagy kiürül
- A normálnál alacsonyabb köldökzsinór a magzat hasán
- Elválasztott szeméremcsontok: a szeméremcsontok a csípőcsontok részét képezik, amelyek a medencét képezik.
- A normálnál kisebb nemi szervek
Bizonyos esetekben az állapotot a csecsemő születéséig nem diagnosztizálják, és a diagnózist sajátos jellemzők, például nyitott hólyag, valamint a nemi szervekben, a medencében és a hasban fellépő fizikai rendellenességek keresésével állapítják meg.
Kezelés
A műtét a hólyag exstrófia fő kezelési módja. Néhány gyermeknek sok műtétre lesz szüksége, több éven át, miközben nőnek és fejlődnek. A legtöbb gyermeknek végül teljesen működő hólyagja és normális kinézetű nemi szerve lesz.
Ennek az állapotnak az első műtéte akkor fordul elő, amikor az újszülött csak néhány napos. Ez a kezdeti műtét rekonstruktív, amely a húgyhólyagot visszahelyezi a testbe úgy, hogy helyesen működjön és normálisnak tűnjön. További műtétek akkor hajthatók végre, amikor a gyermek idősebb, és hólyagkontrollja van, amely általában 4 vagy 5 év körüli. Ez magában foglalhatja a nemi szervek rekonstrukcióját és a medence csontjainak szükség szerinti műtétjét.
Prognózis
Ha nem kezelik, a BE-ben szenvedő gyermekek nem lesznek képesek vizeletet visszatartani, és nagyobb a kockázata a hólyagrák kialakulásának. Ezenkívül a kezelés hiánya vagy a kezelés késése szexuális diszfunkcióhoz vezethet. A műtéti kezelés csökkenti az ilyen szövődmények lehetőségét.
Az a gyermek, akinek a BE műtétét műtétileg megjavították, egész életen át tartó gondozást igényel, beleértve a rendszeres utóellenőrzést és az ultrahangvizsgálatot annak biztosítása érdekében, hogy veséjük és hólyagjuk egészséges és működőképes legyen. Előfordulhat, hogy a felmerülő érzelmi kérdésekkel is foglalkozni kell.
A sikeres kezelés azonban többnyire azt jelenti, hogy a BE-ben szenvedő gyermekek egészséges hólyagműködéssel nőhetnek fel. Ezenkívül a felnőttkori szexuális funkciónak normálisnak kell lennie, és a múltbeli BE problémák nem befolyásolják a gyermekvállalás képességét. Fokozott a kockázata annak az anyának, akinek műtétet végeztek a BE helyreállítására, mivel a nyaki szövete instabil lehet, de a terhesség alatti monitorozás és a tervezett C-szakasz csökkentheti a szövődményeket.
Egy szó Verywellből
Mivel a hólyag exstrófia okai nem ismertek, ezt az állapotot nem lehet megakadályozni. A hólyag exstrófiájában született gyermekek hosszú távú prognózisa azonban jó.
A BE miatt műtéttel kezelt gyermekek többségének normális és egészséges hólyag- és szexuális működése lesz. Sőt, a legtöbb embernek nem lesz életmódbeli korlátozása, és az állapot nem befolyásolja a várható élettartamot.