Tartalom
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus egy progresszív neurológiai rendellenesség és egyfajta dystonia vagy rendellenes izomtartás. Jóindulatú esszenciális blepharospasmus esetén az ellenőrizetlen izomösszehúzódások miatt a szemhéjak önkéntelenül becsukódnak. Súlyos állapot esetén a személy funkcionálisan megvakulhat. Bár nincs gyógymód, számos kezelés áll rendelkezésre a tünetek és a progresszió kezelésében.
Tünetek
Bár az állapot nem életveszélyes (jóindulatú), a jóindulatú esszenciális blepharospasmus tünetei nagyban befolyásolhatják az ember életminőségét. A betegség korai tünetei általában fokozatosan jelentkeznek, és a következők lehetnek:
- Száraz szem
- Szemrángás
- Fényérzékenység
- A szokásosnál jobban pislog
- Nehézség a nyitott szemmel tartani
- Szemirritáció (az ingerek, például a szél súlyosbíthatja)
A tünetek jobban észrevehetők, ha az ember fáradt vagy ideges.
Eleinte a jóindulatú esszenciális blepharospasmus tünetei csak egy szemen érezhetők, de az állapot romlása esetén szinte mindig mindkét szem érintett.
A rendellenesség előrehaladtával a jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedő személy általában észreveszi, hogy a tünetek csak ébren vannak. Néha a jó éjszakai alvás késlelteti a tünetek megjelenését másnap. Egy személy azt is észreveheti, hogy a tünetek kevésbé kifejezettek, ha nagyon egy feladatra összpontosítanak.
Végül a jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedő személy olyan gyakran és intenzíven zárja le a szemhéját, hogy funkcionálisan megvakulhat. A funkcionális vakság arra a tényre utal, hogy annak ellenére, hogy az ember látása normális, nem képes látni, mert képtelen ellenőrizni a szeme bezáródását.
Időnként a szem több órán át csukva maradhat. Ez komolyan megzavarhatja az ember azon képességét, hogy a mindennapi élet számos feladatát teljesítse, például olvasni és vezetni.
A jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedők több mint fele végül a test más részein, általában a szájban, az arcban vagy a nyakban tapasztalja a dystonia tüneteit. Amikor az ellenőrizetlen mozgások átterjednek ezekre a területekre, az állapotot néha Meige-szindrómának nevezik.
Okoz
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus oka ismeretlen. Nem ritka, hogy azok a személyek, akiknek nincs családi kórtörténete vagy ismert kockázati tényezőik, fejlesztik ki az állapotot. Összességében jóindulatú esszenciális blepharospasmus valószínűleg számos tényező kombinációja miatt alakul ki.
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus nem gyakori állapot, évente körülbelül 20-50 000 embernél fordul elő az Egyesült Államokban. A legtöbb embernél az állapot 50 év feletti korban alakul ki; a tünetek megjelenésének átlagos életkora 56. A nőknél jóindulatú esszenciális blepharospasmus jelenik meg kétszer olyan gyakran, mint a férfiaknál, bár ennek oka nem világos.
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus általában szórványosan fordul elő. Néhány eset azonban előfordult a családokban. Ezért lehetséges, hogy a genetika szerepet játszik, bár a kutatóknak még nem kellett összekapcsolniuk a jóindulatú esszenciális blepharospasmust egy adott génnel. A kutatók azt is feltételezik, hogy az állapot összefüggésbe hozható az agy mozgásszabályozó részének (bazális ganglionok) diszfunkciójával.
Más tényezők, például a környezeti expozíció, kiválthatják a rendellenességet azokban az emberekben, akik hajlamosak a kialakulására.
Nagyobb valószínűséggel alakul ki jóindulatú esszenciális blepharospasmus, ha a dystonia más formája vagy hasonló tüneteket okozó állapotai vannak, például sclerosis multiplex vagy Parkinson-kór. Bizonyos esetekben a Parkinson-kór kezelésére alkalmazott gyógyszerek okozhatják a személynek a blepharospasmus tüneteit.
A jóindulatú esszenciális blepharospasmust néha összekeverik a tardív dyskinesiával, egy másik mozgászavarral, amely akkor fordulhat elő, amikor az emberek bizonyos gyógyszereket szednek. A két állapot hasonlónak tűnhet, ha a jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedő személynek nemcsak a szemén, hanem az arcán és a nyakán vannak tünetek. A tardív diszkinézia azonban általában nem okozza a szemek önkéntelen behunytát, ami segíthet az orvosoknak megkülönböztetni a két rendellenességet a diagnózis felállításakor.
Lehetséges, hogy a szem traumáját vagy sérülését tapasztalt személynél nagyobb valószínűséggel alakulhat ki a szemhéjat érintő dystonia, bár a kutatók nem hoztak létre konkrét, okozati összefüggést a szem sérülése vagy betegsége és a jóindulatú esszenciális blepharospasm között.
Diagnózis
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus diagnosztizálásakor nincs specifikus marker, amelyet tesztelni lehetne. Jelenleg nincs olyan képalkotó vagy laboratóriumi teszt, amely felhasználható lenne az állapot diagnosztizálására.
A jóindulatú esszenciális blepharospasmust általában azután diagnosztizálják, hogy az orvos figyelembe vette a beteg kórtörténetét és alapos fizikai vizsgálatot végzett. A diagnózist általában szakember, például neurológus vagy szemész erősíti meg, amikor az ember tüneteinek egyéb okait kizárták.
A szemorvos szakorvosok típusaiKezelés
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus tünetei nagyban megzavarhatják az ember életét. Bár az állapotra nincs gyógymód, a kezelés számos lehetősége van.
Amikor egy személynél először diagnosztizálják a jóindulatú esszenciális blepharospasmust, orvosa javasolhatja, hogy kezdje az orális gyógyszeres kezeléssel az állapot kezelésére. A kezdetben kínált gyógyszerek osztálya általában antikolinerg gyógyszerek, mint például a Thorazine, amelyeket Parkinson-kór és más mozgászavarok kezelésében is alkalmaznak. Benzodiazepinek, például Klonopin vagy Ativan, antihisztaminok és görcsoldók is kaphatók.
Ha a gyógyszerek nem működnek az állapot kezelésében, az orvos javasolhatja, hogy a jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedő személy elkezdjen Botulinum toxin injekciót (Botox) kapni, amelyet az FDA jóváhagyott a jóindulatú esszenciális blepharospasm kezelésére. Sok egészségügyi szakember a Botox injekciókat elsődleges kezelésként javasolja jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedő betegek számára. Az embereknek rendszeres időközönként, például három havonta kell Botox injekciót kapniuk az állapot kezelése érdekében.
Nem minden jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedő személy reagál jól a gyógyszerekre vagy a Botox injekciókkal történő kezelésre. Bizonyos esetekben az állapot elég súlyos ahhoz, hogy az orvos műtétet javasolhat. Szükség lehet eljárásra a szemhéjat irányító izmok egy részének vagy egészének eltávolítására (protraktor myectomia), ha egy személy súlyos tüneteket tapasztal, amelyeket nem lehet kezelni gyógyszeres kezeléssel és / vagy Botox injekciókkal.
Korábban a jóindulatú esszenciális blepharospasmust néha sebészeti beavatkozással kezelték a szem körüli arcidegek egy részének eltávolítására (neurectomia), de a szövődmények gyakoriak voltak, és hónapokig vagy évekig tartó arcbénulásokat is magukban foglalhattak. Ezen kockázatok miatt a műtétet ma ritkán alkalmazzák.
A mély agyi stimulációt a jóindulatú esszenciális blepharospasmus lehetséges kezeléseként is vizsgálják.
A tünetek kezelése
Sokan képesek kezelni a jóindulatú esszenciális blepharospasmus tüneteit, például a szemszárazságot, az irritációt és a fényérzékenységet olyan módon, amely nem feltétlenül igényel gyógyszert vagy műtétet. Az emberek azt tapasztalhatják, hogy képesek kezelni a napi tüneteket:
- Napszemüveg viselése (beltéren és kívül)
- Szemcseppek használata
- Meleg vagy hűvös borogatás a szemre
- Beszélgetés, ének vagy más módon koncentráltan az arc izmainak bevonása
Egy szó Verywellből
A jóindulatú esszenciális blepharospasmus egy ritka, progresszív neurológiai rendellenesség, amely ellenőrizetlen, erőteljes szemzárást okoz. Súlyos állapot esetén a személy funkcionálisan megvakulhat. Az állapot a középkorú nőknél fordul elő leggyakrabban. A jóindulatú esszenciális blepharospasmus pontos oka nem ismert, de a kutatók úgy vélik, hogy valószínűleg sok genetikai, környezeti és egyéb tényező miatt következik be. A jóindulatú esszenciális blepharospasmusban szenvedők többségének nincs családtörténete vagy ismert kockázati tényezője. A rendellenességre nincs gyógymód, de gyógyszeres kezeléssel, Botox injekciókkal és súlyos esetekben műtéttel kezelhető.