Tartalom
- Milyen jelei és tünetei vannak a Becker izomdisztrófiának?
- Melyek a Becker izomdisztrófia kockázati tényezői?
- Hogyan diagnosztizálják a Becker izomdisztrófiát?
- Becker izomsorvadás kezelése
Milyen jelei és tünetei vannak a Becker izomdisztrófiának?
A Becker izomdisztrófia jelei és tünetei tizenéves korukban vagy fiatal felnőtt korukban jelentkeznek. A súlyosabb Duchenne-féle izomdisztrófiához hasonlóan az izomgyengülés és az elpusztulás mintázata általában a csípő és a medence területén kezdődik, majd a combig és a vállig terjed.
Az izmok gyengülésével a betegek változásokat észlelhetnek, amikor fizikai tevékenységekben és sportokban vesznek részt. Ez a gyengeség megváltoztathatja a járást. A Becker-féle izomdisztrófiában szenvedő személyek megkezdhetik a gázolást, a lábujjakon járhatnak, vagy a hasukat előre tolhatják járás közben, hogy fenntartsák az egyensúlyt, és ellensúlyozzák a csípő és a lábak erőhiányát.
Melyek a Becker izomdisztrófia kockázati tényezői?
A Becker izomdisztrófia egy genetikai betegség, amelyet az X kromoszómán található gén okoz, és amelyet a gént hordozó anyák át tudnak adni fiaiknak.
Hogyan diagnosztizálják a Becker izomdisztrófiát?
A Becker izomdisztrófiájának diagnosztizálása bonyolult, mivel annyi tünetet mutat más állapotokkal, mint a Duchenne, a végtag-öv izomdisztrófiája és a gerinc izom atrófia.
A kihívás annak meghatározása, hogy a gyengeség magából az izmokból, vagy az ezeket az izmokat irányító motoros neuronokból származik (a gerincvelőtől elágazóan).
Az első lépés a gondos fizikai és kórtörténeti jelek és tünetek, így az orvos megjegyezheti a progresszió mintázatát. A Becker izomdisztrófia diagnosztikai tesztjei a következők:
Vérvizsgálatok: A genetikai vérvizsgálatok feltárhatják a Becker izomdisztrófiájáért felelős génmutációt. Mérhetik a kreatin kináz jelenlétét is, amely enzim az izomszövet lebomlásakor képződik. Ez az anyag megemelkedik izomdisztrófiában és gyulladásos állapotokban.
Izombiopszia: Azoknál a gyermekeknél, akiknek klinikai bizonyítékai vannak a Duchenne-féle izomdystrophiára, de nem mutatják a gyakori mutációk egyikét, kis izomszövetmintát veszünk és mikroszkóp alatt megvizsgáljuk a diagnózis megerősítéséhez.
Elektromiogram: Ez a teszt azt ellenőrzi, hogy az izomgyengeség nem az idegkárosodás, hanem az izomszövet pusztulásának eredménye-e.
Elektrokardiogram (EKG vagy EKG): Egy teszt, amely rögzíti a szív elektromos aktivitását, az EKG rendellenes ritmust (aritmiákat vagy diszritmuszavarokat) mutat és kimutatja a szívizom károsodását.
A szív többnyire izomból áll, ezért izomdisztrófia befolyásolja. A Becker izomdisztrófia kardiomiopátiát, a szívizmok legyengülését okozhatja, ami nem kezelve szívelégtelenséghez és transzplantáció szükségességéhez vezethet.
Becker izomsorvadás kezelése
A Becker izomdisztrófiára jelenleg nincs gyógymód. Az orvos szteroid gyógyszereket írhat fel, hogy az egyének a lehető leghosszabb ideig képesek legyenek járni.
A Becker izomsorvadás klinikai lefolyása változó. Néhány embernek szüksége lehet kerekesszékre, mire eléri a 30-at; mások sok éven át folytathatják a sétát vesszővel vagy nád nélkül.
A Becker izomdisztrófia kezelésében jártas szakemberekből álló multidiszciplináris csoport segíthet a tünetek kezelésében:
A fizikai és foglalkozási rehabilitáció szakemberei testedzési programokat tervezhetnek és nyújtási tevékenységeket taníthatnak a kontraktúrák minimalizálása érdekében, amelyek az izmok és az inak összehúzódásának következtében megkeményedett vagy deformált ízületek.
Az izomdisztrófiában jártas ortopéd sebészek kezelhetik a kontraktúrákat és a gerincferdülést.
A kardiológusok EKG-k és echokardiogramok segítségével követik nyomon a beteg szívműködését.