A petefészekdaganatok és a bőrrák kockázata megnő a bazális sejt nevus szindróma (más néven Gorlin szindróma vagy nevoid bazális sejt karcinóma), egy ritka autoszomális domináns rák genetikai szindróma esetén. A bazális sejt nevus szindrómához kapcsolódó jellemzők a következők lehetnek:
Több mint 2 bazális sejtes karcinóma (a bőr külső rétegének rákja) kialakulása 20 éves kor előtt
Ciszták az állkapocsban
Jellegzetes arc megjelenés
A falx meszesedése (a koponya megjelenésének változása, amely látható a röntgensugarakon)
Gödrök a tenyérben és a talpon
Macrocephaly (megnövelt fejméret)
Borda vagy csigolya rendellenességek
A medulloblastoma (rosszindulatú agydaganat) fokozott kockázata gyermekkorban
A szív vagy petefészek fibromák (jóindulatú vagy nem rákos daganatok) fokozott kockázata
A bazális sejt nevus szindrómát egy tumor szuppresszor gén, az úgynevezett PTCH1 változásai okozzák. Ez a gén a 9. kromoszómán található. A gén mutációi növelhetik egyes rákos megbetegedések kockázatát.
A PTCH1 molekuláris genetikai vizsgálata klinikai alapon elérhető.
A tumor szupresszor gének általában szabályozzák a sejtek növekedését és a sejtek pusztulását. Minden ember két daganatszuppresszor gén két példányával születik, egyet az édesanyjától, egyet az apjától örököltek. A daganatelnyomó gén mindkét példányát meg kell változtatni vagy mutálni kell, mielőtt egy személy rákot tudna kialakítani. A bazális sejt nevus szindróma esetén az első mutációt akár az anya, akár az apa örökölte. Ez az esetek 70-80% -ában fordul elő. Az esetek 20-30% -ában az első mutáció nem öröklődik. Először merül fel (de novo) az érintett személynél. Akár de novo vagy öröklődik, ez az első mutáció a fogantatástól kezdve a test összes sejtjében jelen van. Csíravonal-mutációnak nevezzük.
Az, hogy egy csíravonal-mutációval rendelkező személy rákot fog-e kialakítani, és hol alakul ki a rák (ok), attól függ, hol (melyik sejttípus) történik a második mutáció. Például, ha a második mutáció a bőrben van, akkor bőrrák alakulhat ki. Ha petefészkében van, akkor petefészekrák alakulhat ki. A daganatfejlődés folyamatának valójában többszörös növekedésszabályozó gének mutációira van szüksége. A PTCH1 mindkét példányának elvesztése csak a folyamat első lépése. Hogy mi okozza ezeket a további mutációkat, nem ismert. A lehetséges okok közé tartoznak a kémiai, fizikai vagy biológiai környezeti expozíciók (például napfény) vagy véletlen hibák, amikor a sejtek lemásolják önmagukat.
Néhány embernek, aki öröklődött egy csíravonal-tumor szuppresszor génmutációt, soha nem alakulhat ki rák. Ugyanis soha nem kapják meg a gén működésének kiütéséhez és a daganatképződés elindításához szükséges második mutációt. Ez azt eredményezheti, hogy a rák kihagyja a család generációit. De a valóságban a mutáció jelen van. A PTCH1 mutációval rendelkező embereknek, függetlenül attól, hogy rákos megbetegedésük van-e, 50/50 esély van arra, hogy a mutációt továbbadják minden gyermeküknek.
Fontos megjegyezni azt is, hogy a bazális sejt nevus szindrómáért felelős gén nem a nemi kromoszómákon található. Ezért a mutációk örökölhetők a család anyai vagy apai oldaláról.
Ha családi kórtörténetében rákos megbetegedések vannak, beszélje meg ezt az egészségügyi szolgáltatóval, és kérdezze meg, hogy át kell-e szűrni családi rákos szindrómát, és ellenőrizni kell-e bizonyos daganatok kialakulását.