Tartalom
Az amiotróf laterális szklerózis (ALS), más néven Lou Gehrig-kór, olyan betegség, amely megtámadja az izmokat irányító idegsejteket (motoros idegsejteket). Az ALS idővel rosszabbodik (progresszív). A motoros neuronok üzeneteket továbbítanak az agyból az izmokba, de ALS-ben a motoros neuronok degenerálódnak és elhalnak; ezért az üzenetek már nem jutnak el az izmokig. Ha az izmokat sokáig nem használják, gyengülnek, elpazarolódnak (atrófia) és megrándulnak a bőr alatt (fasciculate).Végül az összes olyan izom érintett, amelyet egy személy irányíthat (önkéntes izmok). Az ALS-ben szenvedő emberek elveszítik a kar, a láb, a száj és a test mozgatásának képességét. Eljuthat arra a pontra, hogy a légzéshez használt izmok érintettek, és a személynek légzéshez szüksége lehet légzőkészülékre (lélegeztetőgépre).
Sokáig azt hitték, hogy az ALS csak az izmokat érinti. Ma már ismert, hogy néhány ALS-ben szenvedő egyén megváltoztatja a gondolkodást (megismerést), például a memóriával és a döntéshozatalsal kapcsolatos problémákat. A betegség személyiségbeli és viselkedési változásokat is okozhat, például depressziót. Az ALS nem befolyásolja az elmét vagy az intelligenciát, vagy a látás vagy hallás képességét.
Mi okozza az ALS-t?
Az ALS pontos oka nem ismert. 1991-ben a kutatók kapcsolatot találtak az ALS és a 21. kromoszóma között. Két évvel később egy SOD1 enzimet szabályozó gént azonosították a családokban az öröklődő esetek mintegy 20% -ával. Az SOD1 lebontja a szabad gyököket, káros részecskéket, amelyek belülről megtámadják a sejteket és halálukat okozzák. Mivel nem minden öröklődő eset kapcsolódik ehhez a génhez, és családjukban egyedül egyesek szenvednek ALS-ben, más genetikai okok is fennállhatnak.
Ki kap ALS-t?
Az embereknél az ALS-t leggyakrabban 40 és 70 év között diagnosztizálják, de fiatalabbak is kialakíthatják. Az ALS az egész világon és minden etnikai háttérrel rendelkező embert érint. A férfiakat gyakrabban érinti, mint a nőket. Az ALS-esetek körülbelül 90-95% -a véletlenszerűen jelenik meg, vagyis az illető családjában senkinek nincs rendellenessége. Az esetek körülbelül 5-10% -ában a családtag is rendellenességet szenved.
Az ALS tünetei
Általában az ALS lassan jelentkezik, egy vagy több izom gyengeségének indul ki. Csak az egyik lábát vagy karját érintheti. Egyéb tünetek:
- az izmok rángatózása, görcsölése vagy merevsége
- botlás, botlás vagy járási nehézség
- nehéz dolgokat felemelni
- a kéz használatának nehézségei
A betegség előrehaladtával az ALS-ben szenvedő személy nem tud állni és járni; gondjai lesznek a mozgással, a beszélgetéssel és a nyeléssel.
Az ALS diagnózisa
Az ALS diagnózisa az orvos által megfigyelt tüneteken és jeleken alapul, valamint olyan vizsgálati eredményeken, amelyek kiküszöbölik az összes többi lehetőséget, mint például a sclerosis multiplex, a poszt-polio szindróma, a gerinc izom atrófiája vagy bizonyos fertőző betegségek. Általában a vizsgálatot és a diagnózist az idegrendszerre szakosodott orvos (egy neurológus) végzi.
ALS kezelés
Egyelőre nincs gyógyszer az ALS-re. A kezeléseket a tünetek enyhítésére és a rendellenességben szenvedők életminőségének javítására tervezték. A gyógyszerek segíthetnek a fáradtság csökkentésében, az izomgörcsök enyhítésében és a fájdalom csökkentésében. Van egy speciális gyógyszer az ALS-re is, az úgynevezett Rilutek (riluzol). Nem javítja a szervezetben már okozott károkat, de úgy tűnik, hogy szerényen hatékony az ALS-ben szenvedők túlélésének meghosszabbításában.
A fizikoterápiával, a speciális eszközökkel és a logopédiával az ALS-ben szenvedők mozgékonyak maradhatnak, és a lehető leghosszabb ideig képesek kommunikálni.
A legtöbb ALS-ben szenvedő ember légzési elégtelenségben hal meg, általában a diagnózistól számított 3-5 éven belül, de az ALS-ben diagnosztizált emberek körülbelül 10% -a túlél 10 vagy több éven keresztül.
Jövő kutatás
A kutatók az ALS számos lehetséges okát vizsgálják, például az autoimmun reakciót (amelyben a test saját sejtjeit támadja meg) és a környezeti okokat, például a mérgező vagy fertőző anyagoknak való kitettséget. A tudósok azt találták, hogy az ALS-ben szenvedő emberek testében a kémiai glutamát szintje magasabb, ezért a kutatások a glutamát és az ALS kapcsolatát vizsgálják. Ezenkívül a tudósok olyan biokémiai rendellenességeket keresnek, amelyekben minden ALS-ben szenvedő ember osztozik, hogy a rendellenesség kimutatására és diagnosztizálására szolgáló tesztek kidolgozhatók legyenek.
"Amiotróf laterális szklerózis adatlap." Zavarok A-Z. 2003. ápr. Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet. 2009. május 13
- Ossza meg
- Flip