Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vérvizsgálat

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 8 Április 2021
Frissítés Dátuma: 1 November 2024
Anonim
Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vérvizsgálat - Enciklopédia
Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz vérvizsgálat - Enciklopédia

Tartalom

A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz egy olyan vérvizsgálat, amely a GALT-nek nevezett anyag szintjét méri, ami segít megszüntetni a tejet tartalmazó cukrokat. Ennek az anyagnak az alacsony szintje a galaktoszémia nevű állapotot okoz.


A teszt végrehajtása

Vérminta szükséges.

Hogyan érzi magát a teszt

Amikor a tűt behelyezik a vér húzására, néhány csecsemő mérsékelt fájdalmat érez. Mások úgy érzik, csak egy dörgés vagy csípés. Ezután enyhe zúzódások léphetnek fel. Ez hamarosan eltűnik.

Miért végezzük el a tesztet

Ez egy galaktoszémia szűrővizsgálata.

Normál étrendben a legtöbb galaktóz a tej és tejtermékekben található laktóz lebomlásából (metabolizmusából) származik. A 65 000 újszülött közül az egyiknek hiányzik a GALT nevű anyag (enzim). Ezen anyag nélkül a szervezet nem bonthatja le a galaktózt, és az anyag felépül a vérben. A tejtermékek folyamatos használata az alábbiakhoz vezethet:


  • A szem lencséjének felborulása (szürkehályog)
  • A máj hegesedése (cirrózis)
  • Képtelen a fejlődésre
  • A bőr vagy a szem sárga színe (sárgaság)
  • Májbővítés
  • Szellemi fogyatékosság

Ez súlyos állapot lehet, ha nem kezelik.

Az Egyesült Államokban minden állam újszülött szűrővizsgálatokat igényel, hogy ellenőrizze ezt a rendellenességet.

Normál eredmények

A normál tartomány 18,5 és 28,5 U / g Hb (egység / gramm hemoglobin).

A normál értéktartományok kissé eltérhetnek a különböző laboratóriumok között. Néhány laboratórium különböző méréseket végez, vagy különböző mintákat is tesztelhet. Beszéljen kezelőorvosával az adott vizsgálati eredmények jelentését illetően.


Milyen rendellenes eredmények jelentenek

A rendellenes eredmény a galaktoszémiára utal. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokat kell végezni.

Ha a gyermekének galaktoszémia van, azonnal forduljon a genetikai szakemberhez. A gyermeket azonnal be kell helyezni a tej nélkül. Ez nem jelent anyatejet és állati tejet. Szója tej és csecsemő szója formulák általában helyettesítőként használatosak.

Ez a teszt nagyon érzékeny, ezért nem hagy ki sok galaktoszémiás csecsemőt. De hamis pozitívak is előfordulhatnak. Ha gyermeke rendellenes szűrési eredményt mutat, az eredmény megerősítéséhez nyomonkövetési vizsgálatokat kell végezni.

kockázatok

A vénák és az artériák mérete egy csecsemőtől a másikig és a test egyik oldalától a másikig változik. Bizonyos csecsemőkből származó vérminta beszerzése nehezebb, mint másoktól.

A vérvonással kapcsolatos egyéb kockázatok enyheek, de lehetnek:

  • Túlzott vérzés
  • Ájulás vagy érzés
  • Hematoma (a bőr alatt felhalmozódó vér, amely zúzódásokat okoz)
  • Fertőzés (enyhe kockázat a bőr minden részében)

Alternatív nevek

Galaktoszémia képernyő; GALT; Gal-1-PUT

Irodalom

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktóz-1-foszfát - vér. In: Chernecky CC, Berger BJ, szerk. Laboratóriumi vizsgálatok és diagnosztikai eljárások. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Az anyagcsere megszületett hibái. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyszerei a magzat és a csecsemő betegségei. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 99. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat.