Tartalom
- A teszt végrehajtása
- Hogyan érzi magát a teszt
- Miért végezzük el a tesztet
- Normál eredmények
- Milyen rendellenes eredmények jelentenek
- kockázatok
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz egy olyan vérvizsgálat, amely a GALT-nek nevezett anyag szintjét méri, ami segít megszüntetni a tejet tartalmazó cukrokat. Ennek az anyagnak az alacsony szintje a galaktoszémia nevű állapotot okoz.
A teszt végrehajtása
Vérminta szükséges.
Hogyan érzi magát a teszt
Amikor a tűt behelyezik a vér húzására, néhány csecsemő mérsékelt fájdalmat érez. Mások úgy érzik, csak egy dörgés vagy csípés. Ezután enyhe zúzódások léphetnek fel. Ez hamarosan eltűnik.
Miért végezzük el a tesztet
Ez egy galaktoszémia szűrővizsgálata.
Normál étrendben a legtöbb galaktóz a tej és tejtermékekben található laktóz lebomlásából (metabolizmusából) származik. A 65 000 újszülött közül az egyiknek hiányzik a GALT nevű anyag (enzim). Ezen anyag nélkül a szervezet nem bonthatja le a galaktózt, és az anyag felépül a vérben. A tejtermékek folyamatos használata az alábbiakhoz vezethet:
- A szem lencséjének felborulása (szürkehályog)
- A máj hegesedése (cirrózis)
- Képtelen a fejlődésre
- A bőr vagy a szem sárga színe (sárgaság)
- Májbővítés
- Szellemi fogyatékosság
Ez súlyos állapot lehet, ha nem kezelik.
Az Egyesült Államokban minden állam újszülött szűrővizsgálatokat igényel, hogy ellenőrizze ezt a rendellenességet.
Normál eredmények
A normál tartomány 18,5 és 28,5 U / g Hb (egység / gramm hemoglobin).
A normál értéktartományok kissé eltérhetnek a különböző laboratóriumok között. Néhány laboratórium különböző méréseket végez, vagy különböző mintákat is tesztelhet. Beszéljen kezelőorvosával az adott vizsgálati eredmények jelentését illetően.
Milyen rendellenes eredmények jelentenek
A rendellenes eredmény a galaktoszémiára utal. A diagnózis megerősítéséhez további vizsgálatokat kell végezni.
Ha a gyermekének galaktoszémia van, azonnal forduljon a genetikai szakemberhez. A gyermeket azonnal be kell helyezni a tej nélkül. Ez nem jelent anyatejet és állati tejet. Szója tej és csecsemő szója formulák általában helyettesítőként használatosak.
Ez a teszt nagyon érzékeny, ezért nem hagy ki sok galaktoszémiás csecsemőt. De hamis pozitívak is előfordulhatnak. Ha gyermeke rendellenes szűrési eredményt mutat, az eredmény megerősítéséhez nyomonkövetési vizsgálatokat kell végezni.
kockázatok
A vénák és az artériák mérete egy csecsemőtől a másikig és a test egyik oldalától a másikig változik. Bizonyos csecsemőkből származó vérminta beszerzése nehezebb, mint másoktól.
A vérvonással kapcsolatos egyéb kockázatok enyheek, de lehetnek:
- Túlzott vérzés
- Ájulás vagy érzés
- Hematoma (a bőr alatt felhalmozódó vér, amely zúzódásokat okoz)
- Fertőzés (enyhe kockázat a bőr minden részében)
Alternatív nevek
Galaktoszémia képernyő; GALT; Gal-1-PUT
Irodalom
Chernecky CC, Berger BJ. Galaktóz-1-foszfát - vér. In: Chernecky CC, Berger BJ, szerk. Laboratóriumi vizsgálatok és diagnosztikai eljárások. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 550.
Zinn AB. Az anyagcsere megszületett hibái. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális gyógyszerei a magzat és a csecsemő betegségei. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 99. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.10.30
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Ogilvie Isla, PhD és A.D.A.M. Szerkesztői csapat.