aminoaciduria

Posted on
Szerző: Laura McKinney
A Teremtés Dátuma: 5 Április 2021
Frissítés Dátuma: 19 November 2024
Anonim
Aminoacidurias/ Biochemistry
Videó: Aminoacidurias/ Biochemistry

Tartalom

Az aminosakiduria a vizeletben lévő rendellenes mennyiségű aminosav. Az aminosavak a szervezetben lévő fehérjék építőkövei.


A teszt végrehajtása

Szükséges a tiszta vizeletminta. Ez gyakran az egészségügyi szolgáltató irodájában vagy egészségügyi klinikán történik.

Hogyan készítsünk előkészítést a tesztre

A legtöbb esetben nem kell speciális lépéseket tenni a vizsgálat előtt. Győződjön meg róla, hogy a szolgáltató ismeri a legutóbb használt gyógyszereket. Ha ezt a tesztet szoptató csecsemőn végezzük el, győződjön meg róla, hogy a szolgáltató tudja, milyen gyógyszereket szed a szoptató anya.

Hogyan érzi magát a teszt

A vizsgálat csak normális vizeletürítéssel jár.

Miért végezzük el a tesztet

Ezt a tesztet a vizelet aminosavszintjének mérésére végezzük. Sok különböző típusú aminosav van. Gyakran előfordul, hogy egyes fajták a vizeletben találhatók. Az egyes aminosavak megnövekedett szintje az anyagcsere problémájának jele lehet.


Normál eredmények

A specifikus értéket mmol / mol kreatininban mérjük. Az alábbi értékek a felnőttek 24 órás vizeletének normál tartományát képviselik.

Alanin: 9–98

Arginin: 0 - 8

Asparagin: 10-65

Aszparaginsav: 5-50

Citrulin: 1-22

Cisztin: 2-12

Glutaminsav: 0-21

Glutamin: 11-42

Glikin: 17-146

Histidin: 49-413

Izoleucin: 30-186

Leucin: 1-9

Lizin: 2-16

Metionin: 2-53

Ornitin: 1-5

Fenilalanin: 1-5

Prolin: 3-13

Serin: 0 - 9

Taurin: 18-89

Treonin: 13-587

Tirozin: 3-14

Valin: 3-36

A normál értéktartományok kissé eltérhetnek a különböző laboratóriumok között. Beszéljen a szolgáltatójával az adott vizsgálati eredmények jelentéséről.

A fenti példák a tesztek eredményeinek közös méréseit mutatják. Egyes laboratóriumok különböző méréseket alkalmaznak, vagy különböző mintákat tesztelhetnek.


Milyen rendellenes eredmények jelentenek

A megnövekedett vizelet aminosavak a következők lehetnek:

  • alkaptonuria
  • Canavan-betegség
  • cystinosisban
  • Cystathioninuria
  • Fruktóz intolerancia
  • galaktózémia
  • Hartnup-betegség
  • homocystinuria
  • hyperammoniaemia
  • Hyperparathyreoidismus
  • Juharszirup vizeletbetegség
  • Metilmalonsav
  • Myeloma multiplex
  • Ornitin transzkarbamiláz hiány
  • osteomalacia
  • Propionsavvegyület
  • Angolkór
  • 1. típusú tirozinémia
  • 2. típusú tirozinémia
  • Vírusos májgyulladás
  • Wilson-betegség

szempontok

A csecsemők szűrése az aminosavak megnövekedett szintjeihez segíthet az anyagcsere problémáinak felderítésében. Ezeknek a betegségeknek a korai kezelése megelőzheti a szövődményeket a jövőben.

Alternatív nevek

Aminosavak - vizelet; Vizelet aminosavak

képek


  • Vizelet minta

  • Aminoaciduria vizeletvizsgálat

Irodalom

Camargo SMR, Makrides V, Kleta R, Verrey F. Az aminosavak és az oligopeptidek és az aminoaciduriasok transzportja. In: Alpern RJ, Moe OW, Caplan M, szerk. Seldin és Giebisch's The Kidney. 5. ed. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2013: 71. fejezet.

Dietzen DJ. Aminosavak, peptidek és fehérjék. In: Rifai N, szerk. Tietz klinikai kémiai és molekuláris diagnosztikai tankönyv. 6. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 28. fejezet.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Az aminosavak metabolizmusának hibái. In: Kliegman RM, Stanton BF, Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.

Riley RS, McPherson RA. A vizelet alapvizsgálata. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. szerk. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.01.05

Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.