interszexualizmus

Tartalom

• Okoz
• Tünetek
• Vizsgák és tesztek
• Kezelés
• Támogató csoportok
• Outlook (előrejelzés)
• Mikor forduljon orvoshoz
• Alternatív nevek
• Irodalom
• Felülvizsgálat dátuma: 2017.05.09

Az Intersex olyan feltételek csoportja, ahol a külső nemi szervek és a belső nemi szervek (a herék és a petefészkek) között eltérés van.

A régebbi kifejezés erre a feltételre a hermafroditizmus. Habár a régebbi kifejezések még mindig szerepelnek ebben a cikkben, a legtöbb szakértő, beteg és család váltotta fel őket. Ezt a körülménycsoportot egyre inkább a nemi fejlődés rendellenességeinek (DSD-k) nevezik.

Okoz

Az Intersex négy kategóriába sorolható:

• 46, XX intersex
• 46, XY intersex
• Igazi gonadális intersex
• Komplex vagy meghatározatlan intersex

Mindegyiküket részletesebben az alábbiakban tárgyaljuk. Megjegyzés: Sok gyermeknél az intersex okai még korszerű diagnosztikai technikákkal is meghatározhatatlanok maradhatnak.

46, XX INTERSEX

A személynek van egy nő kromoszóma, egy nő petefészke, de külső (külső) nemi szerve, amely férfi. Ez a leggyakrabban annak a következménye, hogy a nőstény magzatnak a szülést megelőzően túlzott hím hormonok voltak kitéve. A külső női nemi szervek bőrei ("ajkai" vagy ráncai) biztosítékot biztosítanak, és a csikló egy péniszhez hasonlít. A legtöbb esetben ez a személy normális méh- és petesejtekkel rendelkezik. Ezt a feltételt 46-nak, XX-nek is nevezik virilizációval. Korábban női pszeudohermaphroditizmusnak hívták. Számos lehetséges oka van:

• A veleszületett mellékvese hiperplázia (a leggyakoribb ok).
• Férfi hormonok (mint például a tesztoszteron), amelyeket az anya terhesség alatt szed, vagy találkozik.
• A hím hormontermelő daganatok az anyában: Ezek leggyakrabban petefészek tumorok. Azokat az anyákat, akik 46, XX intersexes gyermekekkel rendelkeznek, ellenőrizni kell, ha nincs más egyértelmű ok.
• Aromatázhiány: Ez nem feltétlenül észrevehető a pubertásig. Az aromatáz olyan enzim, amely a hím hormonokat általában női hormonokká alakítja. Túl sok aromatáz aktivitás az ösztrogén feleslegéhez vezethet (női hormon); túl kevés 46, XX intersex. A pubertás idején ezek a XX gyerekek, akiket lányként emeltek, elkezdhetik a férfi tulajdonságait.

46, XY INTERSEX

A személynek van egy ember kromoszómája, de a külső nemi szervek hiányosak, nem egyértelműek, vagy egyértelműen nőiek. Belsőleg a herék lehetnek normálisak, hibásak vagy hiányoznak. Ezt a feltételt 46-nak, XY-nek is nevezzük alulrendezés nélkül. Korábban férfi pszeudohermaphroditizmusnak hívták. A normális férfi külső nemi szervek kialakulása a férfi és a női hormonok közötti megfelelő egyensúlytól függ. Ezért megköveteli a hím hormonok megfelelő termelését és működését. 46, XY intersex számos lehetséges oka van:

• A herék problémái: A herék általában hím hormonokat termelnek. Ha a herék nem alakulnak ki megfelelően, ez alulcsillapításhoz vezet. Ennek számos lehetséges oka van, beleértve az XY tiszta gonád-dysgenesist.
• A tesztoszteronképződéssel kapcsolatos problémák: A tesztoszteron egy sor lépcsőn jön létre. Ezen lépések mindegyike más enzimet igényel. Ezen enzimek bármelyikének hiányosságai nem megfelelő tesztoszteront eredményezhetnek, és más, 46, XY intersex szindrómát okozhatnak. Ebbe a kategóriába tartozhatnak a veleszületett mellékvese hiperplázia különböző típusai.
• Problémák a tesztoszteron alkalmazásával kapcsolatban: Néhány embernek normális teste van, és megfelelő mennyiségű tesztoszteron van, de még mindig 46, XY intersex van az olyan körülmények miatt, mint az 5-alfa-reduktáz-hiány vagy az androgénérzékenységi szindróma.
• Az 5-alfa-reduktáz-hiányban szenvedő embereknek nincsenek olyan enzimjei, amelyek a tesztoszteron dihidrotesztoszteron (DHT) átalakításához szükségesek. Legalább 5 különböző típusú 5-alfa-reduktáz-hiány létezik. Néhány csecsemőnek normális férfi nemi szerve van, némelyiknek normális női nemi szerve van, és sokan közöttük van valami. A legtöbb férfi a nemi nemi szervekre változik a pubertás idején.
• Az AIS a 46, XY intersex leggyakoribb oka. Emellett a herék feminizációjának is nevezték. Itt a hormonok normálisak, de a férfi hormonok receptorai nem működnek megfelelően. Az eddig azonosított több mint 150 különböző hiba van, és mindegyik más típusú AIS-t okoz.

TRUE GONADAL INTERSEX

A személynek mind a petefészek-, mind a herékszövetben kell lennie. Ez ugyanabban a gonádban (ovotestis) lehet, vagy a személynek 1 petesejtje és 1 heréje lehet. A személynek lehetnek XX kromoszóma, XY kromoszóma vagy mindkettő. A külső nemi szervek kétértelműek lehetnek, vagy úgy tűnhetnek, hogy női vagy férfi. Ezt az állapotot valódi hermaphroditizmusnak nevezték. Az igazi gonadális intersex-ben szenvedő emberek többségében az alapvető ok ismeretlen, bár egyes állatkísérletekben a közös mezőgazdasági peszticidek expozíciójához kapcsolódtak.

ÖSSZEFOGLALÓ VAGY MEGHATÁROZOTT KÖZÖSSÉGI FEJLESZTÉSI INTERSEX-zavarok

Sok más kromoszóma-konfiguráció, kivéve az egyszerű 46, XX vagy 46, XY okozhat a szexuális fejlődés rendellenességeit. Ezek közé tartoznak 45, XO (csak egy X kromoszóma) és 47, XXY, 47, XXX - mindkét esetben van egy extra nemi kromoszóma, egy X vagy Y. Ezek a rendellenességek nem eredményeznek olyan állapotot, ahol a belső t és a külső nemi szervek. Azonban előfordulhat, hogy a nemi hormonszintek, a teljes szexuális fejlődés és a nemi kromoszómák száma megváltozik.

Tünetek

Az intersex-szel kapcsolatos tünetek függenek az alapoktól. Ezek a következők lehetnek:

• Kétértelmű nemi szervek születéskor
• mikropénisz
• Clitoromegalia (kibővített csikló)
• Részleges labialis fúzió
• Úgy látszik, hogy a fiúkban a petesejtek (amelyek petefészekké válhatnak)
• A lányokban a labiális vagy inguinalis masszák (amelyek kórosak lehetnek)
• Hypospadias (a pénisz nyitása valahol más, mint a csúcson, a nőknél a húgycső [vizeletcsatorna] nyílik a hüvelybe)
• Egyébként szokatlanul megjelenő nemi szervek születéskor
• Elektrolit rendellenességek
• Késleltetett vagy hiányzó pubertás
• Váratlan változások a pubertás idején

Vizsgák és tesztek

A következő tesztek és vizsgák elvégezhetők:

• Kromoszóma-elemzés
• Hormonszintek (például tesztoszteron szint)
• Hormon stimulációs tesztek
• Elektrolit tesztek
• Speciális molekuláris tesztelés
• Endoszkópos vizsgálat (a hüvely vagy a méhnyak hiányának vagy jelenlétének ellenőrzésére)
• Ultrahang vagy MRI annak értékelésére, hogy a belső nemi szervek jelen vannak-e (például méh)

Kezelés

Ideális esetben az intersex szakértelemmel rendelkező egészségügyi szakemberek együttesének együtt kell dolgoznia a gyermek intersexben való megértéséhez és kezeléséhez, és támogatnia kell a családot.

A szülőknek meg kell érteniük az elmúlt években az intersex kezelésében felmerülő ellentmondásokat és változásokat. A múltban az uralkodó vélemény az volt, hogy általában a legjobb, ha a nemeket a lehető leggyorsabban hozzák létre. Ez gyakran a külső nemi szerveken, nem pedig a kromoszómális nemeken alapult. A szülőknek azt mondták, hogy nem értenek félre a fejükben a gyermek nemét illetően. Gyors műtétet gyakran ajánlottak. A másik nemből származó petefészek- vagy herékszövetet eltávolítanák. Általánosságban elmondható, hogy a női nemi szervek rekonstruálása könnyebb volt, mint a férfi nemi szervek működése, így ha a „helyes” választás nem volt világos, a gyermeket gyakran lánynak nevezték ki.

A közelmúltban sok szakértő véleménye eltolódott. A női szexuális működés összetettségének nagyobb tiszteletben tartása arra enged következtetni, hogy a szuboptimális női nemi szervek nem lehetnek jobbak, mint a nem optimális férfi nemi szervek, még akkor is, ha az újjáépítés „könnyebb”. Emellett más tényezők is fontosabbak lehetnek a nemi elégedettség szempontjából, mint a külső nemi szervek működése. A kromoszómális, neurális, hormonális, pszichológiai és viselkedési tényezők mind befolyásolhatják a nemi identitást.

Számos szakértő most sürgeti a végleges műtét késleltetését mindaddig, amíg az egészséges, és ideális esetben bevonja a gyermeket a nemi döntésbe.

Nyilvánvaló, hogy az intersex összetett kérdés, és kezelése rövid és hosszú távú következményekkel jár. A legjobb válasz sok tényezőtől függ, beleértve az intersex konkrét okait is. A legjobb, ha időbe telik, hogy megértsük a problémákat, mielőtt egy döntésre rohanna. Az intersex támogató csoport segíthet a családok megismertetésében a legújabb kutatások során, és más családok, gyermekek és felnőtt egyének közösségét is elláthatja, akik ugyanazokkal a problémákkal szembesültek.

Támogató csoportok

A támogató csoportok nagyon fontosak az intersex-ekkel foglalkozó családok számára.

A különböző támogató csoportok gondolataikban eltérőek lehetnek ebben a nagyon érzékeny témában. Keresse meg azt, amely támogatja a témával kapcsolatos gondolatait és érzéseit.

A következő szervezetek további információkat nyújtanak:

• X és Y kromoszóma variációk társulása - genetic.org
• CARES Alapítvány - www.caresfoundation.org/
• A veleszületett mellékvese hiperplázia Oktatási és támogatási hálózat - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias és Epispadias Egyesület - heainfo.org
• Észak-Amerika Intersex Társasága - www.isna.org
• Turner-szindróma-társaság az Egyesült Államokban - www.turnersyndrome.org
• XXYY Projekt - xxyysyndrome.org/main

Outlook (előrejelzés)

Kérjük, olvassa el az egyes feltételeket. A prognózis az intersex specifikus okától függ. A megértés, a támogatás és a megfelelő kezelés révén az általános kilátások kiválóak.

Mikor forduljon orvoshoz

Ha észreveszi, hogy gyermeke szokatlan nemi szervekkel vagy szexuális fejlődéssel rendelkezik, beszélje meg ezt az egészségügyi szolgáltatóval.

Alternatív nevek

A nemi fejlődés zavarai; DSDs; pszeudohermafro; hermafroditizmus; Hermafrodita

Irodalom

Donohoue PA. A nemi fejlődés zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 588. fejezet.

Wherrett DK. Megközelítés a csecsemőre a szexuális fejlődés feltételezett rendellenességével. Pediatr Clin North Am. 2015-ig; 62 (4): 983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.

Felülvizsgálat dátuma: 2017.05.09

Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati ​​Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.