Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 8/5/2018
Az Aicardi szindróma ritka betegség. Ebben az állapotban az agy két oldalát összekötő szerkezet (úgynevezett corpus callosum) részben vagy teljesen hiányzik. Majdnem minden ismert eset fordul elő azokban az emberekben, akiknek a családjában nem volt rendellenességük (szórványos).
Okoz
Az Aicardi szindróma oka jelenleg nem ismert. Egyes esetekben a szakértők úgy vélik, hogy ez az X-kromoszóma génhibájának eredménye lehet.
A betegség csak lányokat érinti.
Tünetek
A tünetek leggyakrabban akkor kezdődnek, amikor a gyermek 3 és 5 hónap közötti korban van. Az állapot rángatózó (fertőző görcsök), a gyermekkori rohamok egyik típusa.
Aicardi szindróma más agyi hibák esetén is előfordulhat.
Egyéb tünetek lehetnek:
- Coloboma (macska szem)
- Szellemi fogyatékosság
- Kisebb, mint a normál szemek (mikroftalmia)
Vizsgák és tesztek
A gyermekeket Aicardi-szindrómával diagnosztizálják, ha megfelelnek az alábbi kritériumoknak:
- Corpus callosum, amely részben vagy teljesen hiányzik
- Női szex
- Görcsrohamok (általában csecsemő görcsökként kezdődnek)
- A retina (retina elváltozások) vagy a látóideg sebei
Ritkán előfordulhat, hogy ezek egyike hiányzik (különösen a corpus callosum fejlődésének hiánya).
Az Aicardi szindróma diagnosztizálására irányuló vizsgálatok a következők:
- A fej CT-vizsgálata
- EEG
- Szemvizsgálat
- MRI
A személytől függően más eljárások és tesztek is elvégezhetők.
Kezelés
A kezelés a tünetek megelőzése érdekében történik. Ez magában foglalja a lefoglalások kezelését és az egyéb egészségügyi problémákat. A kezelés olyan programokat használ, amelyek segítik a családot és a gyermeket a fejlődés késedelmeivel.
Támogató csoportok
Aicardi szindróma alapítvány - ouraicardilife.org
Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete (NORD) - rarediseases.org
Outlook (előrejelzés)
A kilátások attól függnek, hogy a tünetek milyen súlyosak és milyen egyéb egészségügyi feltételek vannak jelen.
Szinte minden ilyen szindrómás gyermeknek súlyos tanulási nehézségei vannak, és teljes mértékben másoktól függenek. Azonban néhánynak van néhány nyelvi képessége, és néhányan önállóan vagy támogatva járhatnak. A látás normál és vakok között változik.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények a tünetek súlyosságától függenek.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke Aicardi-szindróma tüneteit észleli. Kérjen sürgősségi ellátást, ha a csecsemő görcsöket vagy rohamot szenved.
Alternatív nevek
A corpus callosum agressziója chorioretinalis rendellenességgel; A corpus callosum agresszivitása csecsemő görcsökkel és szemelváltozásokkal; Kallózis agenézis és szemelváltozások; Chorioretinalis anomáliák az ACC-vel
képek
Az agy corpus callosumja
Irodalom
Beres S. Aicardi szindróma. Amerikai Szemészeti Intézet honlapja. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Hozzáférés 2018. augusztus 19-ig.
Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. fejezet.
Samat HB, Flores-Samat L. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. fejezet.
Amerikai Orvostudományi Könyvtár honlapja. Aicardi szindróma. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Frissítve 2016. szeptember 20. Hozzáférés 2018. augusztus 19-ig.
Felülvizsgálat dátuma: 8/5/2018
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.