Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Az Aase szindróma egy ritka betegség, amely anémiát és bizonyos ízületi és csontváz-deformitásokat okoz.
Okoz
Az Aase-szindróma sok esetben ismert ok nélkül fordul elő, és a családok nem öröklődnek. Néhány eset (45%) azonban örökölt. Ezek egyike annak a 9 génnek az egyikében, amely fontos a fehérje helyes előállításához (a gének riboszomális fehérjéket hoznak létre).
Ez a feltétel hasonló a Diamond-Blackfan anaemiához, és a két feltételt nem szabad elválasztani. A 19. kromoszómán hiányzik egy darab a Diamond-Blackfan anaemiában.
Az anaasi szindrómában a vérszegénység a csontvelő gyenge fejlődéséből adódik, azaz a vérsejtek kialakulása.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- Hiányzó vagy kis csukló
- Szájpadhasadék
- Csökkent bőrráncok az ujjhézagoknál
- Deformált fülek
- Droopy szemhéjak
- Nem sikerült teljes mértékben meghosszabbítani az ízületeket a születéstől (kontrakciós deformitás)
- Keskeny vállak
- Sápadt bőr
- Hármas csuklós hüvely
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Az elvégzendő tesztek a következők:
- Csontvelő biopszia
- Teljes vérszám (CBC)
- echocardiogram
- Röntgensugarak
Kezelés
A kezelés során az anaemia kezelésére az első életévben vérátömlesztésre lehet szükség.
A prednison nevű szteroid-gyógyszert is alkalmazták az Aase-szindrómához kapcsolódó anaemia kezelésére. Ezt azonban csak az előnyök és kockázatok felülvizsgálata után szabad használni egy olyan szolgáltatóval, aki tapasztalattal rendelkezik az anémiák kezelésében.
Szükség lehet a csontvelő-transzplantációra, ha más kezelés sikertelen.
Outlook (előrejelzés)
Az anaemia az életkorral együtt javul.
Lehetséges komplikációk
Az anaemia okozta szövődmények a következők:
- Fáradtság
- Csökkent oxigén a vérben
- Gyengeség
A szívproblémák különböző szövődményekhez vezethetnek, az adott hibától függően.
Súlyos Aase-szindrómás esetekben csendélet vagy korai halál történt.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha családtagja van ennek a szindrómának és szeretne teherbe esni.
Alternatív nevek
Aase-Smith szindróma; Hipoplasztikus anaemia - triphalangális hüvelykujj, Aase-Smith típus
Irodalom
Clinton C, Gazda HT. Diamond-Blackfan anaemia. GeneReviews. 2014-ben: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. Az újszülött eritrocita és annak rendellenességei. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, szerk. Nathan és Oski hematológiája és a gyermekkori és gyermekkori onkológiája. 8. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 2. fejezet.
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Az arc-végtag hibája a fő jellemző. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, szerk. Smith felismerhető mintái az emberi malformációról. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: I. fejezet
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.