Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A 18-as triszómia olyan genetikai rendellenesség, amelyben a szokásos 2 példány helyett a 18. kromoszómából származó anyag harmadik példánya van.
Okoz
A 18. triszómia 6000 élő születésből 1-ben fordul elő. A lányoknál háromszor gyakrabban fordul elő, mint a fiúk.
A szindróma akkor jelentkezik, ha a 18. kromoszómából további anyag van. Az extra anyag befolyásolja a normális fejlődést.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- Összeszorított kezek
- Keresztezett lábak
- Lábak lekerekített fenékkel (rocker-bottom feet)
- Alacsony születési súly
- Alacsonyan beállított fülek
- Mentális késleltetés
- Szegényen fejlett körmök
- Kis fej (mikrocefalin)
- Kis állkapocs (micrognathia)
- Felméretlen herék
- Szokatlan alakú mellkas (pectus carinatum)
Vizsgák és tesztek
A terhesség alatt végzett vizsga szokatlanul nagy méh- és extra magzatvízet mutathat. A gyermek születésekor szokatlanul kis placenta lehet. A csecsemő fizikai vizsgálata szokatlan ujjlenyomatmintákat mutathat. Az röntgensugarak rövid mellcsontot mutathatnak.
A kromoszóma vizsgálatok 18-as triszómiát mutatnak. A kromoszóma rendellenességek minden sejtben jelen lehetnek, vagy csak a sejtek egy bizonyos százalékában jelenhetnek meg (úgynevezett mozaikizmust). Bizonyos sejtekben a vizsgálatok a kromoszóma egy részét is megjeleníthetik. Ritkán a 18 kromoszóma egy része egy másik kromoszómához kapcsolódik. Ezt transzlokációnak hívják.
Egyéb jelek a következők:
- Lyuk, szétvágás vagy hasadék a szem íriszében (coloboma)
- A hasizom bal és jobb oldala közötti elválasztás (diastasis recti)
- Embrionális hernia vagy agyi ürülék
Gyakran jelennek meg a veleszületett szívbetegségek, mint például:
- A pitvari elválasztás hibája (ASD)
- Szabadalmi ductus arteriosus (PDA)
- Ventrikuláris elválasztó hiba (VSD)
A tesztek veseproblémákat is mutathatnak, beleértve a következőket:
- Patkó vese
- hydronephrosis
- Polisztisztikus vese
Kezelés
A 18-as triszómiára nincs specifikus kezelés. Milyen kezeléseket alkalmazunk az egyén egyedi állapotától függően.
Támogató csoportok
Támogató csoportok:
- A 18, 13 triszómia és a kapcsolódó rendellenességek támogató szervezete (SOFT): trisomy.org
- Trisomy 18 Alapítvány: www.trisomy18.org
- Remélem a 13. és 18. triszómia számára: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (előrejelzés)
Az ilyen állapotú csecsemők fele nem éli túl az élet első hetét. Tíz gyermek közül kilencet 1 évvel hal meg. Néhány gyermek túlélte a tizenéveseket, de komoly orvosi és fejlődési problémákkal.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények a specifikus hibáktól és tünetektől függenek.
Mikor forduljon orvoshoz
A genetikai tanácsadás segítheti a családokat abban, hogy megértsék az állapotát, annak öröklésének kockázatát, és hogyan kell gondoskodni a személyről.
Megelőzés
Vizsgálatok elvégezhetők a terhesség alatt, hogy megtudja, hogy a gyermeknek ez a szindróma van-e.
A genetikai tanácsadás olyan szülők számára ajánlott, akiknek szindrómás gyermekük van, és akiknek több gyermekük van.
Alternatív nevek
Edwards szindróma
képek
Syndactyliát
Irodalom
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81. fejezet.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és dysmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat.David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.