Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Progeria egy ritka genetikai állapot, amely a gyermekek gyors öregedését eredményezi.
Okoz
A Progeria ritka állapot. Figyelemre méltó, mert tünetei erősen hasonlítanak a normális emberi öregedésre, de kisgyermekeknél fordul elő. A legtöbb esetben a család nem adja át. A családban egynél több gyermeknél ritkán fordul elő.
Tünetek
A tünetek a következők:
- Növekedési hiba az első életévben
- Keskeny, zsugorodott vagy ráncos arc
- Kopaszság
- Szemöldök és szempillák elvesztése
- Alacsony termetű
- Nagy fej az arcmérethez (macrocephaly)
- Nyitott puha folt (fontanelle)
- Kis állkapocs (micrognathia)
- Száraz, pikkelyes, vékony bőr
- A mozgás korlátozott tartománya
- Fogak - késleltetett vagy hiányzó kialakulás
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot és laboratóriumi vizsgálatokat rendez. Ez megjelenhet:
- Inzulinrezisztencia
- A scleroderma-nál tapasztaltakhoz hasonló bőrváltozások (a kötőszövet kemény és keményedik)
- Általában normális koleszterin- és trigliceridszintek
A szívelégtelenség vizsgálata a vérerek korai ateroszklerózisának jeleit tárhatja fel.
A genetikai tesztek kimutathatják a gén változásait (LMNA), amely progériát okoz.
Kezelés
A progériára nincs specifikus kezelés. Az aszpirin és a sztatin gyógyszerek szívroham vagy stroke elleni védelemre használhatók.
Támogató csoportok
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (előrejelzés)
A Progeria korai halált okoz. Azok a betegek, akiknek az állapota leggyakrabban csak a tizenéves korukban él (átlagos életkora 14 év). Azonban néhányan élhetnek a 20-as évek elején. A halál oka nagyon gyakran kapcsolódik a szívhez vagy a stroke-hoz.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Szívroham (miokardiális infarktus)
- ütés
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha gyermeke normálisan nem növekszik vagy fejlődik.
Alternatív nevek
Hutchinson-Gilford progéria szindróma; HGP
képek
A koszorúér elzáródása
Irodalom
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progéria szindróma. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 90. fejezet.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progéria szindróma. Gene-vélemények. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.