Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 19/19/20
A Lesch-Nyhan-szindróma olyan betegség, amelyet a családok (öröklött) közvetítenek. Ez befolyásolja, hogy a test hogyan épül fel és lebontja a purineket. A purinok az emberi szövet normális része, amely segít a test genetikai tervének elkészítésében. Sok különböző ételben is megtalálhatók.
Okoz
A Lesch-Nyhan-szindróma X-kapcsolt vagy nemi jellegű tulajdonságként kerül átadásra. Leginkább fiúkban fordul elő. Az ilyen szindrómában szenvedő emberek hiányoznak vagy hiányoznak a hypoxantine guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) nevű enzimek. A szervezetnek szüksége van erre az anyagra a purinok újrahasznosításához. Enélkül abnormálisan magas a húgysav szintje a szervezetben.
Tünetek
Túl sok húgysav okozhat köszvényszerű duzzanatot néhány ízületben. Bizonyos esetekben a vesék és a húgyhólyag kövek alakulnak ki.
A Lesch-Nyhan-val rendelkező személyek késleltetik a motoros fejlődést, amit abnormális mozgások és fokozott reflexek követnek. A Lesch-Nyhan szindróma feltűnő jellemzője az önpusztító magatartás, beleértve az ujjhegyek és az ajkak rágását. Nem ismert, hogy a betegség hogyan okozza ezeket a problémákat.
Vizsgák és tesztek
Lehet, hogy családi állapotban van ez a feltétel.
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. A vizsga:
- Fokozott reflexek
- Spaszticitás (görcsökkel)
A vér- és vizeletvizsgálatok magas húgysavszintet mutathatnak. A bőrbiopszia csökkentheti a HPRT1 enzim szintjét.
Kezelés
Lesch-Nyhan szindrómára nincs specifikus kezelés. A köszvény kezelésére szolgáló gyógyszer csökkentheti a húgysav szintjét. A kezelés azonban nem javítja az idegrendszer kimenetelét (például fokozott reflexek és görcsök).
Ezek a gyógyszerek néhány tünetet enyhíthetnek:
- Carbidopa / levodopa
- Diazepam
- fenobarbitál
- Haloperidol
Outlook (előrejelzés)
Az eredmény valószínűleg rossz. Az ilyen szindrómában szenvedő embereknek általában segítségre van szükségük gyaloglásra és ülésre. A legtöbbnek kerekesszékre van szüksége.
Lehetséges komplikációk
Súlyos, progresszív fogyatékosság valószínű.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha a betegség jelei jelennek meg gyermekében, vagy ha a családjában előfordult Lesch-Nyhan szindróma.
Megelőzés
Ajánlatos a Lesch-Nyhan-szindrómával foglalkozó leendő szülők genetikai tanácsadása. A tesztelés elvégezhető annak megállapítására, hogy egy nő a szindróma hordozója.
Irodalom
Harris JC. A purin és a pirimidin anyagcsere zavarai. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. fejezet.
Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Genetikai szindrómában szenvedő betegek. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, szerk. Massachusetts Általános Kórházi Általános Kórház Pszichiátria. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 35. fejezet.
Petty RE, Lindsley CB. A szisztémás betegség izom-csontrendszeri megnyilvánulása. In: Petty RE, Laxer RM, Lindsley CB, Wedderburn LR, szerk. Gyermektudományi tankönyv. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 45. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 19/19/20
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.