Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aarskog-szindróma egy nagyon ritka betegség, amely befolyásolja az ember magasságát, az izmokat, a csontvázakat, a nemi szerveket és a megjelenést. A családok (öröklött) átadják.
Okoz
Az Aarskog-szindróma olyan genetikai rendellenesség, amely az X-kromoszómához kapcsolódik. Ez elsősorban a férfiakra hat, de a nők enyhébb formájúak lehetnek. Az állapotot a "faciogenital dysplasia" nevű gén változásai (mutációk) okozzák (FGD1).
Tünetek
Ennek a feltételnek a tünetei a következők:
- Belly gomb, amely ki van húzva
- A rágcsáló vagy a herezacskó
- Késleltetett szexuális érettség
- Késleltetett fogak
- Lefelé mutató szöget zár be a szemek felé (a szögszög a ferde irány a szemtől a belső sarokig)
- Hajszál "özvegy csúcsával"
- Enyhén elsüllyedt mellkas
- Enyhe vagy mérsékelt mentális problémák
- Enyhe vagy közepes rövid magasság, amely nem feltétlenül nyilvánvaló, amíg a gyermek 1 és 3 év közötti
- Az arc rosszul fejlett középső része
- Lekerekített arc
- Scrotum körülveszi a péniszet (kendőt)
- Rövid ujjak és lábujjak enyhe hevederrel
- Egyetlen gyűrődés a tenyerében
- Kis, széles kezek és lábak rövid ujjakkal és ívelt, ötödik ujjal
- Kis orr orrlyukakkal előre
- Azok a herék, amelyek nem jöttek le
- A fül felső része kissé összehajtva
- Széles horony a felső ajak fölött, az alsó ajak alatt ráncolva
- Széles látószemű szemhéjak
Vizsgák és tesztek
Ezek a vizsgálatok elvégezhetők:
- A mutációk genetikai vizsgálata a FGD1 gén
- Röntgensugarak
Kezelés
A fogak mozgatása történhet az Aarskog-szindrómában szenvedő személy rendellenes arcvonásainak kezelésére.
Támogató csoportok
Az alábbi források további információkat nyújtanak az Aarskog-szindrómáról:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome
Outlook (előrejelzés)
Vannak, akiknek némi mentális lassúságuk van, de az ilyen állapotú gyerekek gyakran jó szociális készségekkel rendelkeznek. Egyes férfiak problémái lehetnek a termékenységgel.
Lehetséges komplikációk
Ezek a komplikációk előfordulhatnak:
- Változások az agyban
- Nehézséget jelent az első életévben
- Rosszul igazított fogak
- A rohamok
- Nem tapasztalt herék
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke késleltetett növekedést észlel, vagy ha bármilyen tünetet észlel az Aarskog-szindrómában. Keresse meg a genetikai tanácsadást, ha családtörténetében Aarskog-szindróma van. Lépjen kapcsolatba egy genetikai szakemberrel, ha a szolgáltató úgy gondolja, hogy Önnek vagy gyermekének Aarskog-szindróma lehet.
Megelőzés
Genetikai tesztek állnak rendelkezésre azok számára, akiknek a családtörténetében a gén állapota vagy ismert mutációja áll fenn.
Alternatív nevek
Aarskog-betegség; Aarskog-Scott szindróma; AAS; Faciodigitogenitális szindróma; Gaciogenitális diszplázia
képek
Az arc
Pectus excavatum
Irodalom
Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Mérsékelt, rövid termés, arc ± genitális. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, szerk. Smith felismerhető mintái az emberi malformációról. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: D. fejezet
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.