Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 5/20/2018
A Prader-Willi szindróma a születés óta (veleszületett) fennálló betegség. Ez a test számos részét érinti. Az ilyen állapotú emberek állandóan éhesek és elhízottak. Rossz izomtónusuk, csökkent mentális képességük és az elmaradott nemi szervek is.
Okoz
A Prader-Willi szindrómát a 15. kromoszóma hiányzó génje okozza. Általában a szülők mindegyike lemásolja ezt a kromoszómát. A hiba néhány módon fordulhat elő:
- Az apa gének hiányoznak a 15. kromoszómán
- A 15-ös kromoszómán az apa génjei vannak hibák vagy problémák
- Az anyának a 15-ös kromoszóma és az apa között nincsenek másolatai
Ezek a genetikai változások véletlenszerűen fordulnak elő. Azoknál az embereknél, akiknek ez a szindróma van, általában nincs családi állapotuk.
Tünetek
A Prader-Willi szindróma jelei születéskor láthatók.
- Az újszülöttek gyakran kicsi és floppy
- A hím csecsemőknek lehetnek alvás nélküli herék
Egyéb tünetek lehetnek:
- Hibás táplálás csecsemőként, gyenge súlygyarapodással
- Mandula alakú szemek
- Késleltetett motorfejlesztés
- Szűkített fej a templomokban
- Gyors súlygyarapodás
- Alacsony termetű
- Lassú mentális fejlődés
- Nagyon kis kezek és lábak a gyermek testéhez képest
A gyerekek intenzív vágyat kapnak az étkezéshez. Majdnem mindent megteszek, hogy ételt kapjanak, beleértve a hordinget is. Ez gyors tömeggyarapodáshoz és morbid elhízáshoz vezethet. A morbid elhízás:
- 2-es típusú diabétesz
- Magas vérnyomás
- Közös és tüdőproblémák
Vizsgák és tesztek
Genetikai tesztelés áll rendelkezésre a Prader-Willi szindróma gyermekeinek tesztelésére.
Ahogy a gyermek régebbi, a laboratóriumi tesztek kóros elhízás jeleit mutathatják, mint például:
- Rendellenes glükóz tolerancia
- Magas inzulinszint a vérben
- Alacsony oxigénszint a vérben
A szindrómás gyermekek nem reagálhatnak a luteinizáló hormon felszabadító faktorra. Ez arra utal, hogy nemi szerveik nem hormonokat termelnek. A jobb oldali szívelégtelenség, térd- és csípőproblémák is jelentkezhetnek.
Kezelés
Az elhízás a legnagyobb veszélyt jelent az egészségre. A kalória korlátozása szabályozza a súlygyarapodást. Fontos a gyermek környezetének ellenőrzése az élelmiszerhez való hozzáférés megakadályozása érdekében. A gyermek családjának, a szomszédoknak és az iskolának együtt kell dolgoznia, mert a gyermek igyekszik az ételt bármikor megszerezni. A testmozgás segíthet a Prader-Willi szindrómában szenvedő gyermeknek.
A növekedési hormon a Prader-Willi szindróma kezelésére szolgál. Segíthet:
- Erősség és mozgékonyság kialakítása
- Javítsa a magasságot
- Növelje az izomtömeget, és csökkenti a testzsírt
- A súlyeloszlás javítása
- Növelje az állóképességet
- Növelje a csontsűrűséget
A növekedési hormon kezelés alkalmazása alvási apnoe kialakulásához vezethet. A hormonterápiát szedő gyermeket az alvási apnoe ellen kell figyelni.
A nemi hormonok alacsony szintje korrigálható a serdülőkorban a hormonpótlással.
A mentális egészség és a viselkedési tanácsadás szintén fontos. Ez segíthet olyan gyakori problémáknál, mint a bőrfelszedés és a kényszeres viselkedés. Néha szükség lehet gyógyászatra.
Támogató csoportok
Az alábbi szervezetek forrásokat és támogatást nyújthatnak:
- Prader-Willi szindróma szövetség - www.pwsausa.org
- A Prader-Willi Research Alapítvány - www.fpwr.org
Outlook (előrejelzés)
A gyermeknek szüksége lesz a megfelelő oktatásra az IQ szintjén. A gyermeknek beszédet, fizikai és foglalkozási terápiát is igényelnie kell a lehető leghamarabb. A súly ellenőrzése sokkal kényelmesebb és egészségesebb életet biztosít.
Lehetséges komplikációk
A Prader-Willi szövődményei a következők lehetnek:
- 2-es típusú diabétesz
- Jobb oldali szívelégtelenség
- Csont (ortopédiai) problémák
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke tünetei vannak ennek az állapotnak. A rendellenességet szüléskor gyakran gyanítják.
Irodalom
Cooke DW, Divall SA, Radovick S. A normál és aberráns növekedés a gyermekeknél. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 24. fejezet.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Gyermekgyógyászati endokrinológia. In: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisa. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 9. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 5/20/2018
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.