Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
A Cri du chat szindróma olyan tünetek egy csoportja, amelyek az 5. kromoszóma egy darabjának hiányából adódnak. A szindróma neve a csecsemő kiáltásán alapul, ami magas és hangzik, mint egy macska.
Okoz
Cri du chat szindróma ritka. Ezt az 5-ös kromoszóma hiányzó darabja okozza.
A legtöbb esetben úgy gondolják, hogy a tojás vagy a sperma fejlődése során jelentkezik. Kis számú eset fordul elő, amikor a szülő a kromoszóma másik, átrendeződött formáját átadja gyermekének.
Tünetek
A tünetek a következők:
- Sírni, ami magas, és úgy néz ki, mint egy macska
- Lefelé fordítva a szem felé
- Alacsony születési súly és lassú növekedés
- Alacsony vagy rendellenes alakú fülek
- Szellemi fogyatékosság
- Az ujjak vagy a lábujjak részleges hevedere vagy összeolvasztása
- Egyenes vonal a tenyerében
- Bőrcímkék a fül elé
- A motoros készségek lassú vagy hiányos fejlesztése
- Kis fej (mikrocefalin)
- Kis állkapocs (micrognathia)
- Széles szeme
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez. Ez megjelenhet:
- Lágyéksérv
- Diastasis recti (az izmok elválasztása a hasi területen)
- Alacsony izomtónus
- Epicanthal hajtogatás, egy extra bőrránc a szem belső sarkán
- Problémák a külső fülek összecsukásával
A genetikai tesztek kimutathatják az 5. kromoszóma hiányzó részét. A koponya röntgensugárzás a koponya aljzatával kapcsolatos problémákat tárhat fel.
Kezelés
Nincs specifikus kezelés. A szolgáltató ajánlja a tünetek kezelésének vagy kezelésének módjait.
Az ilyen szindrómás gyermek szülőknek genetikai tanácsadással és teszteléssel kell rendelkezniük annak megállapításához, hogy az egyik szülőnek van-e változása az 5. kromoszómában.
Támogató csoportok
5P- Társadalom - www.fivepminus.org
Outlook (előrejelzés)
A szellemi fogyatékosság gyakori. A szindrómás gyermekek fele elég szóbeli készségeket tanul a kommunikációhoz. A macska-szerű sírás idővel kevésbé lesz észrevehető.
Lehetséges komplikációk
A szövődmények a szellemi fogyatékosság és a fizikai problémák mennyiségétől függenek. A tünetek befolyásolhatják az ember saját magukra való ápolási képességét.
Mikor forduljon orvoshoz
Ezt a szindrómát leggyakrabban születéskor diagnosztizálják. Az Ön szolgáltatója megbeszéli veled a baba tüneteit. Fontos, hogy a kórházból való kilépés után folytassák a rendszeres látogatásokat a gyermek szolgáltatóival.
A genetikai tanácsadás és tesztelés minden olyan személy számára ajánlott, akiknek a családja a szindróma.
Megelőzés
Nincs ismert megelőzés. A szindróma családtörténetével rendelkező párok, akik teherbe kívánnak esni, genetikai tanácsadást vehetnek igénybe.
Alternatív nevek
Kromoszóma 5p deléciós szindróma; 5p mínusz szindróma; Macska sír szindróma
Irodalom
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81. fejezet.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és dysmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekgyógyászati diagnózisának atlaszja. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.06.08
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.