Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
A Canavan-betegség halálos állapot, amely befolyásolja a szervezet lebontását és aszparaginsavat használ.
Okoz
A Canavan-betegség a családokon keresztül öröklődik. Ez sokkal gyakoribb az Ashkenazi zsidó lakosság körében, mint az általános népességben.
Az aszpartoaciláz enzim hiánya az agyban az N-acetil-szulfonsav nevű anyag felhalmozódásához vezet. Ez az agy fehér anyagát lebontja.
Tünetek
A tünetek gyakran az első életévben kezdődnek. A szülők hajlamosak arra, hogy észrevegyék, amikor gyermekük nem éri el bizonyos fejlődési mérföldköveit, beleértve a fejvezérlést is.
A tünetek a következők:
- Rendellenes testtartás hajlított karokkal és egyenes lábakkal
- Élelmiszeranyag visszaáramlik az orrba
- Etetési problémák
- Növekvő fejméret
- Ingerlékenység
- Szegény izomtónus, különösen a nyak izmok
- A fejvezérlés hiánya, amikor a baba egy fekvőhelyről ülő helyzetbe húzódik
- Szegény vizuális követés vagy vakság
- Visszafolyás hányással
- A rohamok
- Súlyos szellemi fogyatékosság
- Nyelési nehézségek
Vizsgák és tesztek
A fizikai vizsga:
- Túlzott reflexek
- Csukló merevség
- Szövetvesztés a szem látóidegében
Ennek a feltételnek a tesztjei a következők:
- Vérkémia
- CSF kémia
- Az aszpartoaciláz génmutációk genetikai vizsgálata
- Fej CT-vizsgálat
- Fej MRI vizsgálat
- A vizelet vagy a vér kémia a megnövekedett aszparaginsavhoz
- DNS-analízis
Kezelés
Nincs specifikus kezelés. A betegség tüneteinek enyhítése érdekében nagyon fontos a támogató ellátás. Lítium- és génterápiát vizsgálnak.
Támogató csoportok
A következő források további információkat nyújtanak a Canavan-betegségről:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- Nemzeti Tay-Sachs és szövetséges betegségek szövetsége - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
Outlook (előrejelzés)
Canavan-betegség esetén a központi idegrendszer lebomlik. Az emberek valószínűleg le vannak tiltva.
A halál gyakran 18 hónapos kor előtt következik be. Néhány ember azonban mindaddig él, amíg a tizenévesek vagy a gondoskodó esetekben fiatal felnőttek.
Lehetséges komplikációk
Ez a betegség nem okoz súlyos fogyatékosságot, például:
- Vakság
- Nem tud járni
- Szellemi fogyatékosság
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha a gyermeknek Canavan-betegség tünetei vannak.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak, akik gyermekeket szeretnének, és családi előzményeik vannak Canavan-betegségben. A tanácsadást figyelembe kell venni, ha mindkét szülő Ashkenazi zsidó származású. Ebben a csoportban a DNS-tesztek szinte mindig elmondhatják, hogy a szülők hordozók.
Diagnózis lehet tenni, mielőtt a baba megszületik (prenatális diagnózis) az amnion folyadék, a méhét körülvevő folyadék tesztelésével.
Alternatív nevek
Az agy spongy degenerációja; Aspartoaciláz-hiány; Canavan - van Bogaert betegség
Irodalom
Breen MA, Robertson RL. Agyi képalkotás. In: Walters MM, Robertson RL, szerk. Gyermekgyógyászati radiológia: a rekvizíciók. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 8. fejezet.
Elitt CM, Volpe JJ. Az újszülött degeneratív rendellenességei. In: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT és munkatársai, szerk. Volpe újszülött neurológiája. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. fejezet.
Matalon KM, Matalon RK. Az aminosavak metabolizmusának hibái: aszparaginsav (Canavan-betegség). In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 85. fejezet.
Vanderver A, Wolf NI. A fehér anyag genetikai és metabolikus rendellenességei. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al., Eds. Swaiman gyermekgyógyászati neurológiája: elvek és gyakorlat. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2016.06.26
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.