Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 17/14/2017
Anencephaly az agy és a koponya nagy részének hiánya.
Okoz
Az anencephalia az egyik leggyakoribb idegi csőhiba. A neurális cső defektusok olyan szülési rendellenességek, amelyek befolyásolják a gerincvelő és agyi szövetet.
Az anencephalia a születendő gyermek fejlődésének korai szakaszában fordul elő. Ez akkor következik be, amikor a neurális cső felső része nem záródik be. Miért ez nem ismert. A lehetséges okok közé tartoznak a környezeti toxinok és az anyának a terhesség alatti alacsony bevitele.
Az anencephalia eseteinek pontos száma ismeretlen, mivel sok ilyen terhesség vetélést eredményez. Egy ilyen csecsemőnek ez a feltétele növeli annak kockázatát, hogy egy másik gyermek neurális csőhibákkal rendelkezzen.
Tünetek
Az anencephalia tünetei:
- A koponya hiánya
- Az agy részeinek hiánya
- Az arc jellemzőinek rendellenességei
- Szívhibák
Vizsgák és tesztek
A terhesség alatt ultrahangot végeznek a diagnózis megerősítésére. Az ultrahang túl sok folyadékot tárhat fel a méhben. Ezt az állapotot nevezik polyhydramnióknak.
Az anya terhesség alatt ezeket a vizsgálatokat is elvégezheti:
- Amniocentesis (az alfa-fetoprotein megnövekedett szintjének keresése)
- Alfa-fetoprotein szint (megnövekedett szintek idegcsöves hibára utalnak)
- A vizelet estriol szintje
A terhesség előtti szérum folsav vizsgálata szintén elvégezhető.
Kezelés
Jelenleg nincs kezelés. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval a gondozási döntésekről.
Outlook (előrejelzés)
Ez a feltétel leggyakrabban a születést követő néhány napon belül halált okoz.
Mikor forduljon orvoshoz
A szolgáltató általában rutin prenatális vizsgálat és ultrahang esetén észleli ezt az állapotot. Ellenkező esetben születéskor felismerik.
Ha az anencephalia a születés előtt észlelhető, további tanácsadásra lesz szükség.
Megelőzés
Jó bizonyíték van arra, hogy a folsav segíthet csökkenteni bizonyos születési rendellenességek kockázatát, beleértve az anencephalyát is. Azok a nők, akik terhesek vagy terhességet terveznek, minden nap multivitamint folsavval kell bevennie. Sok étel van folsavval megerősítve, hogy megakadályozzák az ilyen típusú születési rendellenességeket.
Ha elég folsavat kapunk, a felére csökken a neurális csövek hibája.
Speciális ajánlásokért lásd a folsavat (folsavat).
Alternatív nevek
Aprosencephaly nyílt koponyával
képek
Ultrahang, normális magzat - agyi kamrai
Irodalom
Finnell RH, George TM, Mitchell LE. Neurális csőhibák. In: Rimoin D, Pyeritz RE, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Elsevier; 2013: 114. fejezet.
Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 591. fejezet.
Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Az idegrendszer fejlődési rendellenességei. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 89. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 17/14/2017
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinikai asszisztens gyermekgyógyász, University of Washington, University of Washington, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.