Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 5/2/2017
A Xeroderma pigmentosum (XP) egy ritka betegség, amelyet a családok átadnak. Az XP a szemet borító bőr és szövet rendkívül érzékeny az ultraibolya (UV) fényre. Néhány ember idegrendszeri problémákat is okoz.
Okoz
Az XP egy autoszomális recesszív örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a kóros génnek két példányban kell lennie annak érdekében, hogy a betegség vagy tulajdonságok fejlődjenek. A rendellenesség egyidejűleg az anyádtól és az apától is örökölt. A kóros gén ritka, így mindkét szülő valószínűsége nagyon ritka. Ezért valószínűtlen, hogy valaki, akinek feltétele, hogy továbbítsa azt a következő generációnak, bár lehetséges.
Az UV fény, mint például a napfény, károsítja a bőrsejtek genetikai anyagát (DNS). Általában a test javítja ezt a kárt. Azonban az embereknél, akiknek XP-je van, a test nem javítja a kárt. Ennek eredményeképpen a bőr nagyon vékony és változó színű foltok (splotchy pigmentáció) jelennek meg.
Tünetek
A tünetek általában akkor jelentkeznek, amikor a gyermek 2 éves.
A bőr tünetei a következők:
- Napfény, amely nem gyógyul meg egy kis napsugárzás után
- Pislogás egy kis napsugárzás után
- Pókszerű véredények a bőr alatt
- Az elszíneződött bőr tapaszai, amelyek súlyosbodnak, súlyos öregedéshez hasonlítanak
- A bőrtörés
- A bőr méretezése
- Nyers bőrfelület
- Szomorú kényelem, ha fényes fényben (fotofóbiában)
- Bőrrák nagyon fiatal korban (beleértve a melanómát, a bazális sejtes karcinómát, a laphámsejtes karcinómát) t
A szem tünetei a következők:
- Száraz szem
- Felborul a szaruhártya
- A szaruhártya fekélyei
- A szemhéjak duzzanata vagy gyulladása
- A szemhéj, a szaruhártya vagy a sclera rák
Néhány gyermeknél kialakuló idegrendszeri (neurológiai) tünetek a következők:
- Szellemi fogyatékosság
- Késleltetett növekedés
- Hallásvesztés
- A lábak és a karok izomgyengesége
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez, különös figyelmet fordítva a bőrre és a szemre. A szolgáltató megkérdezi az XP családtörténetét is.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- Bőrbiopszia, amelyben a bőrsejteket laboratóriumban tanulmányozzák
- A probléma génjének DNS-vizsgálata
A következő tesztek segíthetnek diagnosztizálni a baba állapotát a születés előtt:
- magzatvíz mintavétel
- Kórionos villás mintavétel
- Amnionsejtek tenyésztése
Kezelés
Az XP-vel rendelkező embereknek teljes védelmet kell biztosítani a napfénytől. Még az ablakokon vagy a fénycsövekből érkező fény is veszélyes lehet.
A napsütésben védőruházatot kell viselni.
A bőr és a szem védelme a napfénytől:
- Használjon SPF 15 vagy annál magasabb SPF-t.
- Viseljen hosszú ujjú ingeket és hosszú nadrágot.
- Viseljen napszemüveget, amely blokkolja az UVA és az UVB sugarakat. Tanítsa meg gyermekét, hogy mindig szabadban napszemüveget viseljen.
A bőrrák megelőzése érdekében a szolgáltató gyógyszert írhat elő, mint például a retinoid krém.
Ha a bőrrák kialakul, a műtétet vagy más módszereket fogják tenni a rák eltávolítására.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások segíthetnek többet megtudni az XP-ről:
- NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Társaság - www.xps.org
- XP Családi Támogató Csoport - www.xpfamilysupport.org
Outlook (előrejelzés)
Az ilyen állapotú emberek több mint a fele felnőttkorban korai bőrbetegségben hal meg.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívjon fel egy találkozót a szolgáltatóval, ha Önnek vagy gyermekének az XP tünetei vannak.
Megelőzés
A szakértők javasolják a genetikai tanácsadást olyan emberek számára, akiknek a családi története XP-ben van, akik gyermekeket szeretnének.
képek
Kromoszómák és DNS
Irodalom
Patterson JW. Az epidermális érés és a keratinizáció zavarai. In: Patterson JW, ed. Weedon bőr patológiája. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. fejezet.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, szerk. A bőrbetegség kezelése: átfogó terápiás stratégiák. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 249. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 5/2/2017
Aktualizálta: David L. Swanson, MD, Orvosi bőrgyógyászati alelnök, Dermatológiai docens, Mayo Orvosi Iskola, Scottsdale, AZ. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.