Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2017.05.09
Az achondrogenesis egy ritka típusú növekedési hormonhiány, amelyben a csont és a porc kialakulása hibás.
Okoz
Achondrogenesis öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül halad át.
Egyes típusokról ismert, hogy recesszív, vagyis mindkét szülő hordozza a hibás gént. Az a lehetőség, hogy egy későbbi gyermek érintett legyen, 25%.
Tünetek
A tünetek a következők lehetnek:
- Nagyon rövid törzs, karok, lábak és nyak
- A fej a törzséhez képest nagynak tűnik
- Kis alsó állkapocs
- Keskeny mellkas
Vizsgák és tesztek
A röntgensugarak az állapothoz kapcsolódó csontproblémákat mutatnak.
Kezelés
Jelenleg nincs terápia. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval a gondozási döntésekről.
Lehet, hogy genetikai tanácsadást keres.
Outlook (előrejelzés)
Az eredmény leggyakrabban nagyon gyenge. Sok achondrogenesisben szenvedő csecsemő nem született vagy röviddel a szülés után hal meg, mivel a rendellenesen kis mellkashoz kapcsolódó légzési problémák jelentkeznek.
Lehetséges komplikációk
Ez az állapot gyakran életveszélyes életkorban.
Mikor forduljon orvoshoz
Ezt az állapotot gyakran egy csecsemő első vizsgálatánál diagnosztizálják.
Irodalom
Backeljauw PF, Dattani MT, Cohen P, Rosenfeld RG. A növekedési hormon / inzulinszerű növekedési faktor szekréciójának és hatásának zavarai. In: Sperling MA, ed. Gyermek Endokrinológia. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 10. fejezet.
Horton WA, Hecht JT. Az ion transzporterekkel kapcsolatos rendellenességek. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 697. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2017.05.09
Aktualizálta: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Gyermekgyógyászati Klinikai Professzor, Washingtoni Egyetem Orvostudományi Iskola, Seattle, WA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.