Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 12/1/2018
A krónikus granulomatózis (CGD) egy örökletes betegség, amelyben bizonyos immunrendszeri sejtek nem működnek megfelelően. Ez ismételt és súlyos fertőzésekhez vezet.
Okoz
A CGD-ben a phagocytáknak nevezett immunrendszeri sejtek nem képesek megölni bizonyos típusú baktériumokat és gombákat. Ez a betegség hosszú távú (krónikus) és ismétlődő (ismétlődő) fertőzésekhez vezet. Gyakran korai gyermekkorban fedezik fel az állapotot. A mérsékelt formákat diagnosztizálhatjuk a tinédzser években, vagy akár felnőttkorban is.
A kockázati tényezők közé tartozik a visszatérő vagy krónikus fertőzések családtörténete.
A CGD-esetek körülbelül fele a családon keresztül, nemi alapú recesszív vonásként kerül átadásra. Ez azt jelenti, hogy a fiúk nagyobb valószínűséggel érik el a rendellenességet, mint a lányok. A hibás gént az X kromoszómán tartják. A fiúknak 1 X kromoszóma és 1 Y kromoszóma van. Ha egy fiúnak van egy X kromoszóma a hibás génnel, akkor örökölheti ezt a feltételt. A lányoknak 2 X kromoszóma van. Ha egy lánynak 1 X kromoszóma van a hibás génnel, akkor a másik X kromoszómának van egy működő génje, hogy kiegyenlítse. Egy lánynak meg kell örökölnie a hibás X-gént minden szülőtől annak érdekében, hogy a betegséget el lehessen érni.
Tünetek
A CGD sokféle bőrfertőzést okozhat, amelyeket nehéz kezelni, beleértve:
- Bliszterek vagy sebek az arcán (impetigo)
- Ekcéma
- Növekedéssel töltött növekedések (tályogok)
- Félig töltött csomók a bőrben (forrás)
A CGD is okozhat:
- Tartós hasmenés
- Duzzadt nyirokcsomók a nyakban
- Tüdőfertőzések, mint pl. Tüdőgyulladás vagy tüdő tályog
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató megvizsgálja a következőket:
- Máj duzzanat
- Lép-duzzanat
- Duzzadt nyirokcsomók
Lehetnek csontfertőzés jelei, amelyek sok csontot érinthetnek.
Az elvégzendő tesztek a következők:
- Csontvizsgálat
- Mellkas röntgen
- Teljes vérszám (CBC)
- Áramlási citometriás vizsgálatok a betegség megerősítésére
- Genetikai tesztelés a diagnózis megerősítésére
- A fehérvérsejtek működésének vizsgálata
- Szövet biopszia
Kezelés
Az antibiotikumokat a betegség kezelésére használják, és a fertőzések megelőzésére is felhasználhatók. Az interferon-gamma nevű gyógyszer segíthet a súlyos fertőzések számának csökkentésében is. Néhány tályog kezeléséhez szükség lehet a műtétre.
A CGD egyetlen gyógyítása egy csontvelő vagy őssejt transzplantáció.
Outlook (előrejelzés)
A hosszú távú antibiotikum-kezelések segíthetnek a fertőzések csökkentésében, de a korai halálozás ismételt tüdőfertőzésekből eredhet.
Lehetséges komplikációk
A CGD ezeket a szövődményeket okozhatja:
- Csontkárosodás és fertőzések
- Krónikus fertőzések az orrban
- A tüdőgyulladás, amely visszatért és nehéz gyógyítani
- A tüdő károsodása
- Bőrkárosodás
- Duzzadt nyirokcsomók, amelyek megduzzadnak, gyakran előfordulnak, vagy olyan tályogokat képeznek, amelyek műtétet igényelnek
Mikor forduljon orvoshoz
Ha Önnek vagy gyermekének van ilyen állapota és tüdőgyulladást vagy más fertőzést feltételez, azonnal hívja fel szolgáltatóját.
Tájékoztassa szolgáltatóját, ha a tüdő, a bőr vagy más fertőzés nem reagál a kezelésre.
Megelőzés
Genetikai tanácsadás ajánlott, ha gyermekeket tervez, és családtagja van ennek a betegségnek. A genetikai szűrés előrehaladása és a kórházi villus mintavételének növekvő használata (egy teszt, amelyet a nő 10.-12. Hetében végezhet) a CGD korai felismerését teszi lehetővé. Ezek a gyakorlatok azonban még nem elterjedtek vagy teljesen elfogadottak.
Alternatív nevek
CGD; Gyermekkori végzetes granulomatózis; Gyermekkori krónikus granulomatózisos betegség; Progresszív szeptikus granulomatózis; Fagocita hiány - krónikus granulomatózis
Irodalom
Glogauer M. A fagocita funkció zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil Medicine. 25. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 169. fejezet.
Holland SM, Uzel G. Phagocyte hiányosságok. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, szerk. Klinikai immunológia: elvek és gyakorlat. 5. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 12/1/2018
Aktualizálta: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Orvostudományi docens, Harvard Orvosi Iskola; Orvostudományi asszisztens, fertőző betegségek osztálya, Orvostudományi Tanszék, Massachusetts Általános Kórház, Boston, MA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.