Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
A McCune-Albright szindróma olyan genetikai betegség, amely a bőr csontjait és színét (pigmentációját) érinti.
Okoz
A McCune-Albright szindrómát a GNAS gén mutációi okozzák. Ez a hibás gént (mozaikizmust) kis számú, de nem mindegyik sejt tartalmazza.
Ez a betegség nem öröklődik.
Tünetek
A McCune-Albright szindróma fő tünete a lányok korai pubertása. A menstruációs idők korai gyermekkorban kezdődhetnek, mielőtt a mellek vagy a szőrszálak kialakulnak (ami általában először fordul elő). A tünetek átlagos életkora 3 év. Azonban a pubertás és a menstruációs vérzés már 4-6 hónapig történt a lányoknál.
A korai szexuális fejlődés is előfordulhat a fiúkban, de nem olyan gyakran, mint a lányokban.
Egyéb tünetek a következők:
- Csonttörések
- Az arcon lévő csontok deformitása
- Gigantismus
- Szabálytalan, nagy, feketés kávézó-au-lait foltok
Vizsgák és tesztek
A fizikai vizsgálat a következőkre utalhat:
- Rendellenes csontnövekedés a koponyában
- Rendellenes szívritmus (aritmiák)
- acromegalia
- Gigantismus
- Nagy kávézó-au-lait foltok a bőrön
- Májbetegség, sárgaság, zsírmáj
- Heg-szerű szövet a csontban (szálas dysplasia)
A tesztek megjelenhetnek:
- Mellékvese rendellenességek
- Magas szintű parathormon (hiperparathyreosis)
- Magas szintű pajzsmirigyhormon (hyperthyreosis)
- Mellékvese hormon rendellenességek
- Alacsony foszforszint a vérben (hipofoszfatémia)
- Petefészek ciszták
- Hipofízis vagy pajzsmirigy tumorok
- Rendellenes vér prolaktin szint
- Rendellenes növekedési hormon szint
Egyéb elvégzendő tesztek a következők:
- A fej MRI
- A csontok röntgensugara
Genetikai tesztelés végezhető a diagnózis megerősítésére.
Kezelés
A McCune-Albright szindrómára nincs specifikus kezelés. Az ösztrogén-termelést blokkoló gyógyszerek, mint például a testolakton, sikeresek voltak.
A mellékvesék rendellenességei (pl. Cushing-szindróma) műtéttel kezelhetők a mellékvese eltávolítására. A gigantizmust és az agyalapi mirigy adenómát olyan gyógyszerekkel kell kezelni, amelyek blokkolják a hormontermelést vagy a műtétet.
A csont rendellenességeket (szálas diszplázia) néha műtéttel eltávolítják.
Korlátozza a test érintett területein vett röntgensugarak számát.
Outlook (előrejelzés)
Az élettartam viszonylag normális.
Lehetséges komplikációk
A komplikációk magukban foglalhatják:
- Vakság
- Kozmetikai problémák a csont-rendellenességek miatt
- Süketség
- Osteitis fibrosa cystica
- Korai pubertás
- Ismétlődő csontok
- A csont tumorai (ritka)
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke korán elkezdi a pubertást, vagy más McCune-Albright-szindróma tünetei vannak. Genetikai tanácsadás és esetleg genetikai tesztelés javasolt, ha a betegséget észlelik.
Alternatív nevek
Poliostotikus rostos diszplázia
képek
Elülső csontrendszeri anatómia
Neurofibromatózis, óriás kávézó-au-lait hely
Irodalom
Garibaldi LR, Chemaitilly W. A pubertás fejlődésének rendellenességei. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 562. fejezet.
Styne DM, Grumbach MM. A pubertás élettana és rendellenességei. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 25. fejezet.
Felülvizsgálati dátum 7/26/2018
Aktualizálta: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Orvosi Genetika Tanszék, Alabama Egyetem, Birmingham, Birmingham, AL. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.