Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 15/15/2017
A Huntington-betegség (HD) olyan rendellenesség, amelyben az agy bizonyos részei idegsejtek elpusztulnak vagy degenerálódnak. A betegség a családokon keresztül megy át.
Okoz
A HD-t a 4. kromoszóma genetikai hibája okozza. A hiba a DNS egy részét sokszor többször fordul elő, mint amennyire feltételezhető. Ezt a hibát CAG ismétlésnek nevezik. Általában ez a DNS-szakasz 10–28-szor ismétlődik. De a HD-ben szenvedő személyeknél 36–120-szor ismétlődik.
Mivel a gént a családok átadják, az ismétlések száma nagyobb lesz. Minél nagyobb az ismétlések száma, annál nagyobb az esélye arra, hogy egy korai korban tüneteket alakítson ki. Ezért, mivel a betegség családoknál halad át, a tünetek fiatalabb és fiatalabb korban jelentkeznek.
A HD két formája létezik:
- A felnőttek megjelenése a leggyakoribb. Az ilyen formájú személyek általában 30-as vagy 40-es évek közepén jelentkeznek tünetekkel.
- A korai megjelenés néhány embert érint, és gyermekkorban vagy tizenéves korban kezdődik.
Ha az egyik szülő rendelkezik HD-vel, akkor 50% -os esélye van a gén beszerzésére. Ha a szülőktől kapja a gént, átadhatja azt a gyermekeinek, akiknek 50% -os esélye lesz a gén beszerzésére. Ha nem kapja meg a génjét a szüleitől, nem tudja átadni a gént a gyermekeinek.
Tünetek
A viselkedési változások a mozgási problémák előtt előfordulhatnak, és a következőket tartalmazhatják:
- Viselkedési zavarok
- hallucinációk
- Ingerlékenység
- Levertség
- Nyugtalanság vagy fidgeting
- Üldözési mánia
- Pszichózis
A rendellenes és szokatlan mozgások a következők:
- Arcmozgások, beleértve a grimaszokat
- Fej forduljon a szem helyzetének eltolásához
- A karok, lábak, arcok és egyéb testrészek gyors, hirtelen, néha vad rángatózó mozgása
- Lassú, ellenőrizetlen mozgások
- Stabil járás, beleértve a "prancing" és a széles sétát
A lassan rosszabbodó demencia, beleértve:
- Dezorientáció vagy zavartság
- Az ítélet elvesztése
- Memóriavesztés
- A személyiség változása
- A beszéd megváltozik, például szünetek beszélgetés közben
További tünetek, amelyek ehhez a betegséghez kapcsolódhatnak:
- Szorongás, stressz és feszültség
- A nyelés nehézsége
- Beszédkárosodás
Gyermekek tünetei:
- Merevség
- Lassú mozgások
- Remegés
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgát végez, és megkérdezheti a beteg családtörténetét és tüneteit. Az idegrendszer vizsgálata szintén megtörténik.
Egyéb vizsgálatok, amelyek a Huntington-betegség jeleit mutatják, a következők:
- Pszichológiai tesztelés
- Fej CT vagy MRI vizsgálat
- PET (izotóp) vizsgálata az agyban
Genetikai vizsgálat áll rendelkezésre annak meghatározására, hogy a személy hordozza-e a Huntington-betegség génjét.
Kezelés
A HD nem gyógyít. Nem ismert módja annak, hogy megakadályozza a betegség súlyosbodását. A kezelés célja a tünetek lassítása és a személy működésének segítése, ameddig csak lehetséges.
A tünetek függvényében gyógyszerek írhatók fel.
- A dopamin blokkolók segíthetnek csökkenteni a rendellenes viselkedést és mozgásokat.
- Az amantadint és a tetrabenazint használják az extra mozgások szabályozására.
A depresszió és az öngyilkosság gyakori a HD-ben szenvedő személyek körében. Fontos, hogy a gondozók figyelemmel kísérjék a tüneteket, és azonnal kérjen orvosi segítséget.
Ahogy a betegség előrehalad, a személynek segítségre és felügyeletre van szüksége, és végül 24 órás ápolást igényel.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a HD-ről:
- Huntington-betegségtársaság Amerikában - hdsa.org
- NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease
Outlook (előrejelzés)
A HD a fogyatékosságot idővel tovább súlyosbítja. A HD-es emberek általában 15-20 év alatt halnak meg. A halál oka gyakran fertőzés. Az öngyilkosság is gyakori.
Fontos felismerni, hogy a HD másképp érinti az embereket. A CAG ismétlések száma meghatározhatja a tünetek súlyosságát. Azok a személyek, akiknek kevés ismétlődése van, enyhe rendellenes mozdulatokkal járhat az élet későbbi szakaszában, és lassú a betegség progressziója. A nagyszámú ismétléssel rendelkező személyeket fiatal korban súlyosan érintheti.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját, ha Ön vagy családtagja HD-tüneteket észlel.
Megelőzés
A genetikai tanácsadás akkor ajánlott, ha van HD történet. A szakértők azt is javasolják a genetikai tanácsadást a betegek családtörténetével rendelkező párok számára, akik gyermekeket terveznek.
Alternatív nevek
Huntington chorea
Irodalom
Jankovic J. Parkinson-kór és más mozgási rendellenességek. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, szerk. Bradley neurológiai klinikai gyakorlatában. 7. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 96. fejezet.
Mink JW. Mozgási zavarok. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekkönyv. 20. szerk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 597. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 15/15/2017
Aktualizálta: Amit M. Shelat, DO, FACP, Neurológus és klinikai neurológia professzor, SUNY Stony Brook, Orvostudományi Iskola, Stony Brook, NY. A VeriMed Egészségügyi Hálózat által nyújtott felülvizsgálat. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.