Családi lipoprotein lipázhiány

Posted on
Szerző: Peter Berry
A Teremtés Dátuma: 16 Augusztus 2021
Frissítés Dátuma: 1 November 2024
Anonim
Családi lipoprotein lipázhiány - Enciklopédia
Családi lipoprotein lipázhiány - Enciklopédia

Tartalom

A családi lipoprotein-lipáz-hiány ritka genetikai rendellenességek csoportja, amelyben egy személynek nincs olyan fehérje, amely szükséges a zsírmolekulák lebontásához. A rendellenesség nagy mennyiségű zsírt eredményez a vérben.


Okoz

A családi lipoprotein lipázhiányt a családon keresztül átadott hibás gén okozza.

Az ilyen állapotú embereknek nincs lipoprotein lipáz nevű enzim. Ezen enzim nélkül a test nem tudja lebontani a zsírt az emésztett élelmiszerből. A chylomicron nevű zsírrészecskék felhalmozódnak a vérben.

A kockázati tényezők közé tartozik a lipoprotein-lipáz-hiány családi előfordulása.

Az állapotot először csecsemő- vagy gyermekkorban látják.

Tünetek

A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:

  • Hasi fájdalom (csecsemőknél kólikként jelentkezhet)
  • Étvágytalanság
  • Hányinger, hányás
  • Fájdalom az izmokban és a csontokban (izom-csontrendszeri fájdalom)
  • Megnövekedett máj és lép
  • A csecsemőkben nem virágzik
  • Zsíros lerakódások a bőrben (xantomák)
  • Magas trigliceridszint a vérben
  • Halvány retinák és fehér színű erek a retinában
  • A hasnyálmirigy krónikus gyulladása
  • A szem és a bőr sárgulása (sárgaság)

Vizsgák és tesztek

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és megkérdezi a tüneteket.


Vérvizsgálatokat kell végezni a koleszterin- és trigliceridszintek ellenőrzésére. Néha speciális vérvizsgálatot végeznek, miután vénás vékonyrétegeket adtak be. Ez a teszt a lipoprotein lipáz aktivitását vizsgálja a vérben.

Genetikai vizsgálatok végezhetők.

Kezelés

A kezelés célja a tünetek és a vér trigliceridszintjének csökkentése egy nagyon alacsony zsírtartalmú étrend mellett. A szolgáltató valószínűleg azt ajánlja, hogy napi 20 gramm zsírt ne fogyjon, hogy megakadályozza a tünetek visszatérését.

Húsz gramm zsír egyenlő a következők egyikével:

  • Két 8 uncia (240 ml) pohár teljes tej
  • 4 teáskanál (9,5 gramm) margarin
  • 4 gramm (113 gramm) hús adagolás

Az átlagos amerikai étrend zsírtartalma legfeljebb az összes kalória 45% -a. A zsírban oldódó A, D, E és K vitaminokat és ásványi kiegészítőket ajánljuk azok számára, akik nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet fogyasztanak. Érdemes megvitatni a táplálkozási igényeit a szolgáltatóval és a regisztrált dietetikussal.


A lipoprotein lipázhiányhoz kapcsolódó pankreatitisz reagál a betegség kezelésére.

Támogató csoportok

Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a családi lipoprotein lipázhiányról:

  • Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
  • NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Outlook (előrejelzés)

Azok a betegek, akik nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet követnek, felnőttkorban élhetnek.

Lehetséges komplikációk

Pancreatitis és visszatérő hasi fájdalom epizódok alakulhatnak ki.

A Xantomák általában nem fájdalmasak, hacsak nem sokat dörzsölnek.

Mikor forduljon orvoshoz

Hívja fel szolgáltatóját a szűréshez, ha valaki a családjában lipoprotein lipázhiányt mutat. A genetikai tanácsadás ajánlott mindenkinek, akinek családtörténetében ez a betegség van.

Megelőzés

Ennek a ritka, örökletes betegségnek a megelőzése nem ismert. A kockázatok tudatosítása korai felismerést tesz lehetővé. Egy nagyon alacsony zsírtartalmú étrend után javíthatja a betegség tüneteit.

Alternatív nevek

I. típusú hyperlipoproteinemia; Családi chilomikémia; Családi LPL-hiány

képek


  • A koszorúér-betegség

Irodalom

Hegele RA. Lipoprotein és lipid metabolizmus. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 96. fejezet.

Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete. Az orvos útmutatója a lipoprotein lipázhiányról (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Elérve 2017. június 6.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. A lipid anyagcsere zavarai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.

Felülvizsgálat dátuma: 2015/21

Aktualizálta: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Belső Orvostudományi és Hospice és Palliatív Orvostudományi Tanszék, Atlanta, GA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.