Tartalom
- Okoz
- Tünetek
- Vizsgák és tesztek
- Kezelés
- Támogató csoportok
- Outlook (előrejelzés)
- Lehetséges komplikációk
- Mikor forduljon orvoshoz
- Megelőzés
- Alternatív nevek
- képek
- Irodalom
- Felülvizsgálat dátuma: 2015/21
A családi lipoprotein-lipáz-hiány ritka genetikai rendellenességek csoportja, amelyben egy személynek nincs olyan fehérje, amely szükséges a zsírmolekulák lebontásához. A rendellenesség nagy mennyiségű zsírt eredményez a vérben.
Okoz
A családi lipoprotein lipázhiányt a családon keresztül átadott hibás gén okozza.
Az ilyen állapotú embereknek nincs lipoprotein lipáz nevű enzim. Ezen enzim nélkül a test nem tudja lebontani a zsírt az emésztett élelmiszerből. A chylomicron nevű zsírrészecskék felhalmozódnak a vérben.
A kockázati tényezők közé tartozik a lipoprotein-lipáz-hiány családi előfordulása.
Az állapotot először csecsemő- vagy gyermekkorban látják.
Tünetek
A tünetek a következők bármelyikét tartalmazhatják:
- Hasi fájdalom (csecsemőknél kólikként jelentkezhet)
- Étvágytalanság
- Hányinger, hányás
- Fájdalom az izmokban és a csontokban (izom-csontrendszeri fájdalom)
- Megnövekedett máj és lép
- A csecsemőkben nem virágzik
- Zsíros lerakódások a bőrben (xantomák)
- Magas trigliceridszint a vérben
- Halvány retinák és fehér színű erek a retinában
- A hasnyálmirigy krónikus gyulladása
- A szem és a bőr sárgulása (sárgaság)
Vizsgák és tesztek
Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és megkérdezi a tüneteket.
Vérvizsgálatokat kell végezni a koleszterin- és trigliceridszintek ellenőrzésére. Néha speciális vérvizsgálatot végeznek, miután vénás vékonyrétegeket adtak be. Ez a teszt a lipoprotein lipáz aktivitását vizsgálja a vérben.
Genetikai vizsgálatok végezhetők.
Kezelés
A kezelés célja a tünetek és a vér trigliceridszintjének csökkentése egy nagyon alacsony zsírtartalmú étrend mellett. A szolgáltató valószínűleg azt ajánlja, hogy napi 20 gramm zsírt ne fogyjon, hogy megakadályozza a tünetek visszatérését.
Húsz gramm zsír egyenlő a következők egyikével:
- Két 8 uncia (240 ml) pohár teljes tej
- 4 teáskanál (9,5 gramm) margarin
- 4 gramm (113 gramm) hús adagolás
Az átlagos amerikai étrend zsírtartalma legfeljebb az összes kalória 45% -a. A zsírban oldódó A, D, E és K vitaminokat és ásványi kiegészítőket ajánljuk azok számára, akik nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet fogyasztanak. Érdemes megvitatni a táplálkozási igényeit a szolgáltatóval és a regisztrált dietetikussal.
A lipoprotein lipázhiányhoz kapcsolódó pankreatitisz reagál a betegség kezelésére.
Támogató csoportok
Ezek az erőforrások több információt nyújtanak a családi lipoprotein lipázhiányról:
- Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
- NIH Genetics Home Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
Outlook (előrejelzés)
Azok a betegek, akik nagyon alacsony zsírtartalmú étrendet követnek, felnőttkorban élhetnek.
Lehetséges komplikációk
Pancreatitis és visszatérő hasi fájdalom epizódok alakulhatnak ki.
A Xantomák általában nem fájdalmasak, hacsak nem sokat dörzsölnek.
Mikor forduljon orvoshoz
Hívja fel szolgáltatóját a szűréshez, ha valaki a családjában lipoprotein lipázhiányt mutat. A genetikai tanácsadás ajánlott mindenkinek, akinek családtörténetében ez a betegség van.
Megelőzés
Ennek a ritka, örökletes betegségnek a megelőzése nem ismert. A kockázatok tudatosítása korai felismerést tesz lehetővé. Egy nagyon alacsony zsírtartalmú étrend után javíthatja a betegség tüneteit.
Alternatív nevek
I. típusú hyperlipoproteinemia; Családi chilomikémia; Családi LPL-hiány
képek
A koszorúér-betegség
Irodalom
Hegele RA. Lipoprotein és lipid metabolizmus. In: Rimoin D, Korf B, szerk. Emery és Rimoin az orvosi genetika alapelvei és gyakorlata. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: 96. fejezet.
Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete. Az orvos útmutatója a lipoprotein lipázhiányról (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Elérve 2017. június 6.
Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. A lipid anyagcsere zavarai. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, szerk. Williams Endokrinológiai tankönyv. 13. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 37. fejezet.
Felülvizsgálat dátuma: 2015/21
Aktualizálta: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Belső Orvostudományi és Hospice és Palliatív Orvostudományi Tanszék, Atlanta, GA. David Zieve, MD, MHA, Orvosi igazgató, Brenda Conaway, szerkesztőigazgató és az A.D.A.M. Szerkesztői csapat.