Tartalom
A hemofília örökletes vérzési rendellenesség. Ha egy hemofíliában szenvedő betegnek hiányzik a vérfaktora, meg kell alvadnia a vért, ami túlzott vérzést eredményez.Tünetek
A hemofíliában szenvedőket néha „szabad vérzőknek” nevezik, vagyis könnyen véreznek. A súlyosságtól függően a vérzés spontán (sérülés nélkül) vagy műtét vagy trauma után jelentkezhet. A tünetek a következők:
- Hosszan tartó orrvérzés
- Vérzés az ínyből
- Nagy zúzódások
- Hosszan tartó vérzés műtét vagy lövések után, beleértve a körülmetélést is
- A nagy ízületek (váll, könyök, térd, boka) duzzanata az ízület vérzésétől
- Fájdalom az ízület vagy az izom vérzésétől
Ki van veszélyben?
Azok a férfiak vannak veszélyben, akik olyan családokban születtek, akiknél korábban más rokonoknál hemofília volt. A hemofília öröklődésének megértéséhez beszélnünk kell egy kis genetikáról. A hímek X-kromoszómát kapnak anyjuktól, Y-kromoszómát pedig apjuktól. A nőstények X-kromoszómát örökölnek apjuktól és anyjuktól egyaránt. A hemofília hibája az X kromoszómán található, vagyis az anyák (akik a betegség hordozói) ezt a genetikai hibát átadják fiaiknak; ezt nevezzük X-hez kapcsolódó öröklésnek. Mivel két X kromoszómájuk van, a lányok általában nem érintettek (de ritkán előfordulhatnak).
Diagnózis
A hemofília akkor gyanítható, ha egy fiúnak vagy férfinak túlzottnak tűnik a vérzése. Az alvadási faktorok (a vér alvadásához szükséges fehérjék) mérésével diagnosztizálják.
Orvosa valószínűleg laboratóriumi vizsgálatokkal kezdi az egész koagulációs rendszer értékelését. Ezeket protrombin időnek (PT) és parciális tromboplasztin időnek (PTT) nevezzük. Hemofíliában a PTT meghosszabbodik. Ha a PTT hosszan tartó (a normál tartomány felett van), akkor az alvadási faktor hiánya lehet az oka. Ezután orvosa 8, 9 és 11 véralvadási faktorokat (vérben lévő fehérje, amely megállítja a vérzést) rendel. Hacsak nincs egyértelmű családi kórelőzmény, általában mind a 3 tényezőt egyszerre tesztelik. Ezek a vizsgálatok megadják orvosának az egyes tényezők aktivitásának százalékos arányát, amely alacsony hemofíliában szenved. A diagnózis genetikai vizsgálatokkal igazolható.
Típusok
A hemofília a hiányzó koagulációs faktor alapján osztályozható.
- Az A hemofília a 8. faktor hiányából adódik.
- A hemofília B (más néven karácsonyi betegség) a 9. faktor hiányából ered.
- A hemofília C (más néven Rosenthal-szindróma) a 11. faktor hiányából ered.
A hemofília a talált koagulációs faktor mennyisége alapján is osztályozható. Minél kevesebb koagulációs faktor van, annál valószínűbb, hogy vérzik.
- Enyhe: 6 - 40%
- Mérsékelt: 1-5%
- Súlyos: <1%
Kezelés
A hemofíliát faktorkoncentrátumokkal kezelik. Ezeket a faktor koncentrátumokat vénán keresztül infundálják (IV). A hemofília kétféle módszerrel kezelhető: csak igény szerint (ha vérzési epizódok fordulnak elő) vagy profilaxissal (a vérzéses epizódok megelőzésére faktort kapnak hetente egyszer, kétszer vagy háromszor).
A kezelés módját több tényező határozza meg, beleértve a hemofíliájának súlyosságát. Általánosságban elmondható, hogy az enyhe hemofíliában szenvedő embereket nagyobb valószínűséggel kezelik igény szerint, mivel lényegesen kevesebb vérzésük van. Szerencsére a hemofília kezelések többségét otthon adják be. A szülők megtanulhatják, hogyan adják be a faktort gyermekeiknek vénán keresztül otthon, vagy egy otthoni egészségügyi nővér beadhatja a faktort. A hemofíliában szenvedő gyermekek megtanulhatják, hogyan adják be maguknak a faktorkoncentrátumokat, gyakran tinédzserként.
Bár a faktorkoncentrátumok az előnyben részesített kezelés, ez a kezelés nem minden országban érhető el. A hemofília vérkészítményekkel is kezelhető. A 8. faktor hiánya krioprecipitátummal (a plazma koncentrált formája) kezelhető. Frissen fagyasztott plazma felhasználható a 8. és 9. faktor hiány kezelésére.
Enyhén érintett betegeknél a dezmopresszin-acetát (DDAVP) nevű gyógyszer beadható vénán vagy orrspray-en keresztül. Serkenti a testet, hogy felszabadítsa a 8-as faktort, hogy segítsen a vérzés leállításában.