Tartalom
Mi a Turner-szindróma?
A Turner-szindróma a kóros nemi differenciálódás számos szindrómájának egyike. A legtöbb nőnél van egy nemi kromoszómapár, amelyet XX-nek jelölnek, és a legtöbb férfinak van egy pár nemi kromoszómája, amelyet XY-nek jelölnek. A csak nőstényeket érintő Turner-szindrómában részben vagy teljesen hiányzik az X-kromoszóma.
Tünetek
A Turner-szindrómás gyermekek nagyon különbözhetnek egymástól, és a tünetek gyermekenként nagyon eltérőek. Néhány gyakori tünet:
Nyakszövet
Széles mellkas
Alacsony fülűek
Alacsony hajszál
Patkó alakú vese, amely általában normálisan működik
Kardiovaszkuláris problémák, beleértve a strukturális problémákat és a magas vérnyomást
Alacsony termet és késleltetett növekedés
Rendellenes pubertás: A Turner-szindrómás lányoknak nincs petefészkük, de normális női külső nemi szervük van. Mivel azonban hiányzik a petefészke (és ezáltal a női nemi hormon, az ösztrogén), a Turner-ben szenvedő lányoknál nem alakul ki mell, és a pubertás alatt nincs menstruációjuk.
2-es típusú diabétesz
Pajzsmirigy alulműködése (hypothyreosis)
Diagnózis
A Turner-szindróma bármilyen életkorban diagnosztizálható. Születés előtt kimutatható, ha prenatális vizsgálatot végeznek. Kora gyermekkorban a Turner-szindrómás csecsemőknek gyakran megduzzad a kezük és a lábuk. A következő teszteket lehet elvégezni:
A vér hormonszintje
Echokardiogram (szív ultrahang)
Kariotípus (kromoszómaelemzés)
MRI a mellkasról
A reproduktív szervek és a vesék ultrahangja
Medencevizsgálat
Kezelés
A Turner-szindrómára nincs gyógymód, de bizonyos kezelések segíthetnek megbirkózni ennek az állapotnak a tüneteivel és hatásaival. A növekedési hormonral és / vagy más hormonokkal végzett hormonkezelések javíthatják a növekedést, és elősegíthetik a lányok magasabb magasságának elérését felnőttkorban. Az ösztrogénpótlás 12 vagy 13 éves kor körül megkezdhető a másodlagos nemi jellemzők, például a mell és a menstruáció kialakulásának ösztönzése érdekében. Ha strukturális szívhibák vannak, szívműtétre lehet szükség.