Tartalom
A sarlósejtes betegség egy örökletes vérbetegség, amely tüneteket okozhat a korai gyermekkorban és az egész életen át. Erős fájdalom epizódok jellemzik. Az sarlósejtes betegség szintén növelheti a fertőzések kockázatát, és alacsony energiafelhasználást okozhat. A betegség szövődményei látási problémákat és stroke-ot okozhatnak.Az Egyesült Államokban ez az állapot 365 afroamerikai születésből körülbelül 1-ben és 16 000 spanyol-amerikai születésből 1-ben fordul elő. Nem jellemző a kaukázusi és az ázsiai populációkban.
Az sarlósejtes betegség genetikai jellegű, és az öröklődés mintája miatt ez az állapot Ön családi állapotában is előfordulhat. A sarlósejtes betegségnek számos különböző típusa van, beleértve a sarlósejtes vérszegénységet és a hemoglobin SC-t. betegség. A diagnózist tipikusan csecsemők szűrővizsgálataival állapítják meg.
A sarlósejtes betegségre nincs gyógymód, de az állapot különféle kezelési stratégiákkal kezelhető.
Tünetek
A sarlósejtes krízis, amely egy súlyos fájdalom és szorongás által jellemzett epizód, az állapot legkiemelkedőbb tünete. A válság hirtelen hatásait tapasztalhatja, amelyek néhány órán belül gyorsan súlyosbodhatnak.
Ez az állapot krónikus problémákat is okozhat, például károsodott gyermekkori fejlődést és tartós fáradtságot. Sarlósejtes betegség esetén a vérrögök és / vagy az alacsony oxigén miatt súlyos egészségügyi hatások jelentkezhetnek.
A sarlósejtes betegség gyakori hatásai a következők:
- Akut fájdalom: Hirtelen, éles, napokig vagy hetekig tartó fájdalmat tapasztalhat. Ez hatással lehet a hasra, a hátra, a karokra, a lábakra vagy az ízületekre.
- Krónikus fájdalom: Krónikus fájdalmat is tapasztalhat. Ez gyakran mély, tompa fájdalom.
- Gyakori fertőzések: Ez a betegség sebezhetőbbé teheti Önt a fertőzésekkel szemben, mert károsítja az immunrendszert.
- Sárgaság: Bőrén és szemén sárgás elszíneződés alakulhat ki.
- A vérszegénység hatásai: A vérszegénység gyakran fáradtságot és sápadt bőrt okoz, és légszomjhoz is vezethet.
- Növekedési problémák: A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél a vártnál kisebb magasság és súly lehet a gyermekkorban krónikusan alacsony oxigénszint következtében.
- A kezek és / vagy lábak duzzanata: Ez a duzzanat fájdalmas lehet, és válság idején vagy akkor, amikor nem sarlósejtes válságot tapasztal.
- Epekövek: A vörösvérsejtek lebomlása, amely a sarlósejtes krízissel fordul elő, növelheti az epekövek kockázatát.
- Priapizmus: Sarlósejtes betegségben szenvedő férfiak fájdalmas merevedést tapasztalhatnak a pénisz véráramlási problémái miatt. Ez orvosi sürgősség, mert a pénisz maradandó károsodását eredményezheti.
Bonyodalmak
A sarlósejtes betegség súlyos következményeit a test bármely erében kialakuló vérrögök okozzák, amelyek annak a szervnek felelnek meg, amelyben a vérrögök kialakulnak.
A sarlósejtes betegség súlyos következményei a következők:
- Akut mellkasi szindróma: A mellkasi fájdalom és a légzési nehézségek életveszélyesek lehetnek.
- Stroke: Az agyat ellátó erek bármelyikében a véráramlás elzáródhat, és agyvérzést okozhat.
- Szemproblémák: A sarlósejtes betegségben az oxigénhiány károsíthatja a látást. Valójában a hatás elég súlyos lehet ahhoz, hogy vakságot okozzon.
- A lép megkötése: A lép túlterhelődhet vörösvértestekkel, megnagyobbodhat és fájdalmas lehet. A lép megkötése életveszélyes hipovolémiához (vérmennyiség csökkenés) és hipotenzióhoz (alacsony vérnyomás) is vezet.
- Avaszkuláris nekrózis: Lehet, hogy a test ízületei nem kapnak elegendő oxigént, ami fájdalmat és az ízületek károsodását eredményezi.
Sarlósejtes betegség esetén vérrögök is kialakulhatnak a szív erekben (szívrohamot okozva), a májban (májelégtelenséget okozva) és / vagy a vesékben (károsíthatják a vese működését).
A sarlósejtes betegség ezen életveszélyes hatásai bármelyike előfordulhat gyermekkorban vagy felnőttkorban.
Okoz
Az sarlósejtes betegség öröklődik. Autoszomális recesszív rendellenességről van szó, ami azt jelenti, hogy az állapot kialakulásához az embernek mindkét szülőtől meg kell örökölnie a betegséget okozó gént.
Általában olyan családokban működik, amelyek ősei Afrikából, a világ spanyol ajkú régióiból, Délkelet-Ázsiából és a mediterrán régiókból származnak.
Hemoglobin
Ezt a rendellenességet a hemoglobin molekulák hibája okozza.A hemoglobin egy fehérje, amely oxigént szállít a vörösvérsejtekben.
Sarlósejtes betegségben a hemoglobin molekulák kissé megváltozott szerkezettel rendelkeznek, ami a vörösvérsejtek felszakadásához és sarló alakú formához vezethet (a szabályos sima alak helyett).
Hemoglobin felépítése és funkciójaA sarló alakú vörösvérsejtek ragadósak és nehezen jutnak át a test kis erén. A sejtek elakadnak, összetapadnak és blokkolják a vér áramlását.
A megrekedt vörösvértestek a sarlósejtes megbetegedések számos hatásának, például a fájdalomnak és az akut mellkasi szindrómának a forrásai.
Anémia
A vörösvérsejtek általában több hónapig tartanak. A vörösvérsejtek azonban csak néhány hétig tarthatnak sarlósejtes betegségben. Annak ellenére, hogy folyamatosan új vörösvértesteket termel, teste nem képes követni az igényeket, ha sarlósejtes betegségben szenved.
A vörösvérsejtek oxigént szállítanak, hogy energiát biztosítsanak a testének. A vörösvértestek ezen mennyiségének csökkenése alacsony energiához és alacsony vérnyomáshoz vezet.
Diagnózis
Az Egyesült Államok legtöbb államában minden csecsemőnél elvégeznek egy standard újszülött szűrővizsgálatot. Ez a teszt azonosíthatja, hogy a csecsemő kóros hemoglobinnal rendelkezik-e.
A sarlósejtes betegségnek több típusa létezik, és a specifikus hemoglobinhiba alapján különböznek egymástól. A vérvizsgálattal meg lehet különböztetni a sarlósejtes betegség típusait.
A sarlósejtes betegség típusai a következők:
- HBSS: Ez a legsúlyosabb típus, gyakran hívják sarlósejtes vérszegénység. Jellemzője, hogy két olyan példánya van a génnek, amely a hemoglobin S-t kódolja, amely egy hibás hemoglobin fehérje.
- HBSC: A sarlósejtes betegség típusa akkor fordul elő, ha hemoglobin S fehérje és hibás hemoglobin C fehérje van.
- HBSB +: Ez a hemoglobin S fehérje és egy hibás béta globin gén jelenléte miatt alakul ki, amely a béta globin szintjének csökkenéséhez és (viszonylag) megnövekedett alfa globin szintjéhez vezet.
- HBSB-: Ez a hemoglobin S fehérje és a hiányzó béta globin gén jelenléte miatt alakul ki, amely a béta globin hiányzó szintjéhez és az alfa globin markánsabban emelkedett szintjéhez vezet.
- HBSD: Ez a típusú sarlósejtes betegség akkor fordul elő, ha hemoglobin S és hibás hemoglobin D fehérje van.
- HBSO: Ez a típusú sarlósejtes betegség akkor fordul elő, ha hemoglobin S fehérje és hibás hemoglobin O fehérje van.
- HBSE: A hemoglobin S és a hemoglobin E fehérje termeli ezt a típusú sarlósejtes betegséget.
- Sarlósejt tulajdonság (SCT): SCT-je lehet egy hibás hemoglobin-génnel és egy normál hemoglobin-génnel.
Míg a különböző hemoglobinhibákat genetikai öröklődési mintázat okozza, a sarlósejtes megbetegedések különféle típusait vérvizsgálattal diagnosztizálják, amely megvizsgálja a vérében lévő hemoglobin fehérjét vagy a csecsemő vérmintáját.
Genetikai tesztelés
Genetikai tesztek felhasználhatók a sarlósejtes megbetegedést okozó mutációk (génmódosítások) azonosítására.Általában a genetikai tesztek nem képezik a sarlósejtes megbetegedések szűrésének szokásos részét, de felhasználhatók a genetikai hiba pontos meghatározására, hogy segítsenek bizonyos típusú kezelések (például csontvelő-transzplantáció) döntéshozatali folyamatában.
Kezelés
Fontos, hogy rendszeresen ütemezett látogatásokat tartson orvosával, ha sarlósejtes betegsége van. Szükség lehet azonnali orvosi ellátásra is az akut tünetek, például a fájdalom vagy a fertőzések kezelésére.
A preventív kezelés, például az immunizálás szintén része a sarlósejtes betegség terápiás tervének.
Ne feledje, hogy a sarlósejtes betegség súlyossága tartományban van, ezért szükség lehet ezekre a kezelési módszerekre, vagy csak néhányra, a sarlósejtes betegség típusától és a tüneteitől függően.
A sarlósejtes betegségben alkalmazott kezelések a következők:
- Fájdalom kezelése: A sarlósejtes vérszegénység okozta fájdalmat fájdalomcsillapító gyógyszerekkel és intravénás folyadékokkal kezelik.
- Penicillin: A kisgyermekek, 5 éves korig, gyakran kapnak orális penicillint napi rendszerességgel a tüdőgyulladás megelőzése érdekében.
- Hidroxi-karbamid: A rákellenes gyógyszer hidroxiurea csökkentheti a fájdalmas sarlósejtes krízisek gyakoriságát és megelőzheti az akut mellkasi szindrómát.
- Vértranszfúzió: Néha sürgősen vérátömlesztésre van szükség a vérszegénység kijavításához vagy a lép megkötésének hatásainak kezeléséhez. Ezenkívül a vérátömlesztést rendszeresen ütemezhetjük a sarlósejtes betegség szövődményeinek megelőzése érdekében. A gyakori transzfúziónak azonban súlyos mellékhatásai vannak, beleértve a vas túlterhelését is.
- Csontvelő átültetés: A csontvelő-transzplantáció néhány embernél meggyógyíthatja a sarlósejtes betegséget. Ne feledje, hogy az adományozott szövetnek egészséges, egyeztetett vérrokonnak kell származnia, és az eljárásnak számos kockázata van.
Az sarlósejtes betegség növelheti bizonyos szövődmények kockázatát terhesség (például vérrögök), ezért szoros terhesgondozásra van szükséged, hogy a problémákat megelőzni, felismerni és kezelni lehessen.
Egy szó Verywellből
Mivel a kutatások előrehaladnak a sarlósejtes betegségek kezelésében, új kezelési lehetőségek merülhetnek fel, mint például a génterápia. Az sarlósejtes betegség nagy hatással lehet az életére. A sarlósejtes krízis kiszámíthatatlan lehet, ezért sürgős kezelésre lehet szüksége. Az orvosi kezeléssel jó eredményt érhet el, és elkerülheti a betegség szövődményeinek hosszú távú következményeit.