Tartalom
- Két tanulmány rávilágított az új génmutációkra
- Mit jelent ez az örökletes mellrák kialakulásának kockázatával küzdő nők számára
- Vannak megelőző intézkedések, amelyeket a nők megtehetnek?
- Egy szó Verywellből
Jelenleg a legtöbb ember ismeri a BRCA1 és a BRCA2 génmutációkat, amelyek örökletes génmutációk vagy a DNS-szekvencia rendellenességei, amelyek növelik az emlőrák kialakulásának kockázatát.
Az Országos Rákkutató Intézet statisztikái szerint 80 éves korig a BRCA1 génmutációt örökölt nők körülbelül 72% -ánál, és a BRCA2 génmutációt örökölt nők körülbelül 69% -ánál valószínűleg emlőrákot diagnosztizálnak.
De ezek az adatok csak a nők egy kis részét teszik ki, akiknél kialakul a betegség. Közelebb vannak a tudósok további genetikai változatok vagy tényezők meghatározásához, amelyek szerepet játszhatnak az emlőrák kialakulásában? Valójában azok.
Két tanulmány rávilágított az új génmutációkra
2017 októberében két tanulmány jelent meg a folyóiratokban TermészetÉsTermészetgenetikaIlletve 72 korábban fel nem fedezett génmutáció eredményeiről számoltak be, amelyek növelik a nők mellrák kialakulásának kockázatát. A tanulmányokat végző nemzetközi csoport neve OncoArray Consortium, és több mint 500 kutatót gyűjtött össze a világ több mint 300 intézményéből - ezt a tanulmányt a történelem legszélesebb körű emlőrákos tanulmányának tartják.
Ennek a tanulmánynak az összegyűjtése érdekében a kutatók 275 000 nő genetikai adatait elemezték - 146 000 nő emlődaganatot diagnosztizált. Ez a hatalmas információgyűjtés segít a tudósoknak olyan új kockázati tényezők azonosításában, amelyek hajlamosítanak egyes nőket az emlőrákra, és betekintést nyújthatnak abba, hogy miért bizonyos típusú rákokat nehezebb kezelni, mint másokat. Íme néhány az úttörő kutatással kapcsolatos sajátosságok közül:
- Két kutatás során a kutatók összesen 72 új génmutációt fedeztek fel, amelyek hozzájárulnak az örökletes emlőrák kialakulásához.
- E genetikai változatok felkutatásához a kutatók elemezték a vizsgálatban részt vevő nők vérmintáinak DNS-ét; majdnem fele mellrák diagnózist kapott. A DNS-t a genomban több mint 10 millió helyen mérték, és finom nyomokat kerestek arra vonatkozóan, hogy az emlőrákos diagnosztizált nők DNS-e valahogy eltér-e azoktól a DNS-ektől, akiket még nem diagnosztizáltak.
- A kutatók által talált 72 variáns közül 65 közülük széles körben összefügg az emlőrák kialakulásának fokozott kockázatával.
- A fennmaradó hét változat korrelált a hormon-receptor-negatív emlőrák kialakulásának megnövekedett kockázatával. Az American Cancer Society az emlőrák ezen típusát a következőképpen határozza meg: „A hormonreceptor-negatív (vagy hormon-negatív) emlőrákoknak nincsenek sem ösztrogén-, sem progeszteron-receptorai. A hormonterápiás gyógyszerekkel végzett kezelés nem hasznos ezeknél a rákos megbetegedéseknél. ”Más szavakkal, ezek a genetikai változatok olyan emlőrákot okozhatnak, amelyben a hormonális gyógyszerek és kezelések, mint például a Tamoxifen vagy a Femara, nem lesznek elegendőek.
- A korábbi felfedezésekhez hozzáadva ezek az új eredmények körülbelül 180-ra növelik az emlőrák kialakulásának fokozott kockázatával járó genetikai mutációk teljes számát.
- Amint azt a tanulmány megállapította, az újonnan felfedezett genetikai variánsok nagyjából 5–10 százalékkal növelik a nők mellrák kialakulásának kockázatát. Bár ezek a mutációk nem olyan befolyásosak, mint a BRCA1 és a BRCA2, a kutatás azt sugallja, hogy ezek a kis változatok összetett hatást fejthetnek ki azokkal a nőkkel, amelyek növelhetik a betegség kialakulásának lehetőségét.
Mit jelent ez az örökletes mellrák kialakulásának kockázatával küzdő nők számára
A Breastcancer.org nevű nonprofit szervezet, amely elkötelezte magát az információgyűjtés és a közösség létrehozása mellett az emlőrákban szenvedők számára, megosztja ezt az információt: „A legtöbb emlőrákos embernek nincs családi kórtörténete a betegségről. Ha azonban erős családi kórtörténetében emlőrák és / vagy petefészekrák fordul elő, oka lehet azt feltételezni, hogy egy személy kóros gént örökölt a magasabb emlőrák kockázatával összefüggésben. Vannak, akik genetikai tesztelésen esnek át, hogy megtudják. A genetikai teszt magában foglal egy vér- vagy nyálmintát, amelyet elemezni lehet e gének esetleges rendellenességeinek felismerése érdekében. "
Jelenleg ennek a betegségnek a leggyakoribb genetikai tesztje a BRCA1 és a BRCA2 génmutáció. De mivel a tudomány további, az emlőrákhoz kapcsolódó genetikai variánsokat vezet be, orvosa további vizsgálatokat javasolhat genetikai tanácsadóval. Ha személyes vagy családi története azt sugallja, hogy más genetikai rendellenességek hordozója lehet, akkor egy bonyolultabb genetikai panel előnyös lehet számodra. Amint a genetika terén az előrelépés folytatódik, a pontosabb vizsgálati eljárások lehetővé teszik az emlőrák kockázati tényezőinek korábbi felismerését, az ellátás individualizáltabb megközelítését és jobb kezelési lehetőségeket.
Vannak megelőző intézkedések, amelyeket a nők megtehetnek?
A Breastcancer.org azt javasolja, hogy azok a nők, akik tudatában vannak az emlőrákhoz kapcsolódó genetikai mutációnak, fontolják meg a következő megelőző intézkedések végrehajtását a kockázat csökkentése érdekében:
- Tartsa a testsúlyt egészséges tartományban
- Vegyen részt egy rendszeres edzésprogramban
- Kerülje a dohányzást
- Fontolja meg az alkohol csökkentését vagy megszüntetését
- Fogyasszon tápanyagban gazdag étrendet
Az agresszívabb megelőző stratégiák a következőket tartalmazhatják:
- Kezdje az örökletes emlőrák szűrését egy korábbi életkorban, a nő családtörténetétől függően
- Hormonális terápiák
- Profilaktikus mastectomia vagy az egészséges emlő műtéti eltávolítása
Egy szó Verywellből
Minden nő családtörténete egyedi, ezért nincs mindenki számára megfelelő megközelítés az örökletes emlőrák megelőzésére vagy kezelésére. Ha fennáll az örökletes emlőrák kialakulásának veszélye, legyen proaktív és beszéljen orvosával arról, hogyan lehet a legjobban csökkenteni a betegség kockázatát, és ha szükséges, a rendelkezésére álló megfelelő orvosi beavatkozásokról.
Ha szembe találja magát az emlőrák félelmetes diagnózisával, forduljon másokhoz támogatásért. Az emlőrákos közösség virágzik, és tele van a legrugalmasabb nőkkel, akikkel valaha is találkozhat. Bátorítani fogják az utadra. Ráadásul az extra támogatás megkönnyítheti az emlőrák diagnózisával járó elszigeteltség érzéseit.