Tartalom
- A Down-szindróma megértése
- Az összefüggés az epilepszia és a Down-szindróma között
- Az epilepszia lehetséges magyarázata Down-szindrómában
- Az epilepszia kezelése Down-szindrómás embereknél
Bár még nem értjük teljesen a vonalat, hajlamosak vagyunk azt látni akár két év alatti gyermekeknél, akár 30 év körüli felnőtteknél. A rohamok típusa változhat a rövid, csak néhány másodpercig tartó infantilis görcsöktől a súlyosabb "tonik-klónusos" rohamokig.
A Down-szindróma megértése
A Down-szindróma, más néven 21. trisomia, genetikai rendellenesség, amelyet egy további 21. kromoszóma jelenléte jellemez. Normális esetben egy személynek 46 kromoszómája van (vagy 23 párja van). A DS-ben szenvedőknek 47 van.
A DS-ben szenvedő gyermekek rendellenességekkel küzdenek, beleértve a jellegzetes arcvonásokat, a szív- és a gyomor-bélrendszeri problémákat, valamint a leukémia fokozott kockázatát. Az 50 évesnél idősebbek többsége az Alzheimer-kórnak megfelelő mentális funkciók csökkenését is tapasztalja.
Ezenkívül a DS-ben szenvedő embereknek nagyobb a kockázata a rohamok kialakulásának, mint az általános populációban. Ennek oka részben az agy működésében fellépő rendellenességek, vagy olyan állapotok lehet, mint például a szívritmuszavar, amely rohamot válthat ki.
Down-szindróma doktor beszélgetési útmutató
Töltse le nyomtatható útmutatónkat a következő orvosi rendelésére, hogy segítsen a megfelelő kérdések feltevésében.
Az összefüggés az epilepszia és a Down-szindróma között
Az epilepszia a Down-szindróma általános jellemzője, nagyon fiatal korban vagy az élet harmadik évtizedében fordul elő. A rohamok típusai általában koronként is változnak. Például:
- A DS-ben szenvedő fiatalabb gyermekek hajlamosak infantilis görcsökre (amelyek rövid ideig tarthatnak és jóindulatúak lehetnek) vagy tonikus-klónusos rohamokra (amelyek eszméletlenséget és erőszakos izom-összehúzódásokat eredményeznek).
- A DS-ben szenvedő felnőttek ezzel szemben hajlamosabbak vagy tónusos-klónusos rohamokra, egyszerű parciális rohamokra (a test egyik részét érintik, eszméletvesztés nélkül), vagy komplex parciális rohamokra (a test egynél több részét érintik).
Míg a DS-ben szenvedő idősebb felnőttek (50 éves és idősebb) csaknem 50 százaléka valamilyen formában szenved epilepsziát, a rohamok jellemzően ritkábban fordulnak elő.
Az epilepszia lehetséges magyarázata Down-szindrómában
A Down-szindrómás gyermekek epilepsziájának nagyon sok esetben nincs egyértelmű magyarázata. Ésszerűen arra következtethetünk, hogy ennek rendellenes agyműködésével van összefüggése, elsősorban az agy "gerjesztő" és "gátló" útjai közötti egyensúlyhiány (E / I egyensúly néven ismert).
Ez az egyensúlyhiány egy vagy több tényező következménye lehet:
- Az elektromos utak csökkent gátlása (hatékonyan felszabadítja a "fékeket" a túlstimuláció megakadályozását célzó folyamaton).
- Az agysejtek fokozott gerjesztése.
- Az agy szerkezeti rendellenességei, amelyek elektromos túlstimulációhoz vezethetnek.
- A neurotranszmitterek, például a dopamin és az adrenalin szintjének változása, amely az agysejtek rendellenes tüzet okozhat, vagy pedig nem.
Az epilepszia kezelése Down-szindrómás embereknél
Az epilepszia kezelése tipikusan antikonvulzív szereket tartalmaz, amelyek célja az agy gátló útjainak támogatása és a sejtek rossz elgyulladásának megakadályozása. Az esetek többségét egy vagy antikonvulzív szer kombinációjával lehet teljesen kontrollálni.
Néhány orvos támogatja a ketogén diétával történő kezelést.Úgy gondolják, hogy a magas zsírtartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étrend csökkenti a rohamok súlyosságát vagy gyakoriságát, és általában egy-két napos éhgyomri kórházban kezdődik.
Egy szó Verywellből
Down-szindrómás gyermek nem jelenti azt, hogy epilepszia alakul ki náluk. Ennek ellenére fel kell ismernie az epilepszia jeleit, és azonnal kapcsolatba kell lépnie gyermekorvosával, ha úgy gondolja, hogy gyermeke rohamot szenvedett.