Tartalom
A gumós szklerózis (TSC) ritka orvosi rendellenesség. Az autizmushoz képest ritkán említik, de valójában a legtöbb TSC-ben szenvedő embernél valóban diagnosztizálható egy autizmus spektrum zavar. Az NIH szerint:"A tuberous sclerosis (TSC) egy ritka genetikai betegség, amely jóindulatú daganatok növekedését okozza az agyban és más létfontosságú szerveken, például a vesén, a szíven, a szemen, a tüdőn és a bőrön. Általában a központi idegrendszerre is hatással van. a TSC-ben gyakran előforduló jóindulatú daganatok, egyéb gyakori tünetek a rohamok, a mentális retardáció, a viselkedési problémák és a bőr rendellenességei. "
Kapcsolat a TSC és az autizmus között
A TSC-vel diagnosztizált emberek körülbelül 50% -ánál is diagnosztizálható az autizmus. Az autizmus spektrum rendellenességekkel ÉS rohamokkal küzdő emberek 14% -a is diagnosztizálható TSC-vel. A kutatók nem teljesen tudják, miért tűnik összefüggőnek az autizmus és a TSC, de a TC Szövetség szerint a legújabb megállapítás azt sugallja, hogy a TC-ben:
"... rendellenességek mutatkoznak abban, ahogyan az agy különböző részei összekapcsolódnak, nemcsak a temporális lebenyekben, hanem az agy számos más részében is. Ezek a kóros kapcsolatok, amelyek gumóktól függetlenül fordulnak elő, ASD TSC-ben szenvedő gyermekeknél és felnőtteknél. Ezenkívül számos tanulmány kimutatta, hogy a rohamok és különösen a rohamok korai megjelenése késleltetett fejlődéssel és ASD-vel társul. Ezért valószínűleg olyan tényezők kombinációja, amely sokkal nagyobb eséllyel jár ASD."
Még ezen új információk birtokában sem világos, hogy a rohamok autizmust okoznak-e, vagy a rohamok valóban az autizmust is okozó rendellenességek jelei.
A TSC felismerése és diagnosztizálása
Lehetséges örökölni a TSC-t egy szülőtől. Az esetek többsége azonban spontán genetikai mutációknak köszönhető. Vagyis a gyermek génjei akkor is mutálódnak, ha egyik szülőnek sincs TSC-je vagy hibás génje. Amikor a TSC-t öröklik, általában csak egy szülőtől származik. Ha egy szülő TSC-vel rendelkezik, minden gyermeknek 50% az esélye a rendellenesség kialakulásának. A TSC-t örökölt gyermekeknél előfordulhat, hogy nem ugyanazok a tünetek jelentkeznek, mint szüleiknél, és a rendellenességnek enyhébb vagy súlyosabb formája is lehet.
A legtöbb esetben a TSC felismerésének első nyomja a rohamok jelenléte vagy a késleltetett fejlődés. Más esetekben az első jel fehér bőrfolt lehet. A TSC diagnosztizálásához az orvosok CT vagy MRI vizsgálatokat végeznek az agyban, valamint a szív, a máj és a vesék ultrahangját.
Miután egy gyermeknél diagnosztizálták a TSC-t, fontos tisztában lenni azzal az erős lehetőséggel, hogy autizmusa is kialakulhat nála. Noha mindkét rendellenesség tünetei átfedik egymást, nem azonosak - és az autizmus korai kezelése a legpozitívabb eredményekhez vezethet.