Tartalom
Az aniridia egy ritka genetikai szembetegség, amelyet az írisz teljes vagy részleges hiánya jellemez. Az "írisz nélküli" görög kifejezés az aniridia veleszületett állapot, amely mindkét szemre hat. A rendellenesség egyéb elnevezései a hiányzó írisz, a veleszületett aniridia és az irideremia. Ezek a szem színes részét szabályozzák, amely a pupilla méretének szabályozásával szabályozza a szembe jutó fény mennyiségét. A szem leglátványosabb része, az írisz is meghatározza a szemed színét. A kék vagy világos szemű embereknél kevesebb pigmentált írisz van, mint a barna vagy sötétebb szemű embereknél. Az aniridia hatása emberenként jelentősen eltérhet. Aniridiában szenvedő betegek egy részében az írisz csak enyhén érintett lehet. Másokban azonban a hatások mélyrehatóak lehetnek. az íriszt befolyásolhatja az aniridia személyenként jelentősen eltérhet. Az aniridia csökkentheti a látásélességet és növelheti a fényérzékenységet.Tünetek
Az aniridia az írisz enyhe vagy szélsőséges fejletlenségét okozza. Néhány embernél az írisz fejletlensége alig észrevehető a képzetlen szem számára. Néhány embernél az írisz csak részben hiányozhat. Másoknál az írisz teljes hiánya lehet. Azonban az írisz teljes hiányában szenvedő embereknél néhány íriszszövet általában mikroszkóp alatt végzett alapos szemvizsgálat során található. Az írisz befolyásolása mellett az aniridia a következő tüneteket is okozhatja. A tünetek súlyossága mindkét szemben jellemzően azonos. Ezeket a tüneteket és szövődményeket lehet megjegyezni:
- Fényérzékenység: Néhány ember fokozott érzékenységet és idegenkedést tapasztalhat a fény iránt, fotofóbia néven, mivel az írisz segít blokkolni és elnyelni a szembe jutó fény egy részét. A vakítás, a túlzott és kontrollálatlan fényerő által okozott vizuális jelenség szintén problémát jelenthet.
- Szaruhártya-problémák: Az aniridiában szenvedő embereknek hiányoznak a kötőhártya limbális őssejtjei. Néha a szaruhártya, az átlátszó kupola alakú szövet, amely a szem elülső részét képezi, hegesedhet e sejtek hiánya miatt. A limbális őssejtek segítenek fenntartani a szaruhártya egészségét és integritását. A szaruhártya hegesedése károsíthatja a látást.
- Glaukóma: Az aniridia a szemnyomás növekedését okozhatja, ami glaukómát eredményezhet. Ez általában késő gyermekkorban és korai serdülőkorban jelentkezik. A glaukóma a "szemfényvesztő tolvaj" néven ismert, mert gyakran észrevétlen marad, és visszafordíthatatlan károsodást okoz a szemben.
- Szürkehályog: Az aniridiában szenvedő embereknek nagyobb a kockázata a szürkehályog és más lencse-rendellenességek kialakulásában. A szürkehályog elhomályosítja a szem lencséjét.
- Nystagmus: Néha az aniridiában szenvedő csecsemőknél megjelenhetnek a nystagmus jelei, egy akaratlan ritmikus rázás vagy a szem megingása. A nystagmus lehet vízszintes vagy függőleges, vagy átlós irányban mozoghat. Általában "táncoló szemnek" nevezik.
- A retina problémái: Az aniridia a fínea fejletlenségét okozhatja, amely a retina finom látásélességért felelős része.
- Wilms-daganat: Az aniridiában szenvedő emberek körülbelül 30 százalékának lehet Wilms-daganata, egy ritka veserák, amely elsősorban a gyermekeket érinti.
Okoz
Bizonyos esetekben az aniridia genetikai rendellenesség, vagyis öröklődik. A rendellenességet a PAX6 gén mutációi okozzák, amely kritikus szerepet játszik a szövetek és szervek kialakulásában az embrionális fejlődés során. Ezek a mutációk megzavarják a szem képződését. Az aniridia világszerte 50 000-100 000 újszülöttnél fordul elő.
Az aniridia szemsebészeti beavatkozással és traumával is megszerezhető.
Diagnózis
Az aniridiát általában születéskor észlelik. A legszembetűnőbb jellemző, hogy a csecsemő szeme nagyon sötét és nincs igazi írisz színe. A látóideg, a retina, a lencse és az írisz mindegyike érintett lehet, és a fejletlenség mértékétől függően látásélességi problémákat okozhat.
Egy genetikai vagy ritka betegség diagnosztizálása kihívást jelenthet. Az egészségügyi szakemberek érdeklődnek az ember kórtörténetéről és tüneteiről. Alapos fizikai vizsgálatot, valamint teljes szemvizsgálatot végeznek. A szemorvos képes lesz megállapítani az írisz és esetleg a szem egyéb struktúrájának rendellenességeit. Genetikai és laboratóriumi vizsgálatokra lesz szükség a hivatalos diagnózis felállításához.
Kezelés
Az aniridia sok szempontból befolyásolja a szemet, és különböző súlyosságú embereket érint. A rendellenesség kezelése számos formát ölthet.
- Az átfogó szemvizsgálat egy gyengénlátásra szakosodott orvossal együtt nagyon hasznos lesz, mivel az aniridiában szenvedők egy részének látásélessége gyenge. A gyengénlátó készülékek, a rehabilitációs szolgáltatások és a képzés mellett rendkívül hasznosak lehetnek egyes aniridiában szenvedő egyének számára.
- Az írisz elmaradottsága néha nyilvánvaló. A szem megjelenésének javítása érdekében gyakran átlátszatlan vagy színes kontaktlencséket viselnek. A lencsék javíthatják a látást és minimalizálhatják a fényérzékenységet és a tükröződést. A fotofóbia tüneteinek kezelésére napszemüveget is lehet viselni.
- Néhány aniridiában szenvedő ember műtétre pályázik, hogy egy kicsi vagy hiányzó íristát mesterséges íriszre cseréljenek. Sok szemsebész nem javasolja az eljárást, mert felesleges szövődményeket okozhat.
- A szaruhártya egészségét javíthatjuk, ha mesterséges könnyekkel kenjük meg. Orvosa javasolhat egy speciális műkönnyet a maximális kenés érdekében.
- Néhány szaruhártya-probléma műtétet igényelhet, beleértve a szaruhártya-transzplantációkat is. Emellett a hiányzó őssejtek pótlására szolgáló őssejt-transzplantáció javíthatja a szaruhártya működését.
- Hályogműtétre lehet szükség azoknál az embereknél, akiknél a szemlencse elhomályosodik.
- Ha glaukóma alakul ki, a kezelés magában foglalja a szemnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszereket, lézereket vagy műtétet a látás megőrzése érdekében.
Megbirkózni
Az aniridia diagnózisa teljes sokkot okozhat. A támogató és érdekképviseleti csoportok segíthetik az embereket a kapcsolattartásban más betegekkel és családokkal, és hasznos szolgáltatásokat nyújthatnak. Ha a baba aniridiában született, a gyermek látni fog. A kezelés fokozottan ösztönözni fogja e látás megőrzését és fenntartását. Támogatás áll rendelkezésre, hogy segítsen a családoknak alkalmazkodni azokhoz a nehézségekhez, amelyekben fejlődési késések vagy gyengénlátó igények jelentkezhetnek.
Egy szó Verywellből
A korai beavatkozás nagyon fontos, ha csecsemőjénél aniridiát diagnosztizálnak. A kezelés a látás megőrzésére és a baba látásának javítására összpontosít vizuális segédeszközök és / vagy műtétek segítségével. A terapeuták együtt fognak működni a babáddal, hogy segítsék a gyermek minél normálisabb fejlődését.
- Ossza meg
- Flip
- Szöveg